NEUROFIBROMATOSIS

Neurofibromatosis, also known as von Recklinghausen's disease, and is a hereditary (genetic) disorder of overgrowth and abnormal growth of embryonic neural components within the body. Neurofibromatosis, juga dikenal sebagai penyakit von Recklinghausen's, dan merupakan turun temurun (genetik) dari kekacauan terlalu cepat dan tidak normal pertumbuhan berhubung dgn lembaga saraf komponen dalam tubuh.

Appearance of Skin and Signs of Neurofibromatosis Tampilan Kulit dan ayat Neurofibromatosis

The patient presents with light-dark brown patches called cafe-au-lait spots. Pasien dengan menyajikan cahaya-gelap coklat patch disebut kafe-au-lait spot. These spots are usually greater than 1.5 cm in adults and there should be more than 6 of them. Bintik-bintik ini biasanya lebih besar dari 1,5 cm dan orang dewasa seharusnya ada lebih dari 6 dari mereka. In children, less than 5, these patches are smaller, greater than 0.5 cm and more than 5 are usually present. Pada anak-anak, kurang dari 5, ini adalah patch yang lebih kecil, lebih besar dari 0,5 cm dan lebih dari 5 biasanya hadir.

Epidemiology and Causes of Neurofibromatosis Penyebab dari Epidemiolo dan Neurofibromatosis

The neurofibromatoses are genetic disorders of the nervous system that primarily affect the development and growth of neural/nerve cell tissues. Yang neurofibromatoses adalah genetik gangguan dari sistem saraf terutama yang mempengaruhi perkembangan dan pertumbuhan saraf / saraf sel tisu. These disorders cause tumors to grow on nerves. Tumor ini menyebabkan gangguan tumbuh pada saraf. In addition, neurofibromatoses produce numerous skin changes, as well as bone deformities. Selain itu, neurofibromatoses menghasilkan berbagai perubahan kulit, serta tulang deformities. These signs are essential, as they can help aid in the diagnosis of a patient with neurofibromatoses early on. Ini adalah tanda-tanda penting, karena dapat membantu dalam bantuan diagnosa seorang pasien dengan neurofibromatoses pada awal. These diseases are found in about 0.3% of the population. Penyakit ini ditemukan di sekitar 0,3% penduduk. These diseases are a genetic disease - mainly inherited from your parents. Penyakit ini adalah penyakit genetik - terutama warisan dari orang tua. However, even though many affected persons inherit the disorder, between 30 and 50 percent of new cases arise spontaneously through a mutational event, which changes a persons genetic material, and affects their genes. Namun, walaupun banyak orang yang terkena dampak mewarisi kekacauan, antara 30 dan 50 persen dari kasus baru muncul secara spontan melalui mutational acara, yang satu orang perubahan bahan genetik, dan mereka akan mempengaruhi gen. Genes subsequently turn into proteins that are the active components in the body and may cause disease if formed abnormally. Gen kemudian menjadi protein yang merupakan komponen aktif di dalam tubuh dan dapat menimbulkan penyakit jika dibentuk abnormally. Once this change has taken place, the mutant gene can be passed on to the patients children, as the mutation has affected the patients germ cells. Setelah perubahan ini telah terjadi, mutant generasi yang dapat diberikan kepada pasien anak-anak, sebagai mutasi telah terpengaruh pasien kuman sel. This occurs because this disease usually presents when a person is born, and therefore, the mutation has propagated throught the cells of their body, including their germ cells, which form either spermatocytes in a male or ova (eggs) in a female. Hal ini terjadi karena penyakit ini biasanya menyajikan bila orang lahir, dan karena itu, mutasi yang telah dipropagasikan pemikiran sel tubuh mereka, termasuk mereka kuman sel, baik yang berupa spermatocytes dalam laki-laki atau ova (telur) pada perempuan.

Because neurofibromatoses are numerous, scientists have classified the disorders as neurofibromatosis type 1 (NF1) and neurofibromatosis type 2 (NF2). Karena neurofibromatoses sangat banyak, ilmuwan yang telah diklasifikasikan sebagai gangguan neurofibromatosis jenis 1 (NF1) dan neurofibromatosis jenis 2 (NF2). NF1 is the more common type of the neurofibromatoses. NF1 adalah lebih umum jenis neurofibromatoses. In diagnosing NF1, a physician looks for changes in skin appearance, tumors, or bone abnormalities, and/or a parent, sibling, or child with NF1. Penyebab NF1, dengan dokter untuk mencari perubahan dalam penampilan kulit, Tumor, atau tulang tidak normal, dan / atau orang tua, saudara, atau anak dengan NF1. Symptoms of NF1, particularly those on the skin, are often seen at birth or during infancy. Gejala NF1, khususnya pada kulit, yang sering dilihat saat lahir atau selama masa pertumbuhan. The latest that skin changes are seen, is almost always by the time a child is about 10 years old. Terbaru yang dilihat adalah perubahan kulit, hampir selalu pada saat anak adalah sekitar 10 tahun. NF2 is less common. NF2 sangat sedikit. NF2 is characterized by tumors of the eighth cranial nerve on both sides of the body. NF2 dicirikan oleh Tumor dari kedelapan saraf tengkorak di kedua sisi tubuh. Cranial nerve eight is essential for hearing, it is the acoustic nerve that goes to the ear and allows for hearing. Tengkorak saraf delapan adalah penting untuk pendengaran, ia adalah akustik saraf yang masuk ke dalam telinga dan memungkinkan untuk pendengaran. In addition, it is the nerve that allows for the vestibular functions of the body, such as balance and position senses. Selain itu, ia adalah saraf yang memungkinkan untuk vestibular fungsi tubuh, seperti keseimbangan dan posisi indera.

It therefore has severe consequences, if this nerve is affected. Sehingga memiliki konsekuensi berat, jika ini adalah saraf terpengaruh. These tumors can also cause pressure that can damage neighboring nerves, including other cranial nerves, such as the ones that can cause tongue sensation and motor/muscle contractions to the face. Tumor ini dapat juga menyebabkan tekanan yang dapat merusak saraf tetangga, termasuk tengkorak saraf lain, seperti yang dapat menyebabkan lidah yang sensasi dan motor / Otot contractions ke wajah. To determine whether an individual has NF2, a physician will inspect the paitnet and do a head and neck exam, especially looking for bilateral eighth nerve tumors, which can be done through a CT scan or through a clinical examination with tunning forks, numerous manouverse to test balance and gait and hearing tests. Untuk menentukan apakah seseorang telah NF2, dengan dokter akan memeriksa paitnet dan melakukan ujian kepala dan leher, terutama mencari bilateral kedelapan Tumor saraf, yang dapat dilakukan melalui CT scan atau melalui pemeriksaan klinis tunning dengan garpu, banyak manouverse untuk uji keseimbangan dan kiprah dan tes pendengaran. Similar signs and symptoms in a parent, sibling, or child are of great concern and should always be presented to a physician. Serupa tanda-tanda dan gejala pada orang tua, saudara, atau anak yang amat memprihatinkan dan harus selalu disajikan ke dokter. Affected individuals may notice hearing loss as early as the teen years. Terpengaruh individu mungkin melihat gangguan pendengaran sedini sebagai belasan tahun. Other early symptoms may include tinnitus (ringing noise in the ear) and poor balance. Awal gejala lain mungkin termasuk tinnitus (bunyi dering di telinga) dan miskin keseimbangan. Headache, facial pain, or facial numbness, caused by pressure from the tumors, may also occur. Kepala, muka sakit, atau rasa muka, yang disebabkan oleh tekanan dari Tumor, mungkin juga terjadi. Neurofibromatosis is also associated with many other diseases, such as hypertension from renal artety stenosis, scoliosis of the back, bone cysts and developmental delay. Neurofibromatosis juga terkait dengan banyak penyakit lainnya, seperti hipertensi dari ginjal artety stenosis, scoliosis dari bagian belakang, dan tulang cysts pembangunan keterlambatan. MOST IMPORTANTLY, these disorders are associated with a high malignant potential, and can lead to astrocytoma, acoustic neuroma, neurofibrosarcoma. Yang paling penting, ini gangguan tersebut berhubungan dengan ganas potensi tinggi, dan dapat mengakibatkan astrocytoma, akustik neuroma, neurofibrosarcoma. It is therefore essential that these paitens be followed very closely by a physician or numerous specialists. Oleh karena itu, yang penting paitens ini akan diikuti oleh sangat erat dengan dokter spesialis atau banyak.

Neurofibromatosis Treatments Neurofibromatosis Perawatan

Treatments for both NF1 and NF2 are presently aimed at controlling symptoms. Baik untuk perawatan NF1 dan NF2 saat ini ditujukan untuk mengendalikan gejala. Complete cure rates are not possible, as these are inherited genetic diseases, and affect every cell of an individual. Lengkapi menyembuhkan Harga tidak mungkin, karena ini adalah penyakit genetik diwarisi, dan mempengaruhi setiap sel dari suatu individu. Gene therapy may hold promise in the future, however, current trials have not produced the results that were much expected. Gene Mei terapi terus janji di masa depan, namun saat ini persidangan belum menghasilkan hasil yang diharapkan banyak. To alleviate symptoms, surgery can help some NF1 bone malformations and remove painful or disfiguring tumors; however, there is a chance that the tumors may grow back and in greater numbers. Untuk meringankan gejala, operasi dapat membantu beberapa NF1 tulang malformations dan menghapus sakit atau disfiguring Tumor; Namun, ada kesempatan bahwa Tumor Mei tumbuh kembali dan lebih besar di nomor.