NEUROFIBROMATOSIS

Neurofibromatosis, die ook als de ziekte van vonRecklinghausen wordt bekend, en is een erfelijke (genetische) wanorde van te sterke groei en de abnormale groei van embryonale neurale componenten binnen het lichaam.

Verschijning van Huid en Tekens van Neurofibromatosis

De patiënt stelt met licht-donkere bruine flarden genoemd voor vlekken koffie-Au. Deze vlekken zijn gewoonlijk groter dan 1.5 cm in volwassenen en er zou meer dan 6 van hen moeten zijn. In kinderen, minder dan 5, zijn deze flarden kleiner, groter dan 0.5 cm en meer dan 5 zijn gewoonlijk aanwezig.

 

Epidemiologie en Oorzaken van Neurofibromatosis

Neurofibromatoses zijn genetische wanorde van het zenuwstelsel die hoofdzakelijk de ontwikkeling en de groei van de weefsels van de neurale/zenuwcel beïnvloedt. Deze wanorde veroorzaakt tumors om op zenuwen te groeien. Bovendien veroorzaken neurofibromatoses talrijke huidveranderingen, evenals beenmisvormingen. Deze tekens zijn essentieel, aangezien zij kunnen helpen in de diagnose van een patiënt met neurofibromatoses vroeg helpen. Deze ziekten worden gevonden in ongeveer 0.3% van de bevolking. Deze ziekten zijn een genetische ziekte - die hoofdzakelijk van uw ouders wordt geërftn. Nochtans, alhoewel vele beïnvloede personen de wanorde erven, tussen 30 en 50 percent van nieuwe gevallen doe me spontaan door een mutational gebeurtenis voor, die een personen genetisch materiaal, verandert en hun genen beïnvloedt. De genen worden later proteïnen die de actieve componenten in het lichaam zijn en ziekte kunnen veroorzaken indien abnormaal gevormd. Zodra deze verandering heeft plaatsgevonden, kan het mutantgen aan de patiëntenkinderen worden doorgegeven, aangezien de verandering de cellen van de patiëntenkiem heeft beïnvloed. Dit komt voor omdat deze ziekte voorstelt gewoonlijk wanneer een persoon geboren is, en daarom, heeft de verandering zich door de cellen van hun lichaam, met inbegrip van hun kiemcellen verspreid, die of spermatocyten in een mannetje of ova (eieren) in een wijfje vormen.

Omdat neurofibromatoses talrijk zijn, hebben de wetenschappers de wanorde als neurofibromatosis type 1 (NF1) en neurofibromatosis type 2 geclassificeerd (NF2). NF1 is het gemeenschappelijkere type van neurofibromatoses. Bij het diagnostiseren van NF1, zoekt een arts veranderingen in huidverschijning, tumors, of beenabnormaliteiten, en/of een ouder, sibling, of een kind met NF1. De symptomen van NF1, in het bijzonder die op de huid, worden vaak gezien bij geboorte of tijdens kleutertijd. Recentst dat de huidveranderingen worden gezien, is bijna altijd tegen de tijd dat een kind ongeveer 10 jaar oud is. NF2 is minder gemeenschappelijk. NF2 wordt gekenmerkt door tumors van de achtste schedelzenuw aan beide kanten van het lichaam. Schedel zenuw acht is essentieel voor hoorzitting, is het de akoestische zenuw die naar het oor gaat en voor hoorzitting toestaat. Bovendien is het de zenuw die voor de vestibulaire functies van het lichaam, zoals saldo en positiebetekenissen toestaat.

Het heeft daarom strenge gevolgen, als deze zenuw wordt beïnvloed. Deze tumors kunnen druk ook veroorzaken die naburige zenuwen, met inbegrip van andere schedelzenuwen, zoals degenen kan beschadigen die van de tongsensatie en motor/van de spier samentrekkingen aan het gezicht kunnen veroorzaken. Om te bepalen of een individu NF2 heeft, zal een arts paitnet inspecteren en zal een hoofd en halsexamen doen, vooral zoekend tweezijdige achtste zenuwtumors, die door een CT aftasten of door een klinisch onderzoek kunnen worden gedaan met het tunning van vorken, talrijke manouverse om saldo en gait en het horen tests te testen. De gelijkaardige tekens en de symptomen in een ouder, sibling, of een kind zijn van groot belang en zouden altijd aan een arts moeten worden voorgesteld. De beïnvloede individuen kunnen verlies van het gehoor zodra de tienerjaren opmerken. Andere vroege symptomen kunnen oorsuizing (bellend lawaai in het oor) en slecht saldo omvatten. De hoofdpijn, de gezichtspijn, of de gezichtsverdoofdheid, die door druk van de tumors wordt veroorzaakt, kunnen ook voorkomen. Neurofibromatosis wordt ook geassociÃërd met veel andere ziekten, zoals hypertensie van nier artety vernauwing, scoliose van de rug, beencysten en ontwikkelingsvertraging. HET BELANGRIJKST, wordt deze wanorde geassociÃërd met een hoog kwaadaardig potentieel, en kan tot astrocytoma, akoestische neuroma, neurofibrosarcoma leiden. Het is daarom essentieel dat deze paitens zeer dicht door een arts of talrijke specialisten worden gevolgd.

Neurofibromatosis Behandelingen

De behandelingen voor zowel NF1 als NF2 worden weldra gericht op het controleren van symptomen. De volledige behandelingstarieven zijn niet mogelijk, zoals dit geërftek genetische ziekten, zijn en elke cel van een individu beïnvloeden. De therapie van het gen kan belofte in de toekomst inhouden, echter, huidige proeven heeft veroorzaakt niet de resultaten die veel werden verwacht. Om symptomen te verminderen, kan de chirurgie sommige NF1 beenmisvormingen helpen en pijnlijke of het disfiguring tumors verwijderen; nochtans, is er een kans die de tumors grotere aantallen kunnen terug en in kweken.