NEUROFIBROMATOSIS Nerwiakowłókniakowatość

Neurofibromatosis, also known as von Recklinghausen's disease, and is a hereditary (genetic) disorder of overgrowth and abnormal growth of embryonic neural components within the body. Nerwiakowłókniakowatość, znany także jako von Recklinghausen's disease, i jest dziedziczne (genetyczne) zarost zaburzenia wzrostu i zaburzenia nerwowe zarodkowych składników w organizmie.

Appearance of Skin and Signs of Neurofibromatosis Wygląd skóry i znaki Nerwiakowłókniakowatość

The patient presents with light-dark brown patches called cafe-au-lait spots. Pacjenta przedstawiono w świetle-ciemnobrązowe płaty zwane cafe-au-lait spots. These spots are usually greater than 1.5 cm in adults and there should be more than 6 of them. Te plamy są zazwyczaj większe niż 1,5 cm u dorosłych i nie powinien być dłuższy niż 6 im. In children, less than 5, these patches are smaller, greater than 0.5 cm and more than 5 are usually present. U dzieci, mniej niż 5, poprawki te są mniejsze, większe niż 0,5 cm i więcej niż 5 są zwykle obecni.

Epidemiology and Causes of Neurofibromatosis Epidemiologii i przyczyn Nerwiakowłókniakowatość

The neurofibromatoses are genetic disorders of the nervous system that primarily affect the development and growth of neural/nerve cell tissues. W neurofibromatoses są genetyczne zaburzenia układu nerwowego, że przede wszystkim wpływa na rozwój i wzrost neuronowe / komórki tkanek nerwowych. These disorders cause tumors to grow on nerves. Zaburzenia te powodują guzów rośnie na nerwy. In addition, neurofibromatoses produce numerous skin changes, as well as bone deformities. Ponadto, neurofibromatoses wytwarzają liczne zmiany skórne, jak również tkanki kostnej. These signs are essential, as they can help aid in the diagnosis of a patient with neurofibromatoses early on. Objawy te są istotne, ponieważ mogą one pomóc pomoc w diagnostyce pacjentów z neurofibromatoses wcześnie. These diseases are found in about 0.3% of the population. Tych chorób występują w około 0,3% populacji. These diseases are a genetic disease - mainly inherited from your parents. Tych chorób są choroby genetyczne - głównie dziedziczone od rodziców. However, even though many affected persons inherit the disorder, between 30 and 50 percent of new cases arise spontaneously through a mutational event, which changes a persons genetic material, and affects their genes. Jednak, mimo że wiele osób dotkniętych dziedziczą choroby, między 30 a 50 procent nowych przypadków powstają spontanicznie poprzez mutational przypadku osób, które zmienia materiału genetycznego, a także wpływa na ich genów. Genes subsequently turn into proteins that are the active components in the body and may cause disease if formed abnormally. Genów następnie skręcić w białka, które są aktywne składniki w organizmie i może powodować choroby, jeśli nieprawidłowo uformowane. Once this change has taken place, the mutant gene can be passed on to the patients children, as the mutation has affected the patients germ cells. Gdy ta zmiana miała miejsce, w mutanta genu może być przeniesiony na chorych dzieci, jak mutacja ma wpływ na pacjentów komórek zarodkowych. This occurs because this disease usually presents when a person is born, and therefore, the mutation has propagated throught the cells of their body, including their germ cells, which form either spermatocytes in a male or ova (eggs) in a female. Ten problem występuje, ponieważ ta choroba zazwyczaj prezentuje kiedy rodzi się osoba, a zatem w wyniku mutacji komórki rozmnożone myśli ich ciała, łącznie z ich komórkami zarodkowymi, które stanowią albo spermatocytes w męskiej lub komórki jajowe (jaja) w żeńskiej.

Because neurofibromatoses are numerous, scientists have classified the disorders as neurofibromatosis type 1 (NF1) and neurofibromatosis type 2 (NF2). Ponieważ neurofibromatoses są liczne, naukowcy klasyfikowane jako choroba Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) i Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2). NF1 is the more common type of the neurofibromatoses. NF1 jest więcej wspólnego z typem neurofibromatoses. In diagnosing NF1, a physician looks for changes in skin appearance, tumors, or bone abnormalities, and/or a parent, sibling, or child with NF1. W diagnozowaniu NF1, lekarz patrzy na zmiany w wyglądzie skóry, guzów, kości lub nieprawidłowości, i / lub rodziców, rodzeństwo lub dzieci z NF1. Symptoms of NF1, particularly those on the skin, are often seen at birth or during infancy. Objawów NF1, zwłaszcza na skórze, często postrzegane są przy urodzeniu lub w okresie niemowlęctwa. The latest that skin changes are seen, is almost always by the time a child is about 10 years old. Najnowsze zmiany skórne, które są postrzegane, jest prawie zawsze w czasie, gdy dziecko ma około 10 lat,. NF2 is less common. NF2 jest mniej powszechne. NF2 is characterized by tumors of the eighth cranial nerve on both sides of the body. NF2 charakteryzuje się guzów z ósmego nerwów czaszkowych po obu stronach ciała. Cranial nerve eight is essential for hearing, it is the acoustic nerve that goes to the ear and allows for hearing. Nerwów czaszkowych osiem jest niezbędna do rozprawy, to pójdzie akustyczną nerwów, że do ucha i pozwala na przesłuchanie. In addition, it is the nerve that allows for the vestibular functions of the body, such as balance and position senses. Ponadto, jest to nerw, który pozwala na vestibular funkcji organizmu, takich jak bilans i miejsce zmysły.

It therefore has severe consequences, if this nerve is affected. W związku z tym ma poważne konsekwencje, jeśli ta ma wpływ nerwów. These tumors can also cause pressure that can damage neighboring nerves, including other cranial nerves, such as the ones that can cause tongue sensation and motor/muscle contractions to the face. Tych guzów może również powodować, że ciśnienie może doprowadzić do uszkodzenia nerwów sšsiadujšcym, łącznie z innymi nerwów czaszki, takich jak te, które mogą powodować uczucie języka i silnikowych / do skurcze mięśni twarzy. To determine whether an individual has NF2, a physician will inspect the paitnet and do a head and neck exam, especially looking for bilateral eighth nerve tumors, which can be done through a CT scan or through a clinical examination with tunning forks, numerous manouverse to test balance and gait and hearing tests. Aby określić, czy dana osoba ma NF2, lekarz będzie kontrolować paitnet i wykonać badanie głowy i szyi, zwłaszcza patrząc na dwustronne ósmy nerw guzów, co można zrobić za pomocą CT scan lub poprzez badanie kliniczne z Tunning widelce, liczne manouverse do Test równowagi i chodu i badania słuchu. Similar signs and symptoms in a parent, sibling, or child are of great concern and should always be presented to a physician. Podobne objawy w rodziców, rodzeństwo, czy dziecko jest bardzo niepokojąca i powinna zawsze być przedstawione do lekarza. Affected individuals may notice hearing loss as early as the teen years. Dotkniętych nim osób może wystąpić upośledzenie słuchu już jako nastolatek lat. Other early symptoms may include tinnitus (ringing noise in the ear) and poor balance. Inne wczesne objawy mogą obejmować szum uszny (dzwonienie w uchu hałasu) oraz słabe równoważyć. Headache, facial pain, or facial numbness, caused by pressure from the tumors, may also occur. Bóle głowy, twarzy, ból lub drętwienie twarzy, wywołane przez ciśnienie z guzami, może również wystąpić. Neurofibromatosis is also associated with many other diseases, such as hypertension from renal artety stenosis, scoliosis of the back, bone cysts and developmental delay. Nerwiakowłókniakowatość wiąże się również z wielu innych chorób, takich jak nadciśnienie z niewydolnością nerek artety zwężenie, skoliozy z powrotem, torbieli kości i opóźnienia rozwojowe. MOST IMPORTANTLY, these disorders are associated with a high malignant potential, and can lead to astrocytoma, acoustic neuroma, neurofibrosarcoma. Najważniejsze jest, aby te choroby są związane z wysokim potencjalne złośliwe, i może prowadzić do astrocytoma, nerwiak akustyczny, neurofibrosarcoma. It is therefore essential that these paitens be followed very closely by a physician or numerous specialists. Istotne jest więc, że te paitens należy postępować bardzo uważnie przez lekarza lub wielu specjalistów.

Neurofibromatosis Treatments Nerwiakowłókniakowatość Zabiegi

Treatments for both NF1 and NF2 are presently aimed at controlling symptoms. Leczenia zarówno NF1 i NF2 są obecnie na celu kontrolowania objawów. Complete cure rates are not possible, as these are inherited genetic diseases, and affect every cell of an individual. Kompletne wyleczenie ceny nie są możliwe, ponieważ są one dziedziczone chorób genetycznych, co wpływa i komórce indywidualnych. Gene therapy may hold promise in the future, however, current trials have not produced the results that were much expected. Terapia genowa może posiadać obietnicę w przyszłości, jednak obecne próby nie zostały wyprodukowane, że wyniki były bardzo oczekiwane. To alleviate symptoms, surgery can help some NF1 bone malformations and remove painful or disfiguring tumors; however, there is a chance that the tumors may grow back and in greater numbers. Aby złagodzić objawy, chirurgia może pomóc w niektóre NF1 deformacje kości i usunąć bolesne lub disfiguring guzów, jednak istnieje szansa, że guzów może wzrosnąć z powrotem w większej liczbie.