NEUROFIBROMATOSIS

Neurofibromatosis, also known as von Recklinghausen's disease, and is a hereditary (genetic) disorder of overgrowth and abnormal growth of embryonic neural components within the body. Neurofibromatosis, известен още като фон Recklinghausen болест, и е наследствени (генетични) нарушение на бърза и нарушена ръст на ембрионални невронни части в тялото.

Appearance of Skin and Signs of Neurofibromatosis Външен вид на кожата и Признаци на Neurofibromatosis

The patient presents with light-dark brown patches called cafe-au-lait spots. Пациентът представя със светлинно-тъмно кафяв лепенки наречени кафе-о-lait петна. These spots are usually greater than 1.5 cm in adults and there should be more than 6 of them. Тези петна, обикновено са по-големи от 1,5 см по-възрастни и не трябва да надвишава 6 от тях. In children, less than 5, these patches are smaller, greater than 0.5 cm and more than 5 are usually present. При деца, по-малко от 5, тези лепенки са по-малки, по-големи от 0,5 см и повече от 5, са обикновено досега.

Epidemiology and Causes of Neurofibromatosis Епидемиология и причините за Neurofibromatosis

The neurofibromatoses are genetic disorders of the nervous system that primarily affect the development and growth of neural/nerve cell tissues. В neurofibromatoses са генетични заболявания на нервната система, влияят основно за развитието и растежа на невронни / нервни клетки тъкани. These disorders cause tumors to grow on nerves. Тези нарушения причиняват тумори да растат по нервите. In addition, neurofibromatoses produce numerous skin changes, as well as bone deformities. В допълнение, neurofibromatoses произвеждат многобройни кожни промени, както и костни деформации. These signs are essential, as they can help aid in the diagnosis of a patient with neurofibromatoses early on. Тези признаци са от съществено значение, тъй като те могат да помогнат за помощ при диагностицирането на пациент с neurofibromatoses в началото на деня. These diseases are found in about 0.3% of the population. Тези заболявания се откриват при около 0,3% от населението. These diseases are a genetic disease - mainly inherited from your parents. Тези болести са генетични заболявания - преди всичко наследено от родителите ти. However, even though many affected persons inherit the disorder, between 30 and 50 percent of new cases arise spontaneously through a mutational event, which changes a persons genetic material, and affects their genes. Все пак, макар и много засегнати лица наследят разстройство, между 30 и 50% от новите случаи възникват спонтанно през мутационни събитие, което променя една лица генетичен материал, и засяга техните гени. Genes subsequently turn into proteins that are the active components in the body and may cause disease if formed abnormally. Гени в последствие се превръщат в протеини, които са активни съставки в организма и могат да причинят заболяване, ако формира необичайно. Once this change has taken place, the mutant gene can be passed on to the patients children, as the mutation has affected the patients germ cells. След тази промяна е извършена на генни мутанти могат да бъдат прехвърлени на болните деца, тъй като мутация е засегнала пациентите зародишните клетки. This occurs because this disease usually presents when a person is born, and therefore, the mutation has propagated throught the cells of their body, including their germ cells, which form either spermatocytes in a male or ova (eggs) in a female. Това се случва, защото това заболяване обикновено се представя, когато човек се ражда, и следователно, че мутация е размножен, че клетките на тялото си, включително техните зародишните клетки, които формират или spermatocytes в мъжки или яйцеклетки (яйца) по женски.

Because neurofibromatoses are numerous, scientists have classified the disorders as neurofibromatosis type 1 (NF1) and neurofibromatosis type 2 (NF2). Защото neurofibromatoses са многобройни, учените са класирани на нарушения, както neurofibromatosis тип 1 (NF1) и neurofibromatosis тип 2 (NF2). NF1 is the more common type of the neurofibromatoses. NF1 е по-често срещани типа на neurofibromatoses. In diagnosing NF1, a physician looks for changes in skin appearance, tumors, or bone abnormalities, and/or a parent, sibling, or child with NF1. При диагностициране NF1, изглежда лекар за промени във външния вид на кожата, тумори, или костни аномалии, и / или родител, брат или дете с NF1. Symptoms of NF1, particularly those on the skin, are often seen at birth or during infancy. Симптомите на NF1, особено тези по кожата, често са виждали по рождение или по време на ранна възраст. The latest that skin changes are seen, is almost always by the time a child is about 10 years old. Последните промени на кожата, които са видели, е почти винаги, когато едно дете е около 10 година стар. NF2 is less common. NF2 е по-малко разпространени. NF2 is characterized by tumors of the eighth cranial nerve on both sides of the body. NF2 се характеризира с тумори на осмия черепната нервни и от двете страни на тялото. Cranial nerve eight is essential for hearing, it is the acoustic nerve that goes to the ear and allows for hearing. Краниална нервни осем часа е от съществено значение за изслушване, това е акустично нерв, който върви до ухото и дава възможност за изслушване. In addition, it is the nerve that allows for the vestibular functions of the body, such as balance and position senses. В допълнение, той е нерв, който позволява на вестибуларния функции на организма, като баланс и позиция сетивата.

It therefore has severe consequences, if this nerve is affected. Той има тежки последствия, ако това е засегнат нерв. These tumors can also cause pressure that can damage neighboring nerves, including other cranial nerves, such as the ones that can cause tongue sensation and motor/muscle contractions to the face. Тези тумори могат също да доведе до натиск, който може да повреди съседните нервите, включително други черепната нерви, като например тези, които може да предизвика усещане за езика и моторни / мускулни спазми на лицето. To determine whether an individual has NF2, a physician will inspect the paitnet and do a head and neck exam, especially looking for bilateral eighth nerve tumors, which can be done through a CT scan or through a clinical examination with tunning forks, numerous manouverse to test balance and gait and hearing tests. За да определите дали дадено лице е NF2, лекар ще инспектират paitnet и прави главата и шията изпита, най-вече търсят двустранни осми нервни тумори, което може да бъде направено чрез КТ скениране или чрез клиничен преглед с вилица tunning, многобройни manouverse да тест баланс и походка и слуха тестове. Similar signs and symptoms in a parent, sibling, or child are of great concern and should always be presented to a physician. Сходни признаци и симптоми на родител, брат или дете са от голямо значение и трябва винаги да се представи пред лекаря. Affected individuals may notice hearing loss as early as the teen years. Засегнатите лица да забележите загуба на слух още в беда години. Other early symptoms may include tinnitus (ringing noise in the ear) and poor balance. Други ранни симптоми могат да включват шум в ушите (тонове шум в ушите) и бедни баланс. Headache, facial pain, or facial numbness, caused by pressure from the tumors, may also occur. Главоболие, лицева болка, или лицева скованост, причинени от натиск от страна на тумори, също могат да възникнат. Neurofibromatosis is also associated with many other diseases, such as hypertension from renal artety stenosis, scoliosis of the back, bone cysts and developmental delay. Neurofibromatosis е свързана и с много други заболявания като хипертония, бъбречна от artety стеноза, scoliosis от гърба, костни кисти и забавяне на развитието. MOST IMPORTANTLY, these disorders are associated with a high malignant potential, and can lead to astrocytoma, acoustic neuroma, neurofibrosarcoma. Най-важното е, тези нарушения са свързани с висок малигнен потенциал, и може да доведе до astrocytoma, акустично neuroma, neurofibrosarcoma. It is therefore essential that these paitens be followed very closely by a physician or numerous specialists. Затова е важно тези последван paitens бъде много отблизо от лекар или многобройни специалисти.

Neurofibromatosis Treatments Neurofibromatosis Обработки

Treatments for both NF1 and NF2 are presently aimed at controlling symptoms. Процедури за двете NF1 и NF2 са понастоящем насочена към контролиране на симптомите. Complete cure rates are not possible, as these are inherited genetic diseases, and affect every cell of an individual. Пълно излекуване проценти не са възможни, тъй като те са наследствени генетични заболявания, и да засегне клетките на всеки индивид. Gene therapy may hold promise in the future, however, current trials have not produced the results that were much expected. Джийн терапия могат да притежават обещават за в бъдеще, обаче, текущи изпитвания не са произвели резултати, които бяха много очакваното. To alleviate symptoms, surgery can help some NF1 bone malformations and remove painful or disfiguring tumors; however, there is a chance that the tumors may grow back and in greater numbers. За облекчаване на симптомите, хирургия може да помогне някои NF1 кост малформации и премахнете болезнени или disfiguring тумори, но въпреки това, има шанс, че май тумори растат обратно и по-големи числа.