NEUROFIBROMATOSIS Neurofibromatoosi

Neurofibromatosis, also known as von Recklinghausen's disease, and is a hereditary (genetic) disorder of overgrowth and abnormal growth of embryonic neural components within the body. Neurofibromatoosi, joka tunnetaan myös nimellä von Recklinghausen's disease, ja se on perinnöllinen (geneettinen) häiriö umpeenkasvun ja epänormaalia kasvua alkion hermo-komponenttien kanssa elin.

Appearance of Skin and Signs of Neurofibromatosis Ulkonäkö Ihon ja Merkkejä Neurofibromatoosi

The patient presents with light-dark brown patches called cafe-au-lait spots. Potilaan esittelee vaalean-tumman ruskea laastaria nimeltään café-au-lait sijoittelussa. These spots are usually greater than 1.5 cm in adults and there should be more than 6 of them. Nämä laikut ovat yleensä suurempi kuin 1,5 cm aikuisille ja siellä pitäisi olla yli 6 niistä. In children, less than 5, these patches are smaller, greater than 0.5 cm and more than 5 are usually present. Lapsille, alle 5, nämä korjaustiedostot ovat pienempiä, on suurempi kuin 0,5 cm ja yli 5 ovat yleensä läsnä.

Epidemiology and Causes of Neurofibromatosis Epidemiologian ja syyt Neurofibromatoosi

The neurofibromatoses are genetic disorders of the nervous system that primarily affect the development and growth of neural/nerve cell tissues. The neurofibromatoses ovat geneettisiä häiriöitä ja hermojärjestelmään että ensisijaisesti vaikuttaa kehitykseen ja kasvuun hermo / hermosolu kudoksiin. These disorders cause tumors to grow on nerves. Nämä häiriöt aiheuttavat kasvaimia kasvavan hermoja. In addition, neurofibromatoses produce numerous skin changes, as well as bone deformities. Lisäksi neurofibromatoses tuottaa lukuisia ihon muutokset, sekä luuston epämuodostumia. These signs are essential, as they can help aid in the diagnosis of a patient with neurofibromatoses early on. Nämä merkit ovat tärkeitä, sillä ne voivat auttaa tukea diagnoosin potilaan kanssa neurofibromatoses varhaisessa vaiheessa. These diseases are found in about 0.3% of the population. Nämä taudit on todettu noin 0,3% väestöstä. These diseases are a genetic disease - mainly inherited from your parents. Nämä taudit ovat geneettinen sairaus - pääasiassa periytyy hänen vanhempansa. However, even though many affected persons inherit the disorder, between 30 and 50 percent of new cases arise spontaneously through a mutational event, which changes a persons genetic material, and affects their genes. Kuitenkin, vaikka monet vaikuttavat henkilöiden perivät häiriö, välillä 30 ja 50 prosenttia uusia tapauksia syntyä itsestään läpi mutational tapahtuma, joka muuttaa henkilön geneettisen materiaalin, ja se vaikuttaa niiden geenejä. Genes subsequently turn into proteins that are the active components in the body and may cause disease if formed abnormally. Geenit myöhemmin muuttua proteiineja, jotka ovat aktiivisia komponentteja kehoa ja voi aiheuttaa taudin, jos muodostetaan epätavallisesti. Once this change has taken place, the mutant gene can be passed on to the patients children, as the mutation has affected the patients germ cells. Kun tämä muutos on tapahtunut, mutantti geeni voidaan siirtää potilaiden lapsille, koska mutaatio on vaikuttanut potilaiden sukusoluja. This occurs because this disease usually presents when a person is born, and therefore, the mutation has propagated throught the cells of their body, including their germ cells, which form either spermatocytes in a male or ova (eggs) in a female. Tämä johtuu siitä, että tätä tautia yleensä esittää silloin, kun henkilö on syntynyt, ja siksi, että mutaatio on lisätyt ajatellut solujen niiden elin, mukaan lukien niiden sukusolut, jotka muodostavat joko spermatocytes on mies tai munasoluja (munat) on naisia.

Because neurofibromatoses are numerous, scientists have classified the disorders as neurofibromatosis type 1 (NF1) and neurofibromatosis type 2 (NF2). Koska neurofibromatoses on lukuisia, tutkijat ovat luokitelleet sen häiriöt kuten Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1) ja Neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2). NF1 is the more common type of the neurofibromatoses. NF1 on enemmän yhteistä tyyppiä, neurofibromatoses. In diagnosing NF1, a physician looks for changes in skin appearance, tumors, or bone abnormalities, and/or a parent, sibling, or child with NF1. Vuonna diagnosoinnissa NF1, lääkäri etsii muutoksia ihon ulkonäköä, kasvaimia tai luuston poikkeavuuksia ja / tai emo-, sisar, tai lasten kanssa NF1. Symptoms of NF1, particularly those on the skin, are often seen at birth or during infancy. Oireita NF1, erityisesti ihon, ovat usein syntyessään tai lapsenkengissä. The latest that skin changes are seen, is almost always by the time a child is about 10 years old. Viimeisimmät että iho muutokset ovat nähneet, on lähes aina silloin, kun lapsi on noin 10 vuotta vanha. NF2 is less common. NF2 on vähemmän yhteistä. NF2 is characterized by tumors of the eighth cranial nerve on both sides of the body. NF2 on ominaista kasvaimia, kun kahdeksas kallon hermo molemmin puolin elimistöön. Cranial nerve eight is essential for hearing, it is the acoustic nerve that goes to the ear and allows for hearing. Kallon hermo kahdeksan on välttämätöntä kuulo, se on akustinen hermo menee korvalla ja mahdollistaa kuulemistilaisuudessa. In addition, it is the nerve that allows for the vestibular functions of the body, such as balance and position senses. Lisäksi on otsaa, joka mahdollistaa sen vestibular toiminnoille, kuten tasapainoa ja sijainti järkiinsä.

It therefore has severe consequences, if this nerve is affected. Tästä syystä on vakavia seurauksia, jos tämä hermo vaikuttaa. These tumors can also cause pressure that can damage neighboring nerves, including other cranial nerves, such as the ones that can cause tongue sensation and motor/muscle contractions to the face. Nämä kasvaimet voivat myös aiheuttaa paineita, jotka voivat vahingoittaa lähialueiden hermoja, myös muista kallon hermoja, kuten ne, jotka voivat aiheuttaa kielen tunne ja moottori / lihasten supistukset on edessä. To determine whether an individual has NF2, a physician will inspect the paitnet and do a head and neck exam, especially looking for bilateral eighth nerve tumors, which can be done through a CT scan or through a clinical examination with tunning forks, numerous manouverse to test balance and gait and hearing tests. Voit selvittää, onko henkilö on NF2, lääkäri tutkii paitnet ja tehdä pään ja kaulan tentti, erityisesti etsivät kahdenvälisiä kahdeksas hermo kasvaimia, jotka voidaan tehdä läpi CT scan tai kliinisen tutkimuksen kanssa tunning haarautuu lukuisia manouverse on testi tasapaino ja kävely-ja kuulo testit. Similar signs and symptoms in a parent, sibling, or child are of great concern and should always be presented to a physician. Samanlaisia oireita on vanhempi, sisarus tai lapsi on huolestuttava, ja se olisi aina esitettävä lääkärin kanssa. Affected individuals may notice hearing loss as early as the teen years. Vaikuttavat yksityishenkilöt voivat huomautus kuulon menetyksen jo niinkin varhain kuin teini-ikäinen vuotta. Other early symptoms may include tinnitus (ringing noise in the ear) and poor balance. Muut varhaiset oireet voivat olla tinnitus (soittoäänen melua korvalla) ja huono tasapaino. Headache, facial pain, or facial numbness, caused by pressure from the tumors, may also occur. Päänsärky, kasvojen kipu tai kasvojen tunnottomuus aiheuttama paine on kasvaimia, saattaa myös esiintyä. Neurofibromatosis is also associated with many other diseases, such as hypertension from renal artety stenosis, scoliosis of the back, bone cysts and developmental delay. Neurofibromatoosi liittyy myös moniin muihin sairauksiin, kuten verenpainetauti peräisin munuaisten artety ahtauma, Skolioosin ja takaisin, luun kystat ja kehityksen viivästymistä. MOST IMPORTANTLY, these disorders are associated with a high malignant potential, and can lead to astrocytoma, acoustic neuroma, neurofibrosarcoma. Mikä tärkeintä, nämä häiriöt, joihin liittyy suuri pahanlaatuinen potentiaalia, ja se voi johtaa astrocytoma, akustinen neuroma, neurofibrosarcoma. It is therefore essential that these paitens be followed very closely by a physician or numerous specialists. Siksi on tärkeää, että nämä paitens on seurannut hyvin tiiviisti lääkärin tai lukuisia asiantuntijoita.

Neurofibromatosis Treatments Neurofibromatoosi Hoidot

Treatments for both NF1 and NF2 are presently aimed at controlling symptoms. Hoidot sekä NF1 ja NF2 ovat tällä hetkellä, joiden tarkoituksena on valvoa oireita. Complete cure rates are not possible, as these are inherited genetic diseases, and affect every cell of an individual. Täydellinen parannuskeino hintoja ei ole mahdollista, sillä nämä ovat perineet geneettisiä sairauksia, ja vaikuttaa jokaiseen soluun yksityishenkilö. Gene therapy may hold promise in the future, however, current trials have not produced the results that were much expected. Geeniterapia voi pitää luvata, että tulevaisuudessa, mutta nykyinen tutkimuksissa ei ole saatu tuloksia, jotka olivat paljon odotettavissa. To alleviate symptoms, surgery can help some NF1 bone malformations and remove painful or disfiguring tumors; however, there is a chance that the tumors may grow back and in greater numbers. Lievittää oireita, leikkaus voi auttaa joitakin NF1 luuston epämuodostumia ja poistaa tuskallinen tai disfiguring kasvaimia, mutta on olemassa mahdollisuus, että kasvaimia saattaa kasvaa takaisin ja enemmän.