[نيوروفيبرومتوسس]

[نيوروفيبرومتوسس] ، أيضا يعرف ك [فون] ركلينغهاوزن مرض ، ووراثيّة (وراثيّة) اضطراب من [أفرغرووث] وحالة نموّ شاذّة من عناصر جنينيّة شوكيّ ضمن الجسم.

مظهر الجلد وإشارات [نيوروفيبرومتوسس]

يقدّم المريضة مع رقاع [ليغت-درك] سمراء يدعى [كف-و-ليت] بقع. هذا بقع عادة [غرت ثن] 1.5 [كم] في بالغ وهناك سوفت كنت أكثر من 6 من هم. في أطفال ، أقلّ من 5 ، هذا رقاع صغيرة ، [غرت ثن] 0.5 [كم] وأكثر من 5 عادة حاضرة.

 

علم وباء وأسباب [نيوروفيبرومتوسس]

ال [نيوروفيبرومتوسس] اضطرابات وراثيّة من النظامة عصبيّة أنّ أوّلا يأثر التطوير وحالة نموّ من شوكيّ/عصب خلية نساج. يسبّب هذا اضطرابات ورم أن ينمو على أعصاب. [إين دّيأيشن] ، [نيوروفيبرومتوسس] إنتاج يتعدّد جلد تغيرات ، [أس ولّ س] عظمة تشوهات. هذا إشارات أساسيّة ، بما أنّ هم يستطيع ساعدت معونة في التشخيص من مريضة مع [نيوروفيبرومتوسس] [إرلي ون]. أسّست هذا أمراض في حوالي 0.3% من الالسّكان. هذا أمراض مرض وراثيّة - في الدّرجة الأولى يورث من والداتك. نشأت مهما ، [إفن ثوو] كثير يتأثّر أشخاص يرثون الاضطراب ، بين 30 و50 نسبة مئويّة من حالات جديدة تلقائيّا من خلال [موتأيشنل] حادث ، أيّ يغيّر أشخاص مادة وراثيّة ، ويأثر مورثاتهم. يلتفت مورثات فيما بعد داخل بروتينات أنّ يكون ال [أكتيف كمبوننت] في الجسم ويمكن سبّبت مرض إن يشكّل على نحو شاذّ. ما إن هذا تغير قد تمّ ، المتحولة مورثة يستطيع كنت مررت فوق إلى المريضات أطفال ، بما أنّ التحول قد أثر المريضات [جرم سلّ]. هذا يقع لأنّ هذا مرض عادة هدايا عندما [بورن] شخص ، ولذلك ، التحول قد استولد طوال الخلايا من جسمهم ، بما في ذلك [جرم سلّ] هم ، أيّ يشكّل إمّا [سبرمتوست] في ذكر أو بييضة (بيضات) في أنثى.

لأنّ [نيوروفيبرومتوسس] يكونون يتعدّد ، قد صنّف عالمات الاضطرابات بما أنّ [نيوروفيبرومتوسس] [تب 1] ([نف1]) و [نيوروفيبرومتوسس] نوع 2 ([نف2]). [نف1] الأكثر نوع عاديّة من ال [نيوروفيبرومتوسس]. في يشخّص [نف1] ، يفتّش طبيبة تغيرات في جلد مظهر ، ورم ، أو عظمة حالة شذوذ ، [أند/ور] والدة ، قريبة ، أو طفلة مع [نف1]. رأيت أعراض ال [نف1] ، بشكل خاصّ أنّ على الجلد ، غالبا في ولادة أو أثناء طفولة. رأيت المتأخّرة أنّ جلد يغيّر ، تقريبا دائما [بي ث تيم] طفلة حوالي 10 [ير ولد]. [نف2] أقلّ عاديّة. [نف2] ميّزت بورم من ال [كرنيل نرف] ثامنة على كلا جوانب من الجسم. [كرنيل نرف] ثمانية أساسيّة لجلسة استماع ، هو ال [أكوستيك نرف] أنّ يذهب إلى الأذن ويسمح لجلسة استماع. [إين دّيأيشن] ، هو العصب أنّ يسمح للأعمال دهليزيّة من الجسم ، مثل ميزان وموقعة أحاسيس.

هو لذلك يتلقّى نتيجات قاسية ، إن هذا عصب يكون أثرت. هذا ورم يستطيع أيضا سبّبت ضغطة أنّ يستطيع ضرّرت أعصاب مجاورة ، بما في ذلك أخرى [كرنيل نرف] ، مثل الأحد أنّ يستطيع سبّبت لسان إحساس ونقلت/عضلة إنقباضات إلى الوجه. أن يحدث ما إذا يتلقّى فردة [نف2] ، طبيبة سيتفقّد ال [بيتنت] وسيتمّ رأس وعنق امتحان ، خصوصا يفتّش ثنائيّة ثامنة عصب ورم ، أيّ يستطيع كنت أتمّت من خلال [كت] مسح أو من خلال فحص سريريّة مع [تثنّينغ] شوكات ، يتعدّد [منووفرس] أن يختبر ميزان ومشية ويسمع إختبارات. مماثلة إشارات وأعراض في والدة ، قريبة ، أو طفلة من اهتمام عظيمة وسوفت دائما كنت قدّمت إلى طبيبة. يتأثّر فردات يمكن لاحظت [هرينغ لوسّ] [أس رلي س] السنون مراهقة. أخرى أعراض مبكّرة يمكن تضمّنت [تينّيتثس] (يخابر ضوضاء في الأذن) وميزان فقيرة. صداع ، ألم وجهيّة ، أو [نومبنسّ] وجهيّة ، يسبّب بضغطة من الورم ، يمكن أيضا وقعت. صحبت [نيوروفيبرومتوسس] أيضا مع كثير أخرى أمراض ، مثل ارتفاع ضغط من تضيق كلّيّة [أرتتي] ، جنف من الظهر ، عظمة مثانات وتطوّريّة يؤخّر. [موست يمبورتنتلي] ، صحبت هذا اضطرابات مع إحتمال عال خبيثة ، ويستطيع قدت إلى [أستروستوما] ، [نيوروما] سماعيّة ، [نيوروفيبروسركما]. هو لذلك أساسيّة أنّ يتبع هذا [بيتنس] جدّا بدقّة بطبيبة أو يتعدّد إختصاصيات.

[نيوروفيبرومتوسس] معالجة

اتّجهت معالجة ل على حدّ سواء [نف1] و [نف2] حاليّا يضبط أعراض. كاملة علاج ليس معدلات يمكن ، بما أنّ هذا يورث أمراض وراثيّة ، ويأثر كلّ خلية من فردة. مورثة معالجة يمكن أمسكت وعد [إين ث فوتثر] ، مهما ، لم ينتج محاكمات حاليّة يتلقّى النتيجات أنّ كان كثير توقّعت. أن يخفّف أعراض ، جراحة يستطيع ساعدت بعض [نف1] عظمة تشوهات وأزلت مؤلمة أو يشوّه ورم ؛ مهما ، هناك فرصة أنّ الورم يمكن نمات إلى الخلف وفي أرقام عظيمة.