NEUROFIBROMATOSIS Neurofibromatosi

Neurofibromatosis, also known as von Recklinghausen's disease, and is a hereditary (genetic) disorder of overgrowth and abnormal growth of embryonic neural components within the body. Neurofibromatosi, també coneguda com von Recklinghausen la malaltia, i és hereditària (genètica), trastorn de sobrecrecimiento i creixement anormal dels components neuronals embrionàries en l'organisme.

Appearance of Skin and Signs of Neurofibromatosis Aspecte de la pell i signes de Neurofibromatosi

The patient presents with light-dark brown patches called cafe-au-lait spots. El pacient es presenta amb llum de color marró fosc pedaços anomenat cafè-au-lait espots. These spots are usually greater than 1.5 cm in adults and there should be more than 6 of them. Aquests punts són generalment de més de 1,5 cm en adults i ha d'haver més de 6 d'ells. In children, less than 5, these patches are smaller, greater than 0.5 cm and more than 5 are usually present. En els nens, a menys de 5, aquests pedaços són més petits, més de 0,5 cm i més de 5 habitualment estan presents.

Epidemiology and Causes of Neurofibromatosis Epidemiologia i causes de Neurofibromatosi

The neurofibromatoses are genetic disorders of the nervous system that primarily affect the development and growth of neural/nerve cell tissues. El neurofibromatoses són trastorns genètics del sistema nerviós que afecten principalment a l'evolució i el creixement dels nervis / teixits de cèl · lules nervioses. These disorders cause tumors to grow on nerves. Aquests trastorns a causa tumors creixen en els nervis. In addition, neurofibromatoses produce numerous skin changes, as well as bone deformities. A més, neurofibromatoses produir nombrosos canvis de la pell, així com deformitats òssies. These signs are essential, as they can help aid in the diagnosis of a patient with neurofibromatoses early on. Aquests signes són essencials, ja que pot ajudar a l'ajuda en el diagnòstic d'un pacient amb neurofibromatoses aviat. These diseases are found in about 0.3% of the population. Aquestes malalties es troben en aproximadament el 0,3% de la població. These diseases are a genetic disease - mainly inherited from your parents. Aquestes malalties són una malaltia genètica - principalment heretada dels seus pares. However, even though many affected persons inherit the disorder, between 30 and 50 percent of new cases arise spontaneously through a mutational event, which changes a persons genetic material, and affects their genes. Tanmateix, tot i que moltes persones afectades hereten aquest trastorn, entre el 30 i el 50 per cent dels nous casos sorgeixen espontàniament a través d'un esdeveniment mutacional, que canvia un material genètic de les persones, i afecta als seus gens. Genes subsequently turn into proteins that are the active components in the body and may cause disease if formed abnormally. Posteriorment, els gens es converteixen en proteïnes que són els components actius en el cos i pot provocar malaltia si anormalment format. Once this change has taken place, the mutant gene can be passed on to the patients children, as the mutation has affected the patients germ cells. Una vegada que aquest canvi ha tingut lloc, el gen mutant es pot transmetre als pacients els nens, com la mutació ha afectat als pacients les cèl · lules germinals. This occurs because this disease usually presents when a person is born, and therefore, the mutation has propagated throught the cells of their body, including their germ cells, which form either spermatocytes in a male or ova (eggs) in a female. Això passa perquè aquesta malaltia es presenta generalment quan una persona neix, i per tant, la mutació s'ha propagat a través de la cèl · lules del seu cos, incloses les seves cèl · lules germinals, que forma espermatocitos en un home o els òvuls (ous) en una dona.

Because neurofibromatoses are numerous, scientists have classified the disorders as neurofibromatosis type 1 (NF1) and neurofibromatosis type 2 (NF2). Neurofibromatoses perquè són nombrosos, els científics han classificat els trastorns com neurofibromatosis tipus 1 (NF1) i neurofibromatosis tipus 2 (NF2). NF1 is the more common type of the neurofibromatoses. NF1 és el tipus més comú de la neurofibromatoses. In diagnosing NF1, a physician looks for changes in skin appearance, tumors, or bone abnormalities, and/or a parent, sibling, or child with NF1. En el diagnòstic de NF1, un metge busca canvis en l'aparença de pell, tumors, anomalies o os, i / o un pare, germà, o un nen amb NF1. Symptoms of NF1, particularly those on the skin, are often seen at birth or during infancy. Els símptomes de la NF1, en particular les relatives a la pell, sovint en el moment del naixement o durant la infància. The latest that skin changes are seen, is almost always by the time a child is about 10 years old. Els últims canvis de la pell que es veu, quasi semper és pel moment en que un nen és d'aproximadament 10 anys d'edat. NF2 is less common. NF2 és menys comú. NF2 is characterized by tumors of the eighth cranial nerve on both sides of the body. NF2 es caracteritza per tumors del vuitè parell cranial en ambdós costats del cos. Cranial nerve eight is essential for hearing, it is the acoustic nerve that goes to the ear and allows for hearing. Vuit nervi cranial és essencial per l'audiència, és el nervi acústic que va a l'orella i permet l'audició. In addition, it is the nerve that allows for the vestibular functions of the body, such as balance and position senses. A més, és el nervi que permet la funció vestibular del cos, tals com l'equilibri i la posició dels sentits.

It therefore has severe consequences, if this nerve is affected. Per tant, té greus conseqüències, si aquest nervi es veu afectat. These tumors can also cause pressure that can damage neighboring nerves, including other cranial nerves, such as the ones that can cause tongue sensation and motor/muscle contractions to the face. Aquests tumors també poden causar pressió que pot danyar els nervis veïns, incloent als altres nervis cranials, com els que pot causar sensació de la llengua i de motor / contraccions musculars de la cara. To determine whether an individual has NF2, a physician will inspect the paitnet and do a head and neck exam, especially looking for bilateral eighth nerve tumors, which can be done through a CT scan or through a clinical examination with tunning forks, numerous manouverse to test balance and gait and hearing tests. Per determinar si una persona té NF2, un metge inspeccionarà la paitnet i faci una de cap i coll examen, sobretot a la recerca de vuitè nervi bilateral tumors, que es pot fer a través d'una tomografia computada o per mitjà d'un examen clínic amb Tunning forquilles, a nombrosos manouverse prova d'equilibri i de caminar i escoltar les proves. Similar signs and symptoms in a parent, sibling, or child are of great concern and should always be presented to a physician. Similars signes i símptomes a un pare, germà, o un nen són motiu de gran preocupació i siempre ha de ser presentada a un metge. Affected individuals may notice hearing loss as early as the teen years. Els individus afectats poden notar la pèrdua de l'audició tan aviat com l'adolescència. Other early symptoms may include tinnitus (ringing noise in the ear) and poor balance. Altres primers símptomes poden incloure tinnitus (soroll en el senyal de l'orella) i els pobres equilibri. Headache, facial pain, or facial numbness, caused by pressure from the tumors, may also occur. Mal de cap, dolor facial, o entumiment facial, causada per la pressió dels tumors, també pot ocórrer. Neurofibromatosis is also associated with many other diseases, such as hypertension from renal artety stenosis, scoliosis of the back, bone cysts and developmental delay. Neurofibromatosi també està associat amb moltes altres malalties, com la hipertensió artety d'estenosi renal, escoliosi de l'esquena, els ossos i els quists retard en el desenvolupament. MOST IMPORTANTLY, these disorders are associated with a high malignant potential, and can lead to astrocytoma, acoustic neuroma, neurofibrosarcoma. El que és més important, aquests trastorns estan associats amb un alt potencial maligne, i pot dur a astrocitomes, Neuroma acústic, neurofibrosarcoma. It is therefore essential that these paitens be followed very closely by a physician or numerous specialists. Per tant, és essencial que aquests paitens ser seguit molt de prop per un metge o amb nombrosos especialistes.

Neurofibromatosis Treatments Tractaments de Neurofibromatosi

Treatments for both NF1 and NF2 are presently aimed at controlling symptoms. Tractaments per a la NF1 i NF2 estan actualment destinades a controlar els símptomes. Complete cure rates are not possible, as these are inherited genetic diseases, and affect every cell of an individual. Completar les taxes de curació no són possibles, ja que aquests es hereten les malalties genètiques, i afecten a cada una de les cèl · lules d'un individu. Gene therapy may hold promise in the future, however, current trials have not produced the results that were much expected. La teràpia gènica pot celebrar promesa en el futur, però, els actuals judicis no han produït els resultats que s'espera molt. To alleviate symptoms, surgery can help some NF1 bone malformations and remove painful or disfiguring tumors; however, there is a chance that the tumors may grow back and in greater numbers. Per a alleujar els símptomes, la cirurgia pot ajudar a algunes NF1 malformacions òssies doloroses i eliminar o desfigurar els tumors, però, hi ha la possibilitat que els tumors poden créixer de nou i en major nombre.