NEUROFIBROMATOSIS

O Neurofibromatosis, igualmente conhecido como a doença de von Recklinghausen, e é uma desordem (genética) hereditária do overgrowth e do crescimento anormal de componentes neural embrionários dentro do corpo.

Aparência da pele e sinais do Neurofibromatosis

O paciente apresenta com as correcções de programa marrons luz-escuras chamadas pontos do café-au-lait. Estes pontos são geralmente maiores de 1.5 cm nos adultos e lá devem estar mais de 6 deles. Nas crianças, menos de 5, estas correcções de programa são menores, maior de 0.5 cm e mais de 5 estão geralmente atuais.

 

Epidemiologia e causas do Neurofibromatosis

Os neurofibromatoses são as desordens genéticas do sistema nervoso que afetam primeiramente o desenvolvimento e o crescimento de tecidos neural/nervo da pilha. Estas desordens fazem com que os tumores cresçam nos nervos. Além, os neurofibromatoses produzem mudanças de pele numerosas, e também deformidades do osso. Estes sinais são essenciais, porque podem ajudar o dae (dispositivo automático de entrada) no diagnóstico de um paciente com neurofibromatoses cedo sobre. Estas doenças são encontradas em aproximadamente 0.3% da população. Estas doenças são uma doença genética - herdada principalmente de seus pais. Entretanto, mesmo que muitas pessoas afetadas herdem a desordem, entre 30 e 50 por cento de casos novos elevare espontâneamente com um evento mutational, que mude um material genético das pessoas, e afete seus genes. Os genes subseqüentemente transformam nas proteínas que são os componentes ativos no corpo e podem causar a doença se dados forma anormalmente. Uma vez que esta mudança ocorreu, o gene de mutante pode ser passado sobre às crianças dos pacientes, porque a mutação afetou as células germinais dos pacientes. Isto ocorre porque presentes desta doença geralmente quando uma pessoa é nascida, e conseqüentemente, a mutação propagou durante todo as pilhas de seu corpo, incluindo suas células germinais, que dão forma a espermatócitos em um macho ou a óvulos (ovos) em uma fêmea.

Porque os neurofibromatoses são numerosos, os cientistas classific as desordens como o tipo do neurofibromatosis - 1 (NF1) e tipo do neurofibromatosis - 2 (NF2). NF1 é o tipo mais comum dos neurofibromatoses. Em diagnosticar NF1, um médico procura mudanças na aparência da pele, os tumores, ou as anomalias do osso, e/ou um pai, um irmão, ou uma criança com NF1. Os sintomas de NF1, particular aqueles na pele, são considerados frequentemente no nascimento ou durante a infância. O mais atrasado que as mudanças de pele são consideradas, é quase sempre antes que uma criança tiver aproximadamente 10 anos velha. NF2 é menos comum. NF2 é caracterizado por tumores do oitavo nervo craniano em ambos os lados do corpo. O nervo craniano oito é essencial para a audição, é o nervo acústico que vai à orelha e permite a audição. Além, é o nervo que permite as funções vestibular do corpo, tais como sentidos do contrapeso e de posição.

Tem conseqüentemente conseqüências severas, se este nervo é afetado. Estes tumores podem igualmente causar a pressão que pode danificar os nervos vizinhos, incluindo outros nervos cranianos, tais como esses que podem causar a sensação da lingüeta e viajar de automóvel/contrações do músculo à cara. Para determinar se um indivíduo tem NF2, um médico inspecionará o paitnet e fará um exame da cabeça e da garganta, procurando especial os oitavos tumores bilaterais do nervo, que podem ser feitos com uma varredura do CT ou através de uma examinação clínica com forquilhas tunning, manouverse numeroso para testar o contrapeso e o porte e os testes de audição. Os sinais e os sintomas similares em um pai, em um irmão, ou em uma criança são da grande preocupação e devem sempre ser apresentados a um médico. Os indivíduos afetados podem observar a perda da audição assim que os anos adolescentes. Outros sintomas adiantados podem incluir o tinnitus (ruído de soada na orelha) e o contrapeso deficiente. A dor de cabeça, a dor facial, ou o numbness facial, causado pela pressão dos tumores, podem igualmente ocorrer. O Neurofibromatosis é associado igualmente com muitas outras doenças, tais como a hipertensão do stenosis artety renal, o scoliosis da parte traseira, os quistos do osso e o atraso desenvolvente. MAIS IMPORTANTE AINDA, estas desordens são associadas com um potencial maligno elevado, e podem conduzir ao astrocytoma, neuroma acústico, neurofibrosarcoma. É conseqüentemente essencial que estes paitens estejam seguidos muito pròxima por um médico ou por uns especialistas numerosos.

Tratamentos do Neurofibromatosis

Os tratamentos para NF1 e NF2 são visados presentemente que controlam sintomas. As taxas completas da cura não são possíveis, como estas são doenças genéticas herdadas, e afetam cada pilha de um indivíduo. A terapia de gene pode manter a promessa no futuro, entretanto, as experimentações atuais não produziram os resultados que foram esperados muito. Para aliviar sintomas, a cirurgia pode ajudar malformações do osso algum NF1 e remover doloroso ou desfigurar tumores; entretanto, há uma possibilidade que os tumores podem crescer para trás e em maiores números.