NEUROFIBROMATOSIS

Neurofibromatosis, also known as von Recklinghausen's disease, and is a hereditary (genetic) disorder of overgrowth and abnormal growth of embryonic neural components within the body. Neurofibromatosis, også kendt som von Recklinghausen's sygdom, og er en arvelig (genetisk) forstyrrelse af tilgroning og unormal vækst af embryonale neurale komponenter i kroppen.

Appearance of Skin and Signs of Neurofibromatosis Fremmøde af hud og Tegn på Neurofibromatosis

The patient presents with light-dark brown patches called cafe-au-lait spots. Patienten præsenterer med lys-mørke brune pletter kaldet cafe-au-lait pletter. These spots are usually greater than 1.5 cm in adults and there should be more than 6 of them. Disse pletter er normalt større end 1.5 cm hos voksne, og der bør være mere end 6 af dem. In children, less than 5, these patches are smaller, greater than 0.5 cm and more than 5 are usually present. Hos børn, mindre end 5 af disse pletter er mindre, mere end 0,5 cm og mere end 5 er som regel til stede.

Epidemiology and Causes of Neurofibromatosis Epidemiologi og Årsager til Neurofibromatosis

The neurofibromatoses are genetic disorders of the nervous system that primarily affect the development and growth of neural/nerve cell tissues. Den neurofibromatoses er genetiske sygdomme i nervesystemet, der hovedsagelig rammer for udvikling og vækst af neurale / nerve celle væv. These disorders cause tumors to grow on nerves. Disse lidelser forårsager tumorer at vokse på nerverne. In addition, neurofibromatoses produce numerous skin changes, as well as bone deformities. Desuden neurofibromatoses producere en lang række ændringer i huden, samt knogle deformiteter. These signs are essential, as they can help aid in the diagnosis of a patient with neurofibromatoses early on. Disse tegn er vigtige, da de kan hjælpe med støtte i diagnosticering af en patient med neurofibromatoses tidligt. These diseases are found in about 0.3% of the population. Disse sygdomme er fundet i omkring 0,3% af befolkningen. These diseases are a genetic disease - mainly inherited from your parents. Disse sygdomme er en genetisk sygdom - hovedsagelig arvet fra dine forældre. However, even though many affected persons inherit the disorder, between 30 and 50 percent of new cases arise spontaneously through a mutational event, which changes a persons genetic material, and affects their genes. Men selv om mange ramte personer arver den uorden, mellem 30 og 50 procent af nye tilfælde opstår spontant gennem en mutation begivenhed, der ændrer en persons genetiske materiale, og påvirker deres gener. Genes subsequently turn into proteins that are the active components in the body and may cause disease if formed abnormally. Gener senere omdannet til proteiner, som er det aktive komponenter i kroppen og kan forårsage sygdom, hvis der dannes unormalt. Once this change has taken place, the mutant gene can be passed on to the patients children, as the mutation has affected the patients germ cells. Når denne ændring har fundet sted, mutant gen kan videregives til de patienter, børn, som mutation har ramt patienter kønsceller. This occurs because this disease usually presents when a person is born, and therefore, the mutation has propagated throught the cells of their body, including their germ cells, which form either spermatocytes in a male or ova (eggs) in a female. Dette sker, fordi denne sygdom normalt præsenteres, når en person er født, og derfor mutationen har formeret troede, at celler af deres krop, herunder deres kønsceller, som udgør enten spermatocytes i en mandlig eller æg (æg) i en kvindelig.

Because neurofibromatoses are numerous, scientists have classified the disorders as neurofibromatosis type 1 (NF1) and neurofibromatosis type 2 (NF2). Fordi neurofibromatoses er talrige, videnskabsfolk har kategoriseret de lidelser som neurofibromatosis type 1 (NF1) og neurofibromatosis type 2 (NF2). NF1 is the more common type of the neurofibromatoses. NF1 er den mere almindelige type af neurofibromatoses. In diagnosing NF1, a physician looks for changes in skin appearance, tumors, or bone abnormalities, and/or a parent, sibling, or child with NF1. I at diagnosticere NF1, en læge ser for ændringer i huden udseende, tumorer eller knogleabnormiteter, og / eller en forælder, søster eller barn med NF1. Symptoms of NF1, particularly those on the skin, are often seen at birth or during infancy. Symptomer på NF1, især dem på huden, der ofte ses ved fødslen eller i vorden. The latest that skin changes are seen, is almost always by the time a child is about 10 years old. Den seneste, at ændringer i huden ses, er næsten altid med den tid et barn er omkring 10 år gammel. NF2 is less common. NF2 er mindre almindelige. NF2 is characterized by tumors of the eighth cranial nerve on both sides of the body. NF2 er karakteriseret ved tumorer af den ottende craniale nerve på begge sider af kroppen. Cranial nerve eight is essential for hearing, it is the acoustic nerve that goes to the ear and allows for hearing. Kranie nerve otte er af afgørende betydning for retsmødet, er det den akustiske nerve, der går til øret og giver mulighed for at blive hørt. In addition, it is the nerve that allows for the vestibular functions of the body, such as balance and position senses. Desuden er det den frækhed, der gør det muligt for alitet kroppens funktioner, såsom balance og holdning sanser.

It therefore has severe consequences, if this nerve is affected. Det har derfor alvorlige konsekvenser, hvis denne nerve er påvirket. These tumors can also cause pressure that can damage neighboring nerves, including other cranial nerves, such as the ones that can cause tongue sensation and motor/muscle contractions to the face. Disse tumorer kan også forårsage tryk, der kan skade naboens nerver, herunder andre Kranie nerver, som dem, der kan forårsage tungen fornemmelse og motor / muskel sammentrækninger til ansigtet. To determine whether an individual has NF2, a physician will inspect the paitnet and do a head and neck exam, especially looking for bilateral eighth nerve tumors, which can be done through a CT scan or through a clinical examination with tunning forks, numerous manouverse to test balance and gait and hearing tests. At afgøre, om en person har NF2, en læge kan kontrollere, om paitnet og gøre en hoved og hals eksamen, især på udkig efter bilateral ottende nerve tumorer, hvilket kan ske gennem en CT-scanning eller gennem en klinisk undersøgelse med tunning gafler, talrige manouverse til test balance og gang og høre prøver. Similar signs and symptoms in a parent, sibling, or child are of great concern and should always be presented to a physician. Lignende tegn og symptomer på en forælder, søster eller barn er af stor bekymring, og altid bør forelægges for en læge. Affected individuals may notice hearing loss as early as the teen years. Ramt enkeltpersoner kan varsel høretab så tidligt som teenage år. Other early symptoms may include tinnitus (ringing noise in the ear) and poor balance. Andre tidlige symptomer kan omfatte tinnitus (ringen støj i ørerne) og dårlig balance. Headache, facial pain, or facial numbness, caused by pressure from the tumors, may also occur. Hovedpine, smerter i ansigtet, eller i ansigtet følelsesløshed, som følge af pres fra tumorer, kan også forekomme. Neurofibromatosis is also associated with many other diseases, such as hypertension from renal artety stenosis, scoliosis of the back, bone cysts and developmental delay. Neurofibromatosis er også forbundet med mange andre sygdomme, såsom hypertension fra renal artety stenose, skoliose af ryggen, ben cyster og forsinket udvikling. MOST IMPORTANTLY, these disorders are associated with a high malignant potential, and can lead to astrocytoma, acoustic neuroma, neurofibrosarcoma. Vigtigst af disse lidelser er forbundet med en høj maligne potentiale, og kan føre til astrocytoma, akustiske neuroma, neurofibrosarcoma. It is therefore essential that these paitens be followed very closely by a physician or numerous specialists. Det er derfor vigtigt, at disse paitens skal følges meget nøje af en læge eller en lang række specialister.

Neurofibromatosis Treatments Neurofibromatosis Behandlinger

Treatments for both NF1 and NF2 are presently aimed at controlling symptoms. Behandlinger for både NF1 og NF2 er i øjeblikket med henblik på at kontrollere symptomer. Complete cure rates are not possible, as these are inherited genetic diseases, and affect every cell of an individual. Komplet helbredelse satser er ikke muligt, da disse er arvelige genetiske sygdomme, og påvirke hver celle fra en enkeltperson. Gene therapy may hold promise in the future, however, current trials have not produced the results that were much expected. Genterapi kan holde løftet i fremtiden, dog aktuelle forsøg har ikke givet de resultater, der var meget forventet. To alleviate symptoms, surgery can help some NF1 bone malformations and remove painful or disfiguring tumors; however, there is a chance that the tumors may grow back and in greater numbers. At lindre symptomer, kirurgi kan hjælpe nogle NF1 knoglefejl og fjerner smertefulde eller disfiguring tumorer, men der er en chance for, at tumorer kan vokse tilbage og i større antal.