NEUROFIBROMATOSIS

Neurofibromatosis, también conocido como enfermedad de von Recklinghausen, y es un desorden (genético) hereditario del crecimiento excesivo y del crecimiento anormal de componentes de los nervios embrionarios dentro del cuerpo.

Aspecto de la piel y muestras de Neurofibromatosis

El paciente presenta con las correcciones marrones luz-oscuras llamadas los puntos del café-au-lait. Estos puntos son generalmente 1.5 centímetros mayor que en adultos y debe haber más de 6 de ellos. En niños, menos de 5, estas correcciones son 0.5 centímetros más pequeño, mayor que y más de 5 están generalmente presentes.

 

Epidemiología y causas de Neurofibromatosis

Los neurofibromatoses son los desórdenes genéticos del sistema nervioso que afectan sobre todo el desarrollo y el crecimiento de los tejidos finos de los nervios/del nervio de la célula. Estos desórdenes hacen tumores crecer en los nervios. Además, cambios numerosos de la piel del producto de los neurofibromatoses, así como deformidades del hueso. Estas muestras son esenciales, pues pueden ayudar a la ayuda en la diagnosis de un paciente con los neurofibromatoses a principios de. Estas enfermedades se encuentran en cerca de 0.3% de la población. Estas enfermedades son una enfermedad genética - heredada principalmente de sus padres. Sin embargo, aun cuando muchas personas afectadas heredan el desorden, entre 30 y 50 por ciento de casos nuevos preséntese espontáneamente con un acontecimiento del mutational, que cambia un material genético de las personas, y afecta sus genes. Los genes dan vuelta en las proteínas que son los componentes activos en el cuerpo y pueden posteriormente causar enfermedad si están formados anormalmente. Una vez que haya ocurrido este cambio, el gene del mutante se puede pasar encendido a los niños de los pacientes, pues la mutación ha afectado las células de germen de los pacientes. Esto ocurre porque los presentes de esta enfermedad generalmente cuando una persona nace, y por lo tanto, la mutación ha propagado a través de las células de su cuerpo, incluyendo sus células de germen, que forman spermatocytes en un varón o el ova (huevos) en una hembra.

Porque los neurofibromatoses son numerosos, los científicos han clasificado los desórdenes pues el tipo 1 del neurofibromatosis (NF1) y el tipo 2 (NF2) del neurofibromatosis. NF1 es el tipo más común de los neurofibromatoses. En diagnosticar NF1, un médico busca cambios en aspecto de la piel, los tumores, o las anormalidades del hueso, y/o un padre, un hermano, o un niño con NF1. Los síntomas de NF1, determinado ésos en la piel, se consideran a menudo en el nacimiento o durante infancia. El más últimos que la piel cambia se ven, están casi siempre para el momento en que un niño sea cerca de 10 años. NF2 es menos común. NF2 es caracterizado por los tumores del octavo nervio craneal en ambas caras del cuerpo. El nervio craneal ocho es esencial para la audiencia, es el nervio acústico que va al oído y permite la audiencia. Además, es el nervio que permite las funciones vestibulares del cuerpo, tales como sentidos del balance y de la posición.

Por lo tanto tiene consecuencias severas, si se afecta este nervio. Estos tumores pueden también causar la presión que puede dañar los nervios vecinos, incluyendo otros nervios craneales, tales como los que pueden causar la sensación de la lengüeta y viajar en automóvili/contracciones del músculo a la cara. Para determinarse si un individuo tiene NF2, un médico examinará el paitnet y hará un examen de la pista y del cuello, buscando especialmente los octavos tumores bilaterales del nervio, que se pueden hacer con una exploración de CT o a través de una examinación clínica con las forkes tunning, manouverse numeroso para probar el balance y el paso y las pruebas oír. Las muestras y los síntomas similares en un padre, un hermano, o un niño están de gran preocupación y se deben presentar siempre a un médico. Los individuos afectados pueden notar pérdida de oído desde los años adolescentes. Otros síntomas tempranos pueden incluir el zumbido (ruido de sonido en el oído) y el equilibrio pobre. El dolor de cabeza, el dolor facial, o el entumecimiento facial, causado por la presión de los tumores, pueden también ocurrir. Neurofibromatosis también se asocia a muchas otras enfermedades, tales como hipertensión del stenosis artety renal, escoliosis de la parte posteriora, quistes del hueso y de desarrollo retrasa. MÁS IMPORTANTE, estos desórdenes se asocian a un alto potencial malo, y pueden conducir al astrocytoma, neuroma acústico, neurofibrosarcoma. Es por lo tanto esencial que estos paitens sean seguidos muy de cerca por un médico o especialistas numerosos.

Tratamientos de Neurofibromatosis

Los tratamientos para NF1 y NF2 se dirigen actualmente que controlan síntomas. Las tarifas completas de la curación no son posibles, como éstas son enfermedades genéticas heredadas, y afectan cada célula de un individuo. La terapia del gene puede mantener promesa en el futuro, sin embargo, los ensayos actuales no han producido los resultados que esperaron mucho. Para aliviar síntomas, la cirugía puede ayudar a malformaciones del hueso algún NF1 y quitar doloroso o desfigurar tumores; sin embargo, hay una ocasión que los tumores pueden crecer detrás y en mayores números.