NEUROFIBROMATOSIS

Neurofibromatosis, 일컬어 폰 Recklinghausen 질병은, 그리고 바디 내의 미발달 신경 분대의 무성 그리고 이상한 성장의 유전 (유전) 무질서이다.

피부의 외관과 Neurofibromatosis의 표시

환자는 다방 au lait 반점에게 불린 빛 어두운 갈색 패치로 제출한다. 이 반점은 일반적으로 성인에 있는 보다 큰 1.5 cm이고 그들의 6개 이상 이어야 한다. 아이들에서는, 5개 미만, 이 패치 더 작고, 보다 큰 0.5 cm이고 5개 이상 일반적으로 나타난다.

 

Neurofibromatosis의 역학 그리고 원인

neurofibromatoses는 1 차로 신경 또는 신경 세포 직물의 발달 그리고 성장에 영향을 미치는 신경계의 유전자 질환이다. 종양이 이 무질서에 의하여 신경에 증가하는 원인이 된다. 추가적으로, neurofibromatoses는 뼈 기형 뿐만 아니라 수많은 피부 변화를, 일으킨다. 이 표시는 neurofibromatoses를 가진 환자의 진단에 있는 원조를 일찍부터 도와 좋기 때문에, 필수적이다. 이 질병은 인구의 대략 0.3%에서 있다. 이 질병은 주로 부모에게서 유전된 유전자 질환 -이다. 그러나 비록 많은 영향 받은 사람이 무질서를 승계하더라도 새로운 사례의 30의 그리고 50% 사이에서 사람 유전 물질을 바꾸는, mutational 사건을 통해 자연스럽게 일어나고 그들의 유전자를 영향을 미친다. 유전자는 바디에 있는 능동 소자인 단백질로 연속적으로 이상하게 형성하는 경우에 돌고 질병을 일으키는 원인이 될 수 있다. 일단 이 변경이 일어나면, 돌연변이 유전자는 환자 아이들에게 돌연변이가 환자 생식 세포에 영향을 미치기 때문에, 위에 통과될 수 있다. 이것은 사람이 선천의 때 때문에 이 질병 일반적으로 현재 생긴다, 그러므로, 돌연변이는 그들의 바디의 세포를 통하여, 남성에 있는 spermatocytes 또는 여성에서 ova (계란)를 형성하는 그들의 생식 세포를 포함하여 전파하고.

neurofibromatoses가 수많기 때문에, 과학자는 neurofibromatosis 타입-1 (NF1)와 neurofibromatosis 타입-2 (NF2)로 무질서를 분류했다. NF1는 neurofibromatoses의 일반적인 유형이다. NF1 진단에서, 의사는 NF1를 가진 피부 외관에 있는 변경을, 종양, 또는 뼈 이상, 그리고/또한 부모, 형제자매, 또는 아이 찾는다. NF1, 피부에 특히 그들의 현상은 출생시 또는 유년기 동안에, 수시로 보인다. 피부 변화가 보이는 최신은, 아이가 대략 10 살일 그 때까지는 거의 반드시 이다. NF2는 보다 적게 일반적이다. NF2는 바디의 양쪽에서 8번째 두개골 신경의 종양이 특징이다. 두개골 신경 8은 청각을 위해 필수적이다, 귀에 가고 청각을 청각 신경이다. 추가적으로, 균형과 위치 감각과 같은 바디의 현관 기능을 신경이다.

이 신경이 영향 받은 경우에, 그것에는 그러므로 가혹한 결과가 있다. 이 종양은 또한 이웃 신경을, 혀 감각을 일으키는 원인이 되고 얼굴에 수축을 자동차를 타거나 힘으로 밀고 나아갈 수 있는 그들과 같은 다른 두개골 신경을 포함하여 손상할 수 있는 압력을 일으키는 원인이 될 수 있다. 개별은 NF2가 다는 것을 결정하기 위하여는, 의사는 paitnet를 검열하고 특히 균형 및 보행자세 및 청각 시험 시험하기 위하여 CT 검사를 통해 또는 tunning 포크를 가진 임상 검사, 수많은 manouverse를 통해서 행해질 수 있는 양측 8번째 신경 종양을 찾는 헤드와 목 시험을, 할 것이다. 부모, 형제자매, 또는 아이에 있는 유사한 표시 그리고 현상은 최대 관심사의 이고 의사에게 항상 제출되어야 한다. 영향 받은 개별은 사춘기 년 이미 청력 감소를 주의할 수 있다. 다른 초기 현상은 귀울음 (귀에 있는 둥글게 되는 소음)와 빈약한 균형을 포함할 수 있다. 두통, 얼굴 고통, 또는 종양에서 압력에 기인한 얼굴 마비는 또한, 생길 수 있다. Neurofibromatosis는 또한 신장 artety 협착증에서 고혈압 뒤의 측만증, 뼈 낭종 및 개발 지연과 같은 다른 많은 질병과 연관된다. 가장 중요하게, 이 무질서는 높은 악의적인 잠재력과 연관되고, astrocytoma, 청각 neuroma, neurofibrosarcoma에 지도할 수 있다. 이 paitens가 의사 또는 수많은 전문가에 아주 가깝게 선행된다 그러므로 필수적이다.

Neurofibromatosis 처리

현상을 통제하는 NF1와 NF2 둘 다를 위한 처리는 곧 겨냥된다. 완전한 치료 비율은 이들이 유전된 유전자 질환이고, 개별의 각 세포를 영향을 미친다 것과 같이, 가능하지 않다. 유전자 치료는 약속을 앞으로는 보전될 수 있다, 그러나, 현재 예심은 매우 예상된 결과를 가져오지 않았다. 현상을 완화하기 위하여는, 수술은 어떤 NF1 뼈 기형을 돕고 괴로운 모양을 손상시키를 종양의 제거할 수 있다; 그러나, 종양이 후에 그리고 많은 수에서 증가할 수 있다 기회가 있다.