ΝΕΥΡΟΪΝΩΜΑΤΩΣΗ

Η νευροϊνωμάτωση, επίσης γνωστή ως von ασθένεια του Recklinghausen, και είναι μια κληρονομική (γενετική) αναταραχή overgrowth και της ανώμαλης αύξησης των εμβρυικών νευρικών συστατικών μέσα στο σώμα.

Εμφάνιση του δέρματος και σημάδια της νευροϊνωμάτωσης

Ο ασθενής παρουσιάζει με τα ελαφρύς-σκοτεινά καφετιά μπαλώματα αποκαλούμενα σημεία καφές-Au. Αυτά τα σημεία είναι συνήθως μεγαλύτερα από 1.5 εκατ. στους ενηλίκους και πρέπει να υπάρξουν περισσότερο από 6 τους. Στα παιδιά, λιγότερο από 5, αυτά τα μπαλώματα είναι μικρότερα, μεγαλύτερος από 0.5 εκατ. και περισσότερο από 5 είναι συνήθως παρόντα.

 

Επιδημιολογία και αιτίες της νευροϊνωμάτωσης

Οι νευροϊνωματώσεις είναι γενετικές αναταραχές του νευρικού συστήματος που έχουν επιπτώσεις πρώτιστα στην εξέλιξη και την αύξηση των ιστών νευρικών/κυττάρων νεύρων. Αυτές οι αναταραχές αναγκάζουν τους όγκους για να αυξηθούν στα νεύρα. Επιπλέον, οι νευροϊνωματώσεις παράγουν τις πολυάριθμες αλλαγές δερμάτων, καθώς επίσης και τις παραμορφώσεις κόκκαλων. Αυτά τα σημάδια είναι ουσιαστικά, όπως μπορούν να βοηθήσουν να βοηθήσουν στη διάγνωση ενός ασθενή με τις νευροϊνωματώσεις αρχικά. Αυτές οι ασθένειες βρίσκονται σε περίπου 0.3% του πληθυσμού. Αυτές οι ασθένειες είναι μια γενετική ασθένεια - που κληρονομείται κυρίως από τους γονείς σας. Εντούτοις, ακόμα κι αν πολλά επηρεασθε'ντα πρόσωπα κληρονομούν την αναταραχή, μεταξύ 30 και 50 τοις εκατό των καινούργιων περιπτώσεων προκύψτε αυθόρμητα μέσω ενός μεταλλακτικού γεγονότος, που αλλάζει ένα γενετικό υλικό προσώπων, και έχει επιπτώσεις στα γονίδιά τους. Τα γονίδια μετατρέπονται στη συνέχεια σε πρωτεΐνες που είναι τα ενεργά συστατικά στο σώμα και μπορούν να προκαλέσουν την ασθένεια εάν διαμορφώνεται ανώμαλα. Μόλις πραγματοποιηθεί αυτή η αλλαγή, το γονίδιο μεταλλάξεων μπορεί να μεταφερθεί προς τα παιδιά ασθενών, δεδομένου ότι η μεταλλαγή έχει επηρεάσει τα κύτταρα μικροβίων ασθενών. Αυτό εμφανίζεται επειδή αυτή η ασθένεια παρουσιάζει συνήθως πότε ένα πρόσωπο γεννιέται, και επομένως, η μεταλλαγή έχει διαδώσει σε όλα τα κύτταρα του σώματός τους, συμπεριλαμβανομένων των κυττάρων μικροβίων τους, τα οποία διαμορφώνουν είτε τα σπερματοκύτταρα σε ένα αρσενικό είτε τα ωάρια (αυγά) σε ένα θηλυκό.

Επειδή οι νευροϊνωματώσεις είναι πολυάριθμες, οι επιστήμονες έχουν ταξινομήσει τις αναταραχές ως τύπο νευροϊνωμάτωσης - τύπος 1 (NF1) και νευροϊνωμάτωσης - 2 (NF2). NF1 είναι ο πιό κοινός τύπος των νευροϊνωματώσεων. Στη διάγνωση NF1, ένας παθολόγος ψάχνει τις αλλαγές στην εμφάνιση δερμάτων, τους όγκους, ή τις ανωμαλίες κόκκαλων, ή/και έναν γονέα, έναν αμφιθαλή, ή ένα παιδί με NF1. Τα συμπτώματα NF1, ιδιαίτερα εκείνοι στο δέρμα, βλέπουν συχνά στη γέννηση ή κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Ο πιό πρόσφατος ότι οι αλλαγές δερμάτων βλέπουν, είναι σχεδόν πάντα ώσπου να ένα παιδί είναι περίπου 10 χρονών. NF2 είναι λιγότερο κοινό. NF2 χαρακτηρίζεται από τους όγκους του όγδοου κρανιακού νεύρου και στις δύο πλευρές του σώματος. Το κρανιακό νεύρο οκτώ είναι ουσιαστικό για την ακρόαση, είναι το ακουστικό νεύρο που πηγαίνει στο αυτί και επιτρέπει την ακρόαση. Επιπλέον, είναι το νεύρο που επιτρέπει τις προθαλαμιαίες λειτουργίες του σώματος, όπως οι αισθήσεις ισορροπίας και θέσης.

Επομένως έχει τις αυστηρές συνέπειες, εάν αυτό το νεύρο επηρεάζεται. Αυτοί οι όγκοι μπορούν επίσης να προκαλέσουν την πίεση που μπορεί να βλάψει τα γειτονικά νεύρα, συμπεριλαμβανομένων άλλων κρανιακών νεύρων, όπως αυτά που μπορούν να προκαλέσουν τις συστολές αίσθησης και μηχανών γλωσσών/μυών στο πρόσωπο. Για να καθορίσει εάν ένα άτομο έχει NF2, ένας παθολόγος θα επιθεωρήσει το paitnet και θα κάνει έναν διαγωνισμό κεφαλιών και λαιμών, ψάχνοντας ειδικά τους διμερείς όγδοους όγκους νεύρων, οι οποίοι μπορούν να γίνουν μέσω μιας ανίχνευσης CT ή μέσω μιας κλινικής εξέτασης με τα δίκρανα, πολυάριθμο manouverse για να εξετάσουν την ισορροπία και το βηματισμό και τις δοκιμές ακοής. Τα παρόμοια σημάδια και τα συμπτώματα σε έναν γονέα, έναν αμφιθαλή, ή ένα παιδί είναι μεγάλης ανησυχίας και πρέπει πάντα να παρουσιαστούν σε έναν παθολόγο. Τα επηρεασθε'ντα άτομα μπορούν να παρατηρήσουν την απώλεια ακοής από τα έτη εφήβων. Άλλα πρόωρα συμπτώματα μπορούν να περιλάβουν την εμβοή (χτυπώντας θόρυβος στο αυτί) και τη φτωχή ισορροπία. Ο πονοκέφαλος, ο του προσώπου πόνος, ή το του προσώπου μούδιασμα, που προκαλείται από την πίεση από τους όγκους, μπορούν επίσης να εμφανιστούν. Η νευροϊνωμάτωση συνδέεται επίσης με πολλές άλλες ασθένειες, όπως η υπέρταση από τη νεφρική artety στένωση, τη σκολίωση της πλάτης, τις κύστεις κόκκαλων και την αναπτυξιακή καθυστέρηση. ΕΠΙΠΛΕΟΝ, αυτές οι αναταραχές συνδέονται με μια υψηλή κακοήθη δυνατότητα, και μπορούν να οδηγήσουν στο astrocytoma, ακουστικό νεύρωμα, neurofibrosarcoma. Είναι επομένως ουσιαστικό ότι αυτά τα paitens ακολουθούνται πολύ στενά από έναν παθολόγο ή πολυάριθμους ειδικούς.

Επεξεργασίες νευροϊνωμάτωσης

Τις επεξεργασίες και για NF1 και για NF2 στοχεύουν προς το παρόν στον έλεγχο των συμπτωμάτων. Τα πλήρη ποσοστά θεραπείας δεν είναι δυνατά, όπως αυτές είναι κληρονομημένες γενετικές ασθένειες, και έχουν επιπτώσεις σε κάθε κύτταρο ενός ατόμου. Η θεραπεία γονιδίων μπορεί να κρατήσει την υπόσχεση στο μέλλον, εντούτοις, παρούσες δοκιμές δεν έχει παραγάγει τα αποτελέσματα που αναμένονταν πολύ. Για να ανακουφίσει τα συμπτώματα, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει μερικές NF1 δυσμορφίες κόκκαλων και να αφαιρέσει τους επίπονους ή όγκους παραμόρφωσης εντούτοις, υπάρχει μια πιθανότητα που οι όγκοι μπορούν να αυξηθούν πίσω και στους μεγαλύτερους αριθμούς.