NEUROFIBROMATOSIS Neurofibromatóza

Neurofibromatosis, also known as von Recklinghausen's disease, and is a hereditary (genetic) disorder of overgrowth and abnormal growth of embryonic neural components within the body. Neurofibromatóza, známý také jako von Recklinghausen chorobu, a je to dědičné (genetické) porucha přerůstání a abnormální růst embryonálních nervových komponenty uvnitř těla.

Appearance of Skin and Signs of Neurofibromatosis Vzhled pokožky a známky neurofibromatóza

The patient presents with light-dark brown patches called cafe-au-lait spots. Pacient uvádí se světlem-tmavě hnědou patche nazývá kavárna-au-lait skvrn. These spots are usually greater than 1.5 cm in adults and there should be more than 6 of them. Tato místa jsou obvykle větší než 1,5 cm u dospělých, a proto by mělo být více než 6 z nich. In children, less than 5, these patches are smaller, greater than 0.5 cm and more than 5 are usually present. U dětí, méně než 5 těchto oprav jsou menší, větší než 0,5 cm a více než 5 jsou většinou přítomných.

Epidemiology and Causes of Neurofibromatosis Epidemiologie a příčiny neurofibromatóza

The neurofibromatoses are genetic disorders of the nervous system that primarily affect the development and growth of neural/nerve cell tissues. V neurofibromatoses jsou genetické poruchy nervového systému, které primárně ovlivňují vývoj a růst nervových / nervových buněk, tkání. These disorders cause tumors to grow on nerves. Tyto poruchy způsobují nádory rostou na nervy. In addition, neurofibromatoses produce numerous skin changes, as well as bone deformities. Kromě toho, neurofibromatoses vyrábět řadu změn kůže, stejně jako kostní deformity. These signs are essential, as they can help aid in the diagnosis of a patient with neurofibromatoses early on. Tato znamení jsou důležité, protože mohou pomoci pomoc při diagnostice pacienta s neurofibromatoses brzy ráno. These diseases are found in about 0.3% of the population. Tato onemocnění se vyskytují u cca 0,3% populace. These diseases are a genetic disease - mainly inherited from your parents. Tyto choroby jsou genetické onemocnění - především zděděná po rodičích. However, even though many affected persons inherit the disorder, between 30 and 50 percent of new cases arise spontaneously through a mutational event, which changes a persons genetic material, and affects their genes. Nicméně, i když řada postiženy osoby dědí onemocnění, mezi 30 a 50 procent nových případů vzniknout Spontánně prostřednictvím mutační událost, která změní jedno osob genetického materiálu, a ovlivňuje jejich geny. Genes subsequently turn into proteins that are the active components in the body and may cause disease if formed abnormally. Geny následně zase do bílkoviny, které jsou aktivní složky v těle a může způsobit onemocnění, pokud neobvykle tvarované. Once this change has taken place, the mutant gene can be passed on to the patients children, as the mutation has affected the patients germ cells. Poté, co tato změna proběhla, je mutant genu může být přenesena na nemocných dětí, jako mutace ovlivnila pacientů zárodečné buňky. This occurs because this disease usually presents when a person is born, and therefore, the mutation has propagated throught the cells of their body, including their germ cells, which form either spermatocytes in a male or ova (eggs) in a female. K tomu dochází, protože tato choroba se obvykle uvádí v případě, že osoba se narodil, a proto se mutace má vypěstované mysleli, že buňky z jejich těla, včetně jejich zárodečných buňkách, spermatocytes, které jsou buď v mužských nebo vajíčky (vejce) v samici.

Because neurofibromatoses are numerous, scientists have classified the disorders as neurofibromatosis type 1 (NF1) and neurofibromatosis type 2 (NF2). Vzhledem k tomu, že neurofibromatoses jsou četné, jsou klasifikovány v vědci poruchy jako neurofibromatóza typu 1 (NF1) a neurofibromatóza typu 2 (NF2). NF1 is the more common type of the neurofibromatoses. NF1 je mnohem běžnější typ na neurofibromatoses. In diagnosing NF1, a physician looks for changes in skin appearance, tumors, or bone abnormalities, and/or a parent, sibling, or child with NF1. Při stanovení diagnózy NF1, lékař se podívá na změny ve vzhledu kůže, nádorů nebo kostních abnormalit, a / nebo rodiče, sourozence, nebo dítě s NF1. Symptoms of NF1, particularly those on the skin, are often seen at birth or during infancy. Symptomy NF1, zejména těch, které jsou na kůži, často jsou vidět při narození nebo během dětství. The latest that skin changes are seen, is almost always by the time a child is about 10 years old. Nejnovější že kožní změny jsou vidět, je téměř vždy v době, kdy dítě je asi 10 let. NF2 is less common. NF2 je méně časté. NF2 is characterized by tumors of the eighth cranial nerve on both sides of the body. NF2 je charakteristický tím, nádory na osmé lebeční nervy na obou stranách těla. Cranial nerve eight is essential for hearing, it is the acoustic nerve that goes to the ear and allows for hearing. Lebeční nervy osm je důležité pro sluch, je to akustické nervy, že jede do ucha a umožňuje slyšení. In addition, it is the nerve that allows for the vestibular functions of the body, such as balance and position senses. Kromě toho, že je nerv, který umožňuje vestibulárního tělesné funkce, jako je rovnováha a poloha smysly.

It therefore has severe consequences, if this nerve is affected. Je proto má závažné důsledky, pokud tento nerv je ovlivněn. These tumors can also cause pressure that can damage neighboring nerves, including other cranial nerves, such as the ones that can cause tongue sensation and motor/muscle contractions to the face. Tyto nádory mohou také způsobit tlak, který může poškodit nervy, sousední, včetně ostatních lebeční nervy, jako jsou ty, které by mohly způsobit senzaci jazyk a motorové / svalové kontrakce na obličej. To determine whether an individual has NF2, a physician will inspect the paitnet and do a head and neck exam, especially looking for bilateral eighth nerve tumors, which can be done through a CT scan or through a clinical examination with tunning forks, numerous manouverse to test balance and gait and hearing tests. Chcete-li zjistit, zda jedinec má NF2, lékař bude nahlížet do paitnet a dělat hlavu a krk zkouska, zvláště hledáte bilaterální osmé nervové nádory, které lze provést prostřednictvím CT scan nebo prostřednictvím klinického vyšetření s tunning vidličky, k četným manouverse test rovnováhy a chůze a sluchu testy. Similar signs and symptoms in a parent, sibling, or child are of great concern and should always be presented to a physician. Podobné příznaky a symptomy v rodiči, sourozenci, nebo dítě, jsou velmi znepokojující a měl by být vždy předložena k praktickému lékaři. Affected individuals may notice hearing loss as early as the teen years. Postižených osob se může objevit ztráta sluchu již jako dospívající let. Other early symptoms may include tinnitus (ringing noise in the ear) and poor balance. Ostatní první příznaky mohou zahrnovat tinitus (zvonění hluk v uchu) a špatná bilance. Headache, facial pain, or facial numbness, caused by pressure from the tumors, may also occur. Bolesti hlavy, obličejové bolesti, nebo obličejové snížená, což je způsobeno tlakem z nádorů, může také dojít. Neurofibromatosis is also associated with many other diseases, such as hypertension from renal artety stenosis, scoliosis of the back, bone cysts and developmental delay. Neurofibromatóza je spojen také s mnoha dalšími chorobami, jako je např. hypertenze z ledvin artety stenóza, skolióza v oblasti zad, kostní cysty a vývojové zpoždění. MOST IMPORTANTLY, these disorders are associated with a high malignant potential, and can lead to astrocytoma, acoustic neuroma, neurofibrosarcoma. A co je nejdůležitější, tyto poruchy jsou spojeny s vysoce maligní potenciál a může vést k astrocytoma, akustické neurom, neurofibrosarcoma. It is therefore essential that these paitens be followed very closely by a physician or numerous specialists. Je proto nezbytné, aby tyto paitens být velmi úzce s lékařem nebo četných odborníků.

Neurofibromatosis Treatments Neurofibromatóza treatments

Treatments for both NF1 and NF2 are presently aimed at controlling symptoms. Ošetření jak pro NF1 a NF2 jsou v současnosti zaměřena na kontrolu příznaků onemocnění. Complete cure rates are not possible, as these are inherited genetic diseases, and affect every cell of an individual. Kompletní vyléčení sazby nejsou možné, protože tyto jsou zděděné genetické choroby, a mají vliv na každé buňce každého jedince. Gene therapy may hold promise in the future, however, current trials have not produced the results that were much expected. Genová terapie může držet slib do budoucna, však současná pokusy nepřinesly výsledky, které byly hodně očekává. To alleviate symptoms, surgery can help some NF1 bone malformations and remove painful or disfiguring tumors; however, there is a chance that the tumors may grow back and in greater numbers. Ke zmírnění příznaků, může pomoci při nějaké chirurgického zákroku NF1 kostní malformace a odstranit bolestivé nebo znetvořující nádorů, Nicméně je zde velká šance, že může růst nádorů zpět a ve větším počtu.