NEUROFIBROMATOSE

La neurofibromatose, également connue sous le nom de maladie de Recklinghausen de von, et est un désordre (génétique) héréditaire de surcroissance et de croissance anormale des composants neuraux embryonnaires dans le corps.

Aspect de peau et signes de neurofibromatose

Le patient se présente avec les corrections brunes lumière-foncées appelées les taches de café-Au-lait. Ces taches sont habituellement plus grandes que 1.5 cm dans les adultes et là devraient être plus de 6 d'entre eux. Chez les enfants, moins de 5, ces corrections sont plus petits, plus considérablement que 0.5 cm et plus de 5 sont habituellement présents.

 

Épidémiologie et causes de neurofibromatose

Les neurofibromatoses sont des désordres génétiques du système nerveux qui affectent principalement le développement et la croissance des tissus neurale/de cellule nerveuse. Ces désordres font développer des tumeurs sur des nerfs. En outre, les neurofibromatoses produisent de nombreuses modifications de peau, aussi bien que des défauts de forme d'os. Ces signes sont essentiels, car ils peuvent aider l'aide dans le diagnostic d'un patient présentant des neurofibromatoses dès l'abord. Ces maladies sont trouvées dans environ 0.3% de la population. Ces maladies sont une maladie génétique - principalement héritée de vos parents. Cependant, quoique beaucoup de personnes affectées héritent du désordre, entre 30 et 50 pour cent de nouveaux cas surgissez spontanément par un événement mutational, qui change un matériel génétique de personnes, et affectez leurs gènes. Les gènes ultérieurement se transforment en protéines qui sont les composants actifs dans le corps et peuvent entraîner la maladie si formés anormalement. Une fois que cette modification a eu lieu, le gène de mutant peut être passé en fonction aux enfants de patients, car la mutation a affecté les cellules germinales de patients. Ceci se produit parce que des présents de la cette maladie habituellement quand une personne est née, et donc, la mutation a propagé dans toutes les cellules de leur corps, y compris leurs cellules germinales, qui forment des spermatocytes dans un mâle ou des ovules (oeufs) dans une femelle.

Puisque les neurofibromatoses sont nombreuses, les scientifiques ont classifié les désordres car le type 1 de neurofibromatose (NF1) et le type de neurofibromatose - 2 (NF2). NF1 est le type plus commun des neurofibromatoses. En diagnostiquant NF1, un médecin recherche des changements d'aspect de peau, tumeurs, ou anomalies d'os, et/ou un parent, un enfant de mêmes parents, ou un enfant avec NF1. Des symptômes de NF1, en particulier ceux sur la peau, sont souvent vus à la naissance ou pendant l'enfance. Le plus en retard que des modifications de peau sont vu, est presque toujours avant qu'un enfant soit environ 10 années. NF2 est moins commun. NF2 est caractérisé par des tumeurs du huitième nerf crânien des deux côtés du corps. Le nerf crânien huit est essentiel pour l'audition, c'est le nerf acoustique qui va à l'oreille et tient compte de l'audition. En outre, c'est le nerf qui tient compte des fonctions vestibulaires du corps, telles que des sens d'équilibre et de position.

Il a donc des conséquences graves, si ce nerf est affecté. Ces tumeurs peuvent également entraîner la pression qui peut endommager les nerfs voisins, y compris d'autres nerfs crâniens, tels que ceux qui peuvent entraîner la sensation de langue et circuler en voiture/contractions de muscle au visage. Pour déterminer si un individu a NF2, un médecin examinera le paitnet et fera un examen de chef et de cou, recherchant particulièrement les huitième tumeurs bilatérales de nerf, qui peuvent être faites par un balayage de CT ou par un examen clinique avec les fourchettes tunning, nombreux manouverse pour tester l'équilibre et la démarche et les essais d'audition. Les signes et les symptômes semblables dans un parent, un enfant de mêmes parents, ou un enfant sont de grande préoccupation et devraient toujours être présentés à un médecin. Les individus affectés peuvent noter la perte d'audition dès les années de l'adolescence. D'autres symptômes tôt peuvent inclure l'acouphène (bruit de sonnerie dans l'oreille) et l'équilibre pauvre. Le mal de tête, la douleur faciale, ou l'engourdissement facial, provoqué par pression des tumeurs, peuvent également se produire. La neurofibromatose est également associée à beaucoup d'autres maladies, telles que l'hypertension de la sténose artety rénale, la scoliose du dos, les kystes d'os et le retard développemental. D'UNE MANIÈRE PLUS IMPORTANTE, ces désordres sont associés à un potentiel malin élevé, et peuvent mener à l'astrocytoma, neurome acoustique, neurofibrosarcoma. Il est donc essentiel que ces paitens soient suivis très de près d'un médecin ou de nombreux spécialistes.

Traitements de neurofibromatose

Des traitements pour NF1 et NF2 sont actuellement visés contrôlant des symptômes. Les cadences complètes de traitement ne sont pas possibles, comme ce sont les maladies génétiques héritées, et affectent chaque cellule d'un individu. La thérapie génique peut tenir la promesse à l'avenir, cependant, les épreuves actuelles n'ont pas produit les résultats qui ont été beaucoup prévus. Pour alléger des symptômes, la chirurgie peut aider des malformations de l'os un certain NF1 et retirer douloureux ou défigurer des tumeurs ; cependant, il y a une chance que les tumeurs peuvent se développer en arrière et dans de plus grands nombres.