NEUROFIBROMATOSIS

Neurofibromatosis, also known as von Recklinghausen's disease, and is a hereditary (genetic) disorder of overgrowth and abnormal growth of embryonic neural components within the body. Neurofibromatosis, भी वॉन Recklinghausen की बीमारी के रूप में जाना है, और एक वंशानुगत (आनुवंशिक है) शरीर के भीतर भ्रूण तंत्रिका घटकों के ऊंचा हो और असामान्य वृद्धि के विकार.

Appearance of Skin and Signs of Neurofibromatosis उपस्थिति त्वचा और Neurofibromatosis के लक्षणों के

The patient presents with light-dark brown patches called cafe-au-lait spots. रोगी प्रकाश के साथ प्रस्तुत-गहरे भूरे रंग के धब्बे कैफे-au-lait स्पॉट कहा जाता है. These spots are usually greater than 1.5 cm in adults and there should be more than 6 of them. इन धब्बों आमतौर पर वयस्कों में 1.5 सेमी की तुलना में और अधिक कर रहे हैं वहाँ से अधिक 6 उनमें से किया जाना चाहिए. In children, less than 5, these patches are smaller, greater than 0.5 cm and more than 5 are usually present. बच्चों में, कम से कम 5, इन पैच छोटे होते हैं, 0.5 सेमी से अधिक, और 5 से अधिक आम तौर पर उपस्थित हैं.

Epidemiology and Causes of Neurofibromatosis जानपदिक रोग विज्ञान और कारण Neurofibromatosis की

The neurofibromatoses are genetic disorders of the nervous system that primarily affect the development and growth of neural/nerve cell tissues. इस neurofibromatoses तंत्रिका तंत्र है कि मुख्य रूप से विकास और तंत्रिका की वृद्धि को प्रभावित / तंत्रिका कोशिका के ऊतकों के आनुवंशिक विकार हैं. These disorders cause tumors to grow on nerves. इन विकारों के ट्यूमर तंत्रिकाओं पर बढ़ने की वजह. In addition, neurofibromatoses produce numerous skin changes, as well as bone deformities. इसके अलावा, neurofibromatoses, साथ ही हड्डी की विकृति कई त्वचा परिवर्तन पैदा करते हैं. These signs are essential, as they can help aid in the diagnosis of a patient with neurofibromatoses early on. ये लक्षण हैं, क्योंकि वे neurofibromatoses पर जल्दी से एक रोगी के रोग का निदान करने में सहायता की मदद कर सकते आवश्यक है. These diseases are found in about 0.3% of the population. इन रोगों की जनसंख्या के बारे में 0.3% में पाई जाती हैं. These diseases are a genetic disease - mainly inherited from your parents. इन रोगों एक आनुवांशिक रोग - मुख्य रूप से अपने माता पिता से विरासत में मिला रहे हैं. However, even though many affected persons inherit the disorder, between 30 and 50 percent of new cases arise spontaneously through a mutational event, which changes a persons genetic material, and affects their genes. लेकिन, फिर भी बहुत से प्रभावित व्यक्तियों, 30 और 50 प्रतिशत के बीच नए मामलों के विकार का वारिस अनायास जिसमें एक व्यक्ति आनुवंशिक सामग्री परिवर्तनों को एक mutational घटना, के माध्यम से, उठता है और उनकी जीनों को प्रभावित करता है. Genes subsequently turn into proteins that are the active components in the body and may cause disease if formed abnormally. जीन बाद में यह है कि शरीर में सक्रिय घटक हैं और यदि असामान्य रूप से गठित की बीमारी का कारण हो सकता प्रोटीन में बदल. Once this change has taken place, the mutant gene can be passed on to the patients children, as the mutation has affected the patients germ cells. एक बार यह परिवर्तन स्थान ले लिया है के रूप में उत्परिवर्तन के रोगियों जर्म कोशिकाओं को प्रभावित किया है, म्यूटेट जीन रोगियों बच्चों के लिए पर, पारित किया जा सकता है. This occurs because this disease usually presents when a person is born, and therefore, the mutation has propagated throught the cells of their body, including their germ cells, which form either spermatocytes in a male or ova (eggs) in a female. क्योंकि यह बीमारी आमतौर पर जब एक व्यक्ति का जन्म होता है, और इसलिए, इस नाम परिवर्तन में प्रचारित किया है सोचा प्रस्तुत यह होता है, जो एक पुरुष या ova एक महिला में (अंडे) में या तो spermatocytes फार्म उनके जर्म कोशिकाओं, सहित अपने शरीर की कोशिकाओं,.

Because neurofibromatoses are numerous, scientists have classified the disorders as neurofibromatosis type 1 (NF1) and neurofibromatosis type 2 (NF2). क्योंकि neurofibromatoses रहे हैं, वैज्ञानिकों में वर्गीकृत किया है neurofibromatosis टाइप 1 (NF1) और के रूप में विकार कई neurofibromatosis टाइप 2 (NF2). NF1 is the more common type of the neurofibromatoses. NF1 को और अधिक neurofibromatoses के सामान्य प्रकार है. In diagnosing NF1, a physician looks for changes in skin appearance, tumors, or bone abnormalities, and/or a parent, sibling, or child with NF1. NF1 निदान में, एक चिकित्सक त्वचा उपस्थिति, ट्यूमर, या हड्डी असामान्यताएं में परिवर्तन के लिए, और लगता है / या एक माता पिता, भाई, या NF1 के साथ बच्चे. Symptoms of NF1, particularly those on the skin, are often seen at birth or during infancy. NF1 के लक्षण, विशेष रूप से उन की त्वचा पर, कई बार जन्म के दौरान या बचपन में देखा जाता है. The latest that skin changes are seen, is almost always by the time a child is about 10 years old. नवीनतम कि त्वचा में परिवर्तन देखा जाता है, लगभग हमेशा समय एक बच्चे के बारे में 10 साल पुरानी है के द्वारा होता है. NF2 is less common. NF2 कम आम है. NF2 is characterized by tumors of the eighth cranial nerve on both sides of the body. NF2 शरीर के दोनों तरफ आठवीं कपालीय तंत्रिका के ट्यूमर के द्वारा होती है. Cranial nerve eight is essential for hearing, it is the acoustic nerve that goes to the ear and allows for hearing. कपालीय तंत्रिका आठ सुनवाई के लिए, यह है कि कान को जाता है और सुनवाई के लिए अनुमति देता है कि ध्वनिक तंत्रिका है आवश्यक है. In addition, it is the nerve that allows for the vestibular functions of the body, such as balance and position senses. इसके अलावा, यह है कि शेष राशि और स्थिति होश जैसे शरीर के vestibular कार्यों के लिए अनुमति देता है की हिम्मत है.

It therefore has severe consequences, if this nerve is affected. अगर इस तंत्रिका प्रभावित होता है इसलिए, गंभीर परिणाम है. These tumors can also cause pressure that can damage neighboring nerves, including other cranial nerves, such as the ones that can cause tongue sensation and motor/muscle contractions to the face. इन ट्यूमर भी कहा कि कि जीभ भाव और मोटर पैदा कर सकता है जिनके / मांसपेशी संकुचन का सामना करने के लिए जैसे अन्य कपालीय तंत्रिकाओं, सहित पड़ोसी तंत्रिकाओं, नुकसान कर सकता दबाव पैदा कर सकता है. To determine whether an individual has NF2, a physician will inspect the paitnet and do a head and neck exam, especially looking for bilateral eighth nerve tumors, which can be done through a CT scan or through a clinical examination with tunning forks, numerous manouverse to test balance and gait and hearing tests. कि क्या एक व्यक्ति NF2 है निर्धारित करने के लिए, एक चिकित्सक को paitnet निरीक्षण करेंगे और एक सिर और गर्दन की परीक्षा, खासकर जो एक सीटी स्कैन या tunning कांटे के साथ एक नैदानिक परीक्षा के माध्यम से, कई manouverse के माध्यम से किया जा सकता है द्विपक्षीय आठवें तंत्रिका ट्यूमर, की तलाश है परीक्षण संतुलन और चाल और श्रवण परीक्षण. Similar signs and symptoms in a parent, sibling, or child are of great concern and should always be presented to a physician. इसी तरह के संकेत और लक्षण एक मूल में, भाई, या बच्चे को बड़ी चिंता की हैं और हमेशा एक चिकित्सक के लिए प्रस्तुत किया जाना चाहिए. Affected individuals may notice hearing loss as early as the teen years. प्रभावित व्यक्ति के रूप में सुनवाई हानि नोटिस मई को किशोरों के वर्षों के रूप में जल्दी. Other early symptoms may include tinnitus (ringing noise in the ear) and poor balance. अन्य प्रारंभिक लक्षण tinnitus (कान में शोर बज) और गरीबों की शेष राशि भी शामिल हो सकते हैं. Headache, facial pain, or facial numbness, caused by pressure from the tumors, may also occur. सिर में दर्द, चेहरे का दर्द, या चेहरे सन्न, कि ट्यूमर के दबाव के कारण, यह भी हो सकता है. Neurofibromatosis is also associated with many other diseases, such as hypertension from renal artety stenosis, scoliosis of the back, bone cysts and developmental delay. Neurofibromatosis भी गुर्दे artety प्रकार का रोग, पीछे, हड्डी cysts और विकासात्मक देरी के scoliosis से उच्च रक्तचाप जैसी कई अन्य रोगों, के साथ जुड़ा हुआ है. MOST IMPORTANTLY, these disorders are associated with a high malignant potential, and can lead to astrocytoma, acoustic neuroma, neurofibrosarcoma. सबसे अहम बात, इन विकारों एक उच्च घातक क्षमता के साथ, और संबद्ध हैं astrocytoma करने के लिए नेतृत्व कर सकते हैं, ध्वनिक न्युरोमा, neurofibrosarcoma. It is therefore essential that these paitens be followed very closely by a physician or numerous specialists. यह इसलिए है कि इन paitens बहुत निकट एक चिकित्सक या कई विशेषज्ञों द्वारा पीछा किया जाना आवश्यक है.

Neurofibromatosis Treatments Neurofibromatosis उपचार

Treatments for both NF1 and NF2 are presently aimed at controlling symptoms. दोनों NF1 और NF2 उपचार के लिए वर्तमान में लक्षणों को नियंत्रित करने के उद्देश्य से कर रहे हैं. Complete cure rates are not possible, as these are inherited genetic diseases, and affect every cell of an individual. पूरा इलाज दरों संभव नहीं हैं, के रूप में इन, आनुवंशिक बीमारियों विरासत में मिला रहे हैं और एक व्यक्ति की हर कोशिका को प्रभावित करती है. Gene therapy may hold promise in the future, however, current trials have not produced the results that were much expected. जीन थेरेपी भविष्य में बहरहाल, मौजूदा परीक्षणों का उत्पादन नहीं किया है कि बहुत उम्मीद थे परिणाम वादा पकड़ सकता है. To alleviate symptoms, surgery can help some NF1 bone malformations and remove painful or disfiguring tumors; however, there is a chance that the tumors may grow back and in greater numbers. लक्षणों को कम करने के लिए, सर्जरी कुछ NF1 हड्डी malformations मदद कर सकता है और दर्द होता है या ट्यूमर disfiguring, लेकिन वहाँ एक मौका है कि ट्यूमर वापस बढ़ सकते और अधिक संख्या में है हटा दें.