NEUROFIBROMATOSIS

Neurofibromatosis, also known as von Recklinghausen's disease, and is a hereditary (genetic) disorder of overgrowth and abnormal growth of embryonic neural components within the body. Neurofibromatosis, zināms arī kā "von Recklinghausen slimību, un tas ir iedzimts (ģenētiskā) traucējumu izaugums un nenormālos pieaugumu embriju neironu komponentes, korpusa.

Appearance of Skin and Signs of Neurofibromatosis Izskats Ādas un pazīmes Neurofibromatosis

The patient presents with light-dark brown patches called cafe-au-lait spots. Pacientam ir stāvoklis ar gaismas brūnā tumši ielāpi sauc kafejnīca-au-lait zonas. These spots are usually greater than 1.5 cm in adults and there should be more than 6 of them. Šie plankumi parasti ir lielāka par 1,5 cm, ar pieaugušajiem un nevajadzētu būt vairāk nekā 6 no tiem. In children, less than 5, these patches are smaller, greater than 0.5 cm and more than 5 are usually present. Bērniem, kas ir mazāk nekā 5, šie ielāpi ir mazākas, kas ir lielāks par 0,5 cm un vairāk nekā 5 parasti ir klāt.

Epidemiology and Causes of Neurofibromatosis Epidemioloģiju un cēloņi Neurofibromatosis

The neurofibromatoses are genetic disorders of the nervous system that primarily affect the development and growth of neural/nerve cell tissues. Ar neurofibromatoses ir ģenētiski traucējumi, nervu sistēma, kas galvenokārt ietekmē attīstības un izaugsmes neironu / nervu šūnu audiem. These disorders cause tumors to grow on nerves. Šie traucējumi izraisīt audzējus pieaugt uz nerviem. In addition, neurofibromatoses produce numerous skin changes, as well as bone deformities. Bez tam, neurofibromatoses ražot daudzus ādas izmaiņām, kā arī kaulu kroplības. These signs are essential, as they can help aid in the diagnosis of a patient with neurofibromatoses early on. Šīs pazīmes ir būtiski, jo tie var palīdzēt atbalstu, kas diagnosticēt Pacientam ar neurofibromatoses agri. These diseases are found in about 0.3% of the population. Šīs slimības ir atrodami aptuveni 0,3% no iedzīvotājiem. These diseases are a genetic disease - mainly inherited from your parents. Šīs slimības ir ģenētisku slimību - galvenokārt iedzimta no Jūsu vecāki. However, even though many affected persons inherit the disorder, between 30 and 50 percent of new cases arise spontaneously through a mutational event, which changes a persons genetic material, and affects their genes. Tomēr, pat ja daudzos ietekmējis personu mantinieki ir traucējumi, starp 30 un 50 procentiem no jaunas lietas rodas spontāni, izmantojot mutāciju notikumu, kas izmaiņas personas ģenētisko materiālu, un ietekmē viņu gēniem. Genes subsequently turn into proteins that are the active components in the body and may cause disease if formed abnormally. Genes tam kļūt par proteīniem, kas ir aktīvo komponentu organismā un var izraisīt slimību, ja veidojas neparasti. Once this change has taken place, the mutant gene can be passed on to the patients children, as the mutation has affected the patients germ cells. Pēc tam, kad šīs izmaiņas ir notikusi, mutantu gēns, var tikt novirzīts uz pacientu bērniem, kā mutācija ir ietekmējusi pacientiem cilmes šūnas. This occurs because this disease usually presents when a person is born, and therefore, the mutation has propagated throught the cells of their body, including their germ cells, which form either spermatocytes in a male or ova (eggs) in a female. Tas notiek tāpēc, ka šo slimību parasti tad, kad persona ir dzimuši, un tādēļ, ka mutācija ir pavairoti domāja šūnas ķermeni, to skaitā arī cilmes šūnas, kas veido vai nu spermatocytes ar vīriešu vai olšūnas (olas), kas sievietes.

Because neurofibromatoses are numerous, scientists have classified the disorders as neurofibromatosis type 1 (NF1) and neurofibromatosis type 2 (NF2). Tā neurofibromatoses vairāki, zinātnieki kvalificēja traucējumi, jo neurofibromatosis tipa 1 (NF1) un neurofibromatosis tipa 2 (Nf2). NF1 is the more common type of the neurofibromatoses. NF1 ir biežāk veids, neurofibromatoses. In diagnosing NF1, a physician looks for changes in skin appearance, tumors, or bone abnormalities, and/or a parent, sibling, or child with NF1. Diagnosticēt NF1, ārsta meklē izmaiņas, ādas izskatu, audzējiem vai kaulu traucējumi, un / vai vecāki, brālis, vai bērnu ar NF1. Symptoms of NF1, particularly those on the skin, are often seen at birth or during infancy. Simptomi NF1, jo īpaši tos, kas atrodas uz ādas, bieži novēroja pēc dzimšanas vai laikā stadijā. The latest that skin changes are seen, is almost always by the time a child is about 10 years old. Jaunāko, ka ādas izmaiņas ir redzams, ir gandrīz vienmēr līdz brīdim, kad bērns ir par 10 gadiem. NF2 is less common. Nf2 ir mazāk izplatīti. NF2 is characterized by tumors of the eighth cranial nerve on both sides of the body. Nf2 raksturo audzēju astoto galvaskausa nervu abās pusēs. Cranial nerve eight is essential for hearing, it is the acoustic nerve that goes to the ear and allows for hearing. Galvaskausa nervu astoņas ir būtisks izskatīšanu, tā ir akustiskā nervu, kas iet uz auss, kā arī ļauj noklausīšanās. In addition, it is the nerve that allows for the vestibular functions of the body, such as balance and position senses. Bez tam, tā ir nervu, kas ļauj vestibulārā ķermeņa funkcijas, kā, piemēram, līdzsvaru un stāvokli nozīmēs.

It therefore has severe consequences, if this nerve is affected. Tai ir nopietnas sekas, ja tas nervu ietekmē. These tumors can also cause pressure that can damage neighboring nerves, including other cranial nerves, such as the ones that can cause tongue sensation and motor/muscle contractions to the face. Šos audzējus var izraisīt arī spiedienu, kas var bojāt blakus nervus, ieskaitot citus galvaskausa nerviem, kā, piemēram, tie, kas var izraisīt valodas sajūta un mehānisko / muskuļu kontrakcijas uz sejas. To determine whether an individual has NF2, a physician will inspect the paitnet and do a head and neck exam, especially looking for bilateral eighth nerve tumors, which can be done through a CT scan or through a clinical examination with tunning forks, numerous manouverse to test balance and gait and hearing tests. Lai noteiktu, vai persona jau Nf2, ārsts pārbaudīs paitnet un vai galvas un kakla eksāmenu, jo īpaši meklē divpusējo astotā nerva audzējiem, ko var veikt, CT skenēšanas vai ar klīnisko pārbaudi ar tunning dakšas, daudzi manouverse, lai testa līdzsvaru un gaitas un dzirdes testus. Similar signs and symptoms in a parent, sibling, or child are of great concern and should always be presented to a physician. Līdzīgi pazīmes un simptomus mātes, brālis, vai bērnu ir liela problēma, un būtu vienmēr uzrādīt ārsta. Affected individuals may notice hearing loss as early as the teen years. Affected privātpersonām maijs paziņojums vājdzirdība jau kā pusaudžu gadiem. Other early symptoms may include tinnitus (ringing noise in the ear) and poor balance. Citi agri simptomi var būt džinkstēšana (zvana troksnis auss) un slikta līdzsvaru. Headache, facial pain, or facial numbness, caused by pressure from the tumors, may also occur. Galvassāpes, sejas sāpes, vai sejas notirpums, ko izraisa spiediens no audzējiem, arī var notikt. Neurofibromatosis is also associated with many other diseases, such as hypertension from renal artety stenosis, scoliosis of the back, bone cysts and developmental delay. Neurofibromatosis ir saistīta arī ar daudzām citām slimībām, kā, piemēram, hipertensiju, nieru artety stenoze, skoliozi, kas atpakaļ, kaulu cistas un attīstības aizkavēšanos. MOST IMPORTANTLY, these disorders are associated with a high malignant potential, and can lead to astrocytoma, acoustic neuroma, neurofibrosarcoma. Vissvarīgāk ir šīs slimības ir saistītas ar augstu ļaundabīgu potenciālu, un var novest pie astrocytoma, akustiskā neiroma, neurofibrosarcoma. It is therefore essential that these paitens be followed very closely by a physician or numerous specialists. Tādēļ ir svarīgi, ka šie paitens jāievēro ļoti cieši ar ārsta vai daudzi speciālisti.

Neurofibromatosis Treatments Neurofibromatosis Apstrāde

Treatments for both NF1 and NF2 are presently aimed at controlling symptoms. Ārstēšanas gan NF1 un Nf2 pašlaik, kuru mērķis ir kontrolēt simptomus. Complete cure rates are not possible, as these are inherited genetic diseases, and affect every cell of an individual. Pilnīga izārstēšanās likmes nav iespējams, jo tie ir iedzimta ģenētisku slimību, un ietekmē katru šūnu indivīdu. Gene therapy may hold promise in the future, however, current trials have not produced the results that were much expected. Gēnu terapijas maijs rīko sola arī nākotnē, tomēr pašreizējā pētījumos nav rezultātiem, kas bija daudz gaidīt. To alleviate symptoms, surgery can help some NF1 bone malformations and remove painful or disfiguring tumors; however, there is a chance that the tumors may grow back and in greater numbers. Lai atvieglotu simptomus, ķirurģija var palīdzēt daži NF1 kaulu kroplības un atdalīt sāpīgām vai deformējošos audzējus, tomēr, pastāv iespēja, ka audzējus maijs pieaugs atpakaļ un lielāku numuriem.