NEUROFIBROMATOSIS

Neurofibromatosis, also known as von Recklinghausen's disease, and is a hereditary (genetic) disorder of overgrowth and abnormal growth of embryonic neural components within the body. Neurofibromatosis, הידועה גם בשם מחלת פון Recklinghausen, הוא תורשתי (גנטי) של הפרעת יתר ועל חריגה הצמיחה של עוברי עצבי רכיבים בתוך הגוף.

Appearance of Skin and Signs of Neurofibromatosis המראה של העור ואת סימני Neurofibromatosis

The patient presents with light-dark brown patches called cafe-au-lait spots. מציג את עם המטופל קל שחום תיקוני קרא Cafe-au-לייט כתמים. These spots are usually greater than 1.5 cm in adults and there should be more than 6 of them. כתמים אלה הם בדרך כלל יותר מאשר על 1.5 ס"מ מבוגרים ושם יש יותר מ -6 מהם. In children, less than 5, these patches are smaller, greater than 0.5 cm and more than 5 are usually present. בקרב ילדים, פחות מ -5, תיקונים אלה הם קטנים יותר, יותר מ -0.5 ס"מ ויותר מ 5 הם בדרך כלל היום.

Epidemiology and Causes of Neurofibromatosis אפידמיולוגיה ואת הגורמים Neurofibromatosis

The neurofibromatoses are genetic disorders of the nervous system that primarily affect the development and growth of neural/nerve cell tissues. את neurofibromatoses הם גנטיים פגיעות במערכת העצבים זה בעיקר משפיע על צמיחה והתפתחות של עצבים / עצב התא tissues. These disorders cause tumors to grow on nerves. הפרעות אלה גורמות tumors לגדול על קור רוח. In addition, neurofibromatoses produce numerous skin changes, as well as bone deformities. בנוסף, neurofibromatoses העור לייצר שינויים רבים, כמו גם עצם deformities. These signs are essential, as they can help aid in the diagnosis of a patient with neurofibromatoses early on. אלה הם סימנים חיוניים, שכן הם יכולים לעזור לסייע באבחון של חולה עם neurofibromatoses בשלב מוקדם. These diseases are found in about 0.3% of the population. מחלות אלה נמצאות על 0.3% מכלל האוכלוסייה. These diseases are a genetic disease - mainly inherited from your parents. אלה הן מחלות גנטיות מחלה - בעיקר בירושה מן ההורים. However, even though many affected persons inherit the disorder, between 30 and 50 percent of new cases arise spontaneously through a mutational event, which changes a persons genetic material, and affects their genes. עם זאת, למרות כל השפעה על אנשים רבים לרשת את הפרעת, בין 30 ל -50 אחוזים מכלל המקרים החדשים פורץ דרך באופן ספונטני mutational האירוע, אשר שינויים החומר הגנטי של בני אדם, ומשפיע על גנים. Genes subsequently turn into proteins that are the active components in the body and may cause disease if formed abnormally. גנים מכן לההפך חלבונים כי הם רכיבים פעילים בגוף ועשויים לגרום מחלה אם התגבשה abnormally. Once this change has taken place, the mutant gene can be passed on to the patients children, as the mutation has affected the patients germ cells. לאחר שינוי זה שקרתה, את יכולה להיות גן mutant עברו את הילדים החולים, כמו מוטציה יש השפיעו על תאי זרע חולים. This occurs because this disease usually presents when a person is born, and therefore, the mutation has propagated throught the cells of their body, including their germ cells, which form either spermatocytes in a male or ova (eggs) in a female. הדבר מתרחש בגלל מחלה זו מציגה בדרך כלל כאשר אדם נולד, ולכן יש מוטציה propagated את המחשבה שלהם התאים של הגוף, כולל תאי זרע שלהם, או איזה טופס spermatocytes ב זכר או ova (ביצים), במסגרת נקבה.

Because neurofibromatoses are numerous, scientists have classified the disorders as neurofibromatosis type 1 (NF1) and neurofibromatosis type 2 (NF2). בגלל neurofibromatoses רבים, מדענים סיווגנו את הפרעות כמו neurofibromatosis סוג 1 (NF1) ו neurofibromatosis סוג 2 (NF2). NF1 is the more common type of the neurofibromatoses. NF1 הוא נפוץ יותר סוג של neurofibromatoses. In diagnosing NF1, a physician looks for changes in skin appearance, tumors, or bone abnormalities, and/or a parent, sibling, or child with NF1. בשנת NF1 לאבחון, רופא מחפשת שינויים של העור החיצונית, tumors, או עצם abnormalities, ו / או הורה, אח או אחות, או ילד עם NF1. Symptoms of NF1, particularly those on the skin, are often seen at birth or during infancy. מאפייני NF1, בעיקר על העור, במקרים רבים ראו בו במהלך הלידה או ילדות. The latest that skin changes are seen, is almost always by the time a child is about 10 years old. המילה האחרונה כי הם ראו שינויים העור, כמעט תמיד לפי הזמן עומד ילד בן 10. NF2 is less common. NF2 הוא פחות נפוץ. NF2 is characterized by tumors of the eighth cranial nerve on both sides of the body. NF2 מאופיין tumors השמיני גולגולת של עצב משני צידי הגוף. Cranial nerve eight is essential for hearing, it is the acoustic nerve that goes to the ear and allows for hearing. גולגולתי הינו הכרחי חוצפה שמונה עבור דיון זה, הוא אקוסטיים, העצבים, שיעביר את האוזן ומאפשר עבור הדיון. In addition, it is the nerve that allows for the vestibular functions of the body, such as balance and position senses. בנוסף, הוא המאפשר לעצב את vestibular עבור פונקציות של הגוף, כגון האיזון החושים ומיקומם.

It therefore has severe consequences, if this nerve is affected. לכן זה יש השלכות קשות, אם זה מושפע העצבים. These tumors can also cause pressure that can damage neighboring nerves, including other cranial nerves, such as the ones that can cause tongue sensation and motor/muscle contractions to the face. אלה יכולים גם tumors כי הלחץ יכול לגרום נזק השכנה עצבים, כולל גולגולת עצבים אחרים, כמו אלה שיכולים לגרום הלשון ואת התחושה מנוע / שריר contractions על הפנים. To determine whether an individual has NF2, a physician will inspect the paitnet and do a head and neck exam, especially looking for bilateral eighth nerve tumors, which can be done through a CT scan or through a clinical examination with tunning forks, numerous manouverse to test balance and gait and hearing tests. כדי לקבוע אם אדם NF2, רופא יהיה לבדוק את paitnet ולעשות את הבחינה הראש והצוואר, בעיקר מחפשים בילטראלי השמיני העצבים tumors, אשר יכול להעשות באמצעות CT או סריקה באמצעות בחינה קליני עם tunning forks, רבים כדי manouverse הליך הבדיקה ואת היתרה וכן בדיקות שמיעה. Similar signs and symptoms in a parent, sibling, or child are of great concern and should always be presented to a physician. השלטים סימפטומים דומים ב הורה, אח או אחות או ילדים הם מאוד דאגה וצריכה להיות תמיד בפני רופא. Affected individuals may notice hearing loss as early as the teen years. אנשים עשויים להבחין מושפעות אבדן שמיעה כבר בגיל הצעיר של שנים. Other early symptoms may include tinnitus (ringing noise in the ear) and poor balance. מוקדם סימפטומים אחרים עשויים לכלול טינטון (רעש צלצול את האוזן) לעניים איזון. Headache, facial pain, or facial numbness, caused by pressure from the tumors, may also occur. כאב ראש, כאבי פנים, פנים או חוסר תחושה, נגרם על ידי הלחץ של tumors, עלולה להתרחש גם. Neurofibromatosis is also associated with many other diseases, such as hypertension from renal artety stenosis, scoliosis of the back, bone cysts and developmental delay. Neurofibromatosis גם רבים הקשורים במחלות אחרות, כגון לחץ יתר של הכליות artety הצרות, עקממת של הגב, ואת העצם cysts עיכוב התפתחותי. MOST IMPORTANTLY, these disorders are associated with a high malignant potential, and can lead to astrocytoma, acoustic neuroma, neurofibrosarcoma. וחשוב מכל, הפרעות אלה מקושרות עם פוטנציאל גבוה ממאיר, והוא יכול להוביל astrocytoma, neuroma אקוסטיים, neurofibrosarcoma. It is therefore essential that these paitens be followed very closely by a physician or numerous specialists. מכאן נחוץ כי אלה paitens להיות אחריה מקרוב מאוד על ידי רופא או מומחים רבים.

Neurofibromatosis Treatments Neurofibromatosis טיפולים

Treatments for both NF1 and NF2 are presently aimed at controlling symptoms. טיפולים הן NF1 ו NF2 כיום מכוונות נגד השליטה הסימפטומים. Complete cure rates are not possible, as these are inherited genetic diseases, and affect every cell of an individual. השלם שיעורי מרפא אינם אפשריים, שהינם בירושה מחלות גנטיות, וכן להשפיע על כל התא של אדם. Gene therapy may hold promise in the future, however, current trials have not produced the results that were much expected. Gene טיפול מאי להחזיק מבטיח בעתיד, עם זאת, הניסויים הנוכחיים לא מבוים כי התוצאות היו הרבה יותר מהצפוי. To alleviate symptoms, surgery can help some NF1 bone malformations and remove painful or disfiguring tumors; however, there is a chance that the tumors may grow back and in greater numbers. להקלת הסימפטומים, ניתוח יכול לעזור קצת NF1 העצם malformations ולהסיר כואב או disfiguring tumors, עם זאת, קיים סיכוי כי tumors עשויה לצמוח הגב גדולה יותר מספרים.