NEUROFIBROMATOSIS

Neurofibromatosis、別名フォンレックリングハウゼンの病気は、およびボディ内の萌芽期の神経のコンポーネントの繁茂そして異常な成長の遺伝性の(遺伝の)無秩序である。

皮の出現およびNeurofibromatosisの印

患者は喫茶店aulaitの点と呼出されるライト暗い茶色パッチと示す。 これらの点は通常大人の1.5 cmがそれらの以上6そこにあるべきであるより大きく。 子供では、5つ以下、これらのパッチ小さく、非常により0.5 cm 5つ以上通常ある。

 

Neurofibromatosisの疫学そして原因

neurofibromatosesは本質的に神経か神経細胞のティッシュの開発そして成長に影響を与える神経系の遺伝病である。 これらの無秩序により腫瘍は神経で育つ。 さらに、neurofibromatosesは骨の醜状と同様、多数の皮膚の変化を、作り出す。 これらの印はneurofibromatosesの患者の診断の援助を前もって助けてもいいので、必要である。 これらの病気は人口の約0.3%にある。 これらの病気は主に親から受継がれる遺伝病-である。 ただし多くの影響を受けた人が無秩序を受継ぐのに新たな問題の30のそして50%の間で人の遺伝物質を変更する、自発的に起こり遺伝子に影響を与えるmutationalイベントによって。 遺伝子はボディの動的機器である回り、病気を引き起すかもしれない蛋白質に続いて異常に形作られたら。 この変更が起こったら、突然変異した遺伝子は患者の子供に突然変異が患者の細菌セルに影響を与えたので通じることができる。 これは従って人が生まれる、突然変異はボディのセル全体、男性のspermatocytesか女性のOvum (卵)を形作る細菌セルを含んで伝播したときのでこの病気の通常現在発生し。

neurofibromatosesが多数であるので、科学者はneurofibromatosisのタイプ1 (NF1)およびneurofibromatosisのタイプ2 (NF2)として無秩序を分類した。 NF1は共通のタイプのneurofibromatosesである。 NF1の診断で、医者はNF1の皮の出現の変更を、腫瘍、または骨の異常、および/または親、兄弟、または子供捜す。 NF1、皮の特にそれらの徴候は頻繁に生まれた時または幼年時代の間に、見られる。 皮膚の変化が見られる最新は、子供が約10歳であるまでにほとんどの場合ある。 NF2はより少なく共通である。 NF2はボディの両側で第8の頭蓋神経の腫瘍によって特徴付けられる。 頭蓋神経8はヒアリングのために必要である、耳に行き、ヒアリングを可能にするのは音響神経である。 さらに、バランスおよび位置感覚のようなボディのvestibular機能を、可能にするのは神経である。

従ってそれはこの神経が影響を受けていれば、厳しい結果を有する。 これらの腫瘍によりまた近隣の神経を、舌の感覚を引き起こし、表面に収縮を自動車に乗るか、または押し進ませることができる物のような他の頭蓋神経を含んで、傷つけることができる圧力を引き起こすことができる。 個人にNF2があるかどうか定めるためには、医者はpaitnetを点検し、特にバランスおよび足取りおよびヒアリングテストテストするためにCTスキャンまたはtunningフォークが付いている臨床検査、多数のmanouverseを通してすることができる両側のある第8神経の腫瘍を捜すヘッドおよび首の検査を、する。 親、兄弟、または子供の同じような印そして徴候は大きな関心事、医者に常に示されるべきである。 影響を受けた個人は十代年には早くも聴力損失に気づくかもしれない。 他の早い徴候はtinnitus (耳の鳴る騒音)および悪いバランスを含むかもしれない。 頭痛、顔の苦痛、または腫瘍からの圧力によって引き起こされる顔のしびれはまた発生するかもしれない。 Neurofibromatosisはまた腎臓のartety狭窄症からの高血圧、背部の脊柱側彎症、骨の包嚢および進化の遅延のような他の多くの病気と、関連付けられる。 最も重要な点として、これらの無秩序は高い悪性の潜在性と関連付けられ、astrocytoma、音響のneuroma、neurofibrosarcomaに導く場合がある。 従ってこれらのpaitensが医者か多数の専門家に非常に密接に先行させていることは必要である。

Neurofibromatosisの処置

徴候を制御するNF1およびNF2両方のための処置は現在目指す。 完全な治療率はこれらが受継がれた遺伝病、個人のあらゆるセルに影響を与えるように、可能ではない。 遺伝子療法は約束を将来保持するかもしれないしかし、現在の試験は大いに期待された結果を生まなかった。 徴候を軽減するためには、外科はNF1骨の奇形を助け、苦痛か傷つけを腫瘍の除去できる; ただし、腫瘍がそして大きい番号で育つかもしれないというチャンスがある。