NEUROFIBROMATOSI

La neurofibromatosi, anche conosciuta come la malattia di von Recklinghausen ed è un disordine (genetico) ereditario della crescita eccessiva e dello sviluppo anormale delle componenti neurali embrionali all'interno del corpo.

Apparenza di pelle e segni di neurofibromatosi

Il paziente presenta con le zone marroni indicatore-scure chiamate punti dell'caffè-Au-lait. Questi punti sono solitamente maggiori di 1.5 cm in adulti e là dovrebbero essere più di 6 di loro. In bambini, meno di 5, queste zone sono più piccoli, più maggior di 0.5 cm e più di 5 sono solitamente presenti.

 

Epidemiologia e cause di neurofibromatosi

Le neurofibromatosi sono disordini genetici del sistema nervoso che soprattutto interessano lo sviluppo e lo sviluppo dei tessuti nervo/neurali delle cellule. Questi disordini inducono i tumori a svilupparsi sui nervi. In più, le neurofibromatosi producono i numerosi cambiamenti di pelle, così come le deformità dell'osso. Questi segni sono essenziali, poichè possono aiutare il sussidio nella diagnosi di un paziente con le neurofibromatosi nella fase iniziale. Queste malattie sono trovate in circa 0.3% della popolazione. Queste malattie sono una malattia genetica - pricipalmente ereditata dai vostri genitori. Tuttavia, anche se molte persone commoventi ereditano il disordine, fra 30 e 50 per cento di nuovi casi presenti spontaneamente con un evento mutational, che cambia un materiale genetico delle persone ed interessa i loro geni. I geni successivamente si trasformano in le proteine che sono le componenti attive nel corpo e possono causare la malattia se formati anormalmente. Una volta che questo cambiamento ha avvenuto, il gene di mutante può essere passato sopra ai bambini dei pazienti, poichè la mutazione ha interessato le celle di germe dei pazienti. Ciò accade perché presente di questa malattia solitamente quando una persona nasce e quindi, la mutazione si è propagata durante le celle del loro corpo, compreso le loro celle di germe, che formano gli spermatocite in un maschio o le uova (uova) in una femmina.

Poiché le neurofibromatosi sono numerose, gli scienziati hanno classificato i disordini poichè tipo 1 di neurofibromatosi (NF1) e tipo di neurofibromatosi - 2 (NF2). NF1 è il tipo più comune delle neurofibromatosi. Nella diagnostica del NF1, un medico cerca i cambiamenti nell'apparenza della pelle, tumori, o le anomalie dell'osso e/o un genitore, un fratello germano, o un bambino con NF1. I sintomi di NF1, specialmente quelli sulla pelle, sono veduti spesso alla nascita o durante l'infanzia. Il più ritardato che i cambiamenti di pelle siano veduti, è quasi sempre per il momento in cui un bambino abbia circa 10 anni. NF2 è meno comune. NF2 è caratterizzato dai tumori dell'ottavo nervo cranico da entrambi i lati del corpo. Il nervo cranico otto è essenziale per l'udienza, è il nervo acustico che va all'orecchio e tiene conto l'udienza. In più, è il nervo che tiene conto le funzioni vestibolari del corpo, quali i sensi di posizione e dell'equilibrio.

Quindi ha conseguenze severe, se questo nervo è commovente. Questi tumori possono anche causare la pressione che può danneggiare i nervi vicini, compreso altri nervi cranici, come quei che possano causare la sensazione della linguetta ed andare in automobile/contrazioni del muscolo al fronte. Per determinare se un individuo ha NF2, un medico controllerà il paitnet e farà un esame del collo e della testa, cercante particolarmente gli ottavi tumori bilaterali del nervo, che possono essere fatti con un'esplorazione di CT o attraverso un esame clinico con le forcelle tunning, numeroso manouverse per verificare l'equilibrio e andatura e prove di udienza. I simili segni e sintomi in un genitore, in un fratello germano, o in un bambino sono di grande preoccupazione e dovrebbero essere presentati sempre ad un medico. Gli individui commoventi possono notare la perdita della capacità uditiva fin dagli anni teenager. Altri sintomi iniziali possono comprendere il tinnito (disturbo di squillo nell'orecchio) e l'equilibrio difficile. L'emicrania, il dolore facciale, o l'intorpidimento facciale, causato da pressione dai tumori, possono anche accadere. La neurofibromatosi egualmente è associata con molte altre malattie, quali ipertensione da stenosi artety renale, la scoliosi della parte posteriore, le cisti dell'osso ed il ritardo inerente allo sviluppo. PER DI PIÙ, questi disordini sono associati con un alto potenziale maligno e possono condurre al astrocytoma, il neuroma acustico, neurofibrosarcoma. È quindi essenziale che questi paitens be siano seguiti molto molto attentamente da un medico o dai numerosi specialisti.

Trattamenti di neurofibromatosi

I trattamenti per sia NF1 che NF2 attualmente sono puntati su che gestiscono i sintomi. I tassi completi della cura non sono possibili, come queste sono malattie genetiche ereditate ed interessano ogni cella di un individuo. La terapia di gene può tenere la promessa in avvenire, tuttavia, le prove correnti non hanno fornito i risultati che molto fossero preveduti. Per alleviare i sintomi, l'ambulatorio può aiutare le malformazioni dell'osso qualche NF1 e rimuovere doloroso o disfiguring i tumori; tuttavia, ci è una probabilità che i tumori possono svilupparsi indietro e nei maggiori numeri.