NEUROFIBROMATOSIS Nevrofibromatose

Neurofibromatosis, also known as von Recklinghausen's disease, and is a hereditary (genetic) disorder of overgrowth and abnormal growth of embryonic neural components within the body. Nevrofibromatose, også kjent som von Recklinghausen sykdom, og er en arvelig (genetisk) forstyrrelse av overgrowth og unormal vekst av embryonic neural komponenter i kroppen.

Appearance of Skin and Signs of Neurofibromatosis Utseendet til hud og Tegn til Nevrofibromatose

The patient presents with light-dark brown patches called cafe-au-lait spots. Pasienten presenterer med lys-mørk brun patcher kalt café-au-lait flekker. These spots are usually greater than 1.5 cm in adults and there should be more than 6 of them. Disse plassene er som regel større enn 1,5 cm i voksne, og det bør være mer enn 6 av dem. In children, less than 5, these patches are smaller, greater than 0.5 cm and more than 5 are usually present. Hos barn, mindre enn 5, disse oppdateringer er mindre, større enn 0,5 cm og mer enn 5 er vanligvis til stede.

Epidemiology and Causes of Neurofibromatosis Epidemiologi og årsaker til Nevrofibromatose

The neurofibromatoses are genetic disorders of the nervous system that primarily affect the development and growth of neural/nerve cell tissues. Den neurofibromatoses er genetiske lidelser i nervesystemet som primært påvirker utvikling og vekst av neural / nerve cellen vev. These disorders cause tumors to grow on nerves. Disse lidelser årsak tumors å vokse på nervene. In addition, neurofibromatoses produce numerous skin changes, as well as bone deformities. I tillegg neurofibromatoses produsere en rekke hud endringer, samt ben med misdannelser. These signs are essential, as they can help aid in the diagnosis of a patient with neurofibromatoses early on. Disse skiltene er viktige, så de kan bidra med hjelp i diagnostisering av en pasient med neurofibromatoses tidlig. These diseases are found in about 0.3% of the population. Disse sykdommene er funnet i ca 0,3% av befolkningen. These diseases are a genetic disease - mainly inherited from your parents. Disse sykdommene er en genetisk sykdom - i hovedsak arvet fra foreldrene dine. However, even though many affected persons inherit the disorder, between 30 and 50 percent of new cases arise spontaneously through a mutational event, which changes a persons genetic material, and affects their genes. Men selv om mange berørte personer arver uorden, mellom 30 og 50 prosent av nye tilfeller oppstår spontant gjennom en mutational hendelse, hvilke endringer en persons genetiske materiale, og påvirker sine gener. Genes subsequently turn into proteins that are the active components in the body and may cause disease if formed abnormally. Gener som senere blir til proteiner som er de aktive komponentene i kroppen og kan føre til sykdom hvis dannet abnormally. Once this change has taken place, the mutant gene can be passed on to the patients children, as the mutation has affected the patients germ cells. Når denne endringen har funnet sted, den Mutant genet kan bli overlevert til pasienter barn, som mutation har påvirket pasientens bakterie celler. This occurs because this disease usually presents when a person is born, and therefore, the mutation has propagated throught the cells of their body, including their germ cells, which form either spermatocytes in a male or ova (eggs) in a female. Dette skjer fordi denne sykdommen vanligvis presenterer når en person blir født, og derfor vil mutation har spredte trodde cellene av kroppen, inkludert deres bakterie celler, som utgjør enten spermatocytes i en mannlig eller ova (egg) i en kvinne.

Because neurofibromatoses are numerous, scientists have classified the disorders as neurofibromatosis type 1 (NF1) and neurofibromatosis type 2 (NF2). Fordi neurofibromatoses er mange, forskere har klassifisert de lidelser som Nevrofibromatose type 1 (NF1) og Nevrofibromatose type 2 (NF2). NF1 is the more common type of the neurofibromatoses. NF1 er den vanligste typen neurofibromatoses. In diagnosing NF1, a physician looks for changes in skin appearance, tumors, or bone abnormalities, and/or a parent, sibling, or child with NF1. I diagnostisere NF1, en lege ser etter forandringer i huden utseende, tumors, eller bein unormalt, og / eller en forelder, slektningen eller barn med NF1. Symptoms of NF1, particularly those on the skin, are often seen at birth or during infancy. Symptomer på NF1, spesielt de på huden, er ofte sett ved fødselen eller i løpet av barndom. The latest that skin changes are seen, is almost always by the time a child is about 10 years old. Den siste som hud forandringer er sett, er nesten alltid etter når barnet er rundt 10 år gammel. NF2 is less common. NF2 er mindre vanlig. NF2 is characterized by tumors of the eighth cranial nerve on both sides of the body. NF2 kjennetegnes av tumors av den åttende cranial nerve på begge sider av kroppen. Cranial nerve eight is essential for hearing, it is the acoustic nerve that goes to the ear and allows for hearing. Cranial nerve åtte er viktig for hørsel, er det akustisk nerve som går til øret og gir rom for hørselen. In addition, it is the nerve that allows for the vestibular functions of the body, such as balance and position senses. I tillegg er det nerve som gjør det mulig for vestibular funksjoner i kroppen, for eksempel balanse og posisjon sanser.

It therefore has severe consequences, if this nerve is affected. Det har derfor alvorlige konsekvenser, hvis dette nerve er påvirket. These tumors can also cause pressure that can damage neighboring nerves, including other cranial nerves, such as the ones that can cause tongue sensation and motor/muscle contractions to the face. Disse tumors kan også føre til press som kan skade nærliggende nerver, inkludert andre cranial nerver, for eksempel de som kan føre tungen sensasjon og motor / muskel contractions til ansikt. To determine whether an individual has NF2, a physician will inspect the paitnet and do a head and neck exam, especially looking for bilateral eighth nerve tumors, which can be done through a CT scan or through a clinical examination with tunning forks, numerous manouverse to test balance and gait and hearing tests. For å avgjøre om en person har NF2, en lege vil kontrollere om paitnet og gjøre ett hode og nakke eksamen, særlig på utkikk etter bilaterale åttende nerve tumors, noe som kan gjøres gjennom en CT-scan eller gjennom en klinisk undersøkelse med tunning gafler, mange manouverse til tester balanse og gangart og Hørselstest. Similar signs and symptoms in a parent, sibling, or child are of great concern and should always be presented to a physician. Lignende tegn og symptomer hos en forelder, slektningen eller barnet er til stor bekymring, og skal alltid bli presentert for en lege. Affected individuals may notice hearing loss as early as the teen years. Berørte enkeltpersoner kanskje merke hørselstap så tidlig som i ungdoms år. Other early symptoms may include tinnitus (ringing noise in the ear) and poor balance. Andre tidlige symptomer kan inkludere tinnitus (øresus støy i øret) og dårlig balanse. Headache, facial pain, or facial numbness, caused by pressure from the tumors, may also occur. Hodepine, ansikts-smerter, eller ansikts nummenhet, forårsaket av press fra tumors, kan også forekomme. Neurofibromatosis is also associated with many other diseases, such as hypertension from renal artety stenosis, scoliosis of the back, bone cysts and developmental delay. Nevrofibromatose er også forbundet med mange andre sykdommer, slik som hypertensjon fra nyre artety stenosis, scoliosis av ryggen, bein cyster og utviklingsmessige forsinkelser. MOST IMPORTANTLY, these disorders are associated with a high malignant potential, and can lead to astrocytoma, acoustic neuroma, neurofibrosarcoma. Enda viktigere er disse lidelser er forbundet med en høy ondartet potensial, og kan føre til astrocytoma, akustisk neuroma, neurofibrosarcoma. It is therefore essential that these paitens be followed very closely by a physician or numerous specialists. Det er derfor avgjørende at disse paitens bli fulgt nøye av en lege eller en rekke spesialister.

Neurofibromatosis Treatments Nevrofibromatose Behandlinger

Treatments for both NF1 and NF2 are presently aimed at controlling symptoms. Behandlinger for både NF1 og NF2 er aktuelt med sikte på å kontrollere symptomene. Complete cure rates are not possible, as these are inherited genetic diseases, and affect every cell of an individual. Fullført kur priser er ikke mulig, ettersom disse er arvelig genetisk sykdom, og påvirker hver celle av en privatperson. Gene therapy may hold promise in the future, however, current trials have not produced the results that were much expected. Gene therapy inneholde løftet i fremtiden, men dagens prøvelser ikke har produsert de resultater som var mye forventet. To alleviate symptoms, surgery can help some NF1 bone malformations and remove painful or disfiguring tumors; however, there is a chance that the tumors may grow back and in greater numbers. For å lindre symptomene, kirurgiske kan hjelpe noen NF1 bein malformations og fjerne vond eller disfiguring tumors, men det er en mulighet for at tumors kan vokse tilbake, og i større antall.