NEUROFIBROMATOSIS

Neurofibromatosis, alias Krankheit von-Recklinghausens und ist eine erbliche (genetische) Störung der Überwuchterung und des anormalen Wachstums der embryonalen neuralen Bestandteile innerhalb des Körpers.

Aussehen der Haut und Zeichen von Neurofibromatosis

Der Patient stellt sich mit den Licht-dunklen braunen Änderungen am Objektprogramm dar, die Kaffeeau-lait Punkte genannt werden. Diese Punkte sind normalerweise größer, als 1.5 cm in den Erwachsenen und dort sein sollten mehr als 6 von ihnen. In den Kindern weniger als sind 5, diese Änderungen am Objektprogramm, größer als 0.5 cm kleiner und mehr als 5 sind normalerweise anwesend.

 

Epidemiologie und Ursachen von Neurofibromatosis

Die Neurofibromatoses sind genetische Störungen des Nervensystems, die hauptsächlich die Entwicklung und das Wachstum der Gewebe der neuraler/Nervenzelle beeinflussen. Diese Störungen veranlassen Tumoren, auf Nerven zu wachsen. Zusätzlich produzieren Neurofibromatoses zahlreiche Hautänderungen, sowie Knochenmißbildungen. Diese Zeichen sind wesentlich, da sie Hilfsmittel in der Diagnose eines Patienten mit Neurofibromatoses früh helfen können. Diese Krankheiten werden in ungefähr 0.3% der Bevölkerung gefunden. Diese Krankheiten sind eine genetische Krankheit - hauptsächlich übernommen von Ihren Eltern. Jedoch obwohl viele betroffenen Personen die Störung übernehmen, zwischen 30 und 50 Prozent neuen Fällen entstehen Sie spontan durch ein mutational Ereignis, das ein genetisches Material der Personen ändert, und beeinflußt ihre Gene. Gene nachher machen zu Proteine, die die Wirkanteile im Körper sind und können Krankheit verursachen, wenn sie unnormal gebildet werden. Sobald diese Änderung stattgefunden hat, kann das Variationgen an die Patientenkinder weitergegeben werden, da die Veränderung die Patientenmikrobezellen beeinflußt hat. Dieses tritt weil Geschenke dieser Krankheit normalerweise auf, wenn eine Person geboren ist, und folglich, hat die Veränderung während der Zellen ihres Körpers, einschließlich ihre Mikrobezellen fortgepflanzt, die entweder Spermatozoiden in einem Mann oder Ova (Eier) in einer Frau bilden.

Weil Neurofibromatoses zahlreich sind, haben Wissenschaftler die Störungen da Neurofibromatosistyp 1 (NF1) und Neurofibromatosistyp - 2 eingestuft (NF2). NF1 ist der geläufigere Typ der Neurofibromatoses. Wenn er NF1 bestimmt, sucht ein Arzt nach Änderungen im Hautaussehen, Tumoren oder Knochenabweichungen und/oder ein Elternteil, Geschwister oder ein Kind mit NF1. Symptome von NF1, besonders die auf der Haut, werden häufig an der Geburt oder während der Kindheit gesehen. Das späteste, das Hautänderungen gesehen werden, ist fast immer, bis ein Kind ungefähr 10 Jahre alt ist. NF2 ist weniger geläufig. NF2 wird durch Tumoren des achten Schädelnervs auf beiden Seiten des Körpers gekennzeichnet. Schädelnerv acht ist für Hörfähigkeit wesentlich, ist es der akustische Nerv, der zum Ohr geht und Hörfähigkeit zulässt. Zusätzlich ist es der Nerv, der die vestibulären Funktionen des Körpers, wie Balancen- und Positionsrichtungen zulässt.

Es hat folglich strenge Konsequenzen, wenn dieser Nerv betroffen ist. Diese Tumoren können Druck auch verursachen, der benachbarte Nerven, einschließlich andere Schädelnerven, wie die beschädigen kann, die Zungeempfindung und/Muskelkontraktionen verursachen zum Gesicht fahren können. Um festzustellen ob eine Einzelperson NF2 hat, kontrolliert ein Arzt das paitnet und tut eine Kopf- und Ansatzprüfung und besonders sucht nach bilateralen achten Nerventumoren, die durch einen CT-Scan oder durch eine klinische Prüfung mit tunning Gabeln, zahlreiches manouverse getan werden können um Balance und Gangart und Hörfähigkeitstests zu prüfen. Ähnliche Zeichen und Symptome in einem Elternteil, in Geschwister oder in einem Kind sind von der großen Sorge und sollten einem Arzt immer dargestellt werden. Betroffene Einzelpersonen können Verlust der Hörfähigkeit schon in den jugendlich Jahren beachten. Andere frühe Symptome können Tinnitus (schellengeräusche im Ohr) und arme Balance umfassen. Kopfschmerzen, die Gesichtsschmerz oder die Gesichtsbetäubung, verursacht durch Druck von den Tumoren, können auch auftreten. Neurofibromatosis bezieht auch sich auf viele anderen Krankheiten, wie Bluthochdruck vom artety Nierenstenosis, Skoliose der Rückseite, Knochenzysten und Entwicklungsverzögerung. AM WICHTIGSTEN, beziehen sich diese Störungen auf ein hohes bösartiges Potenzial und können zu astrocytoma, akustischen Neuroma, neurofibrosarcoma führen. Es ist folglich wesentlich, dass diese paitens sehr dicht von einem Arzt oder von zahlreichen Fachleuten gefolgt werden.

Neurofibromatosis-Behandlungen

Die Behandlungen für NF1 und NF2 werden momentan Symptome steuernd angestrebt. Komplette Heilungkinetik sind nicht möglich, wie diese übernommene genetische Krankheiten sind und jede Zelle einer Einzelperson beeinflussen. Gentherapie kann Versprechung zukünftig anhalten, jedoch haben aktuelle Versuche nicht die Resultate geliefert, die viel erwartet wurden. Um Symptome zu vermindern, kann Chirurgie helfen Missbildungen des Knochens irgendein NF1 und schmerzliches oder die Entstellung Tumoren löschen; jedoch gibt es eine Wahrscheinlichkeit, dass die Tumoren in den größeren Zahlen zurück und wachsen können.