NEUROFIBROMATOSIS

Neurofibromatosis, also known as von Recklinghausen's disease, and is a hereditary (genetic) disorder of overgrowth and abnormal growth of embryonic neural components within the body. Neurofibromatosis, de asemenea, cunoscut ca boala lui von Recklinghausen, și este un ereditare (genetice) overgrowth și tulburări de creștere anormală a embrionare neuronale componente în organism.

Appearance of Skin and Signs of Neurofibromatosis Aspect de Afecțiuni cutanate și Semne de Neurofibromatosis

The patient presents with light-dark brown patches called cafe-au-lait spots. Pacientul a prezentat cu lumina-culoare maro patch-uri numite cafe-au-lait pete. These spots are usually greater than 1.5 cm in adults and there should be more than 6 of them. Aceste pete sunt, de obicei, mai mare de 1,5 cm la adulți și ar trebui să existe mai mult de 6 dintre ele. In children, less than 5, these patches are smaller, greater than 0.5 cm and more than 5 are usually present. La copii, mai puțin de 5, aceste patch-uri sunt mai mici, mai mare de 0,5 cm și mai mult de 5 sunt, de obicei prezent.

Epidemiology and Causes of Neurofibromatosis Epidemiologie și cauzele Neurofibromatosis

The neurofibromatoses are genetic disorders of the nervous system that primarily affect the development and growth of neural/nerve cell tissues. De neurofibromatoses sunt tulburări genetice a sistemului nervos care afectează în primul rând, dezvoltarea și creșterea de neuronale / țesuturi, celule nervoase. These disorders cause tumors to grow on nerves. Aceste tulburări de a provoca tumori cresc pe nervi. In addition, neurofibromatoses produce numerous skin changes, as well as bone deformities. În plus, neurofibromatoses produce numeroase modificări ale pielii, precum și deformări osoase. These signs are essential, as they can help aid in the diagnosis of a patient with neurofibromatoses early on. Aceste semne sunt esențiale, deoarece ele vă pot ajuta ajutor în diagnosticul de un pacient cu neurofibromatoses devreme. These diseases are found in about 0.3% of the population. Aceste boli sunt găsite în aproximativ 0,3% din populație. These diseases are a genetic disease - mainly inherited from your parents. Aceste boli sunt o boală genetică - în principal moștenit de la părinții tăi. However, even though many affected persons inherit the disorder, between 30 and 50 percent of new cases arise spontaneously through a mutational event, which changes a persons genetic material, and affects their genes. Cu toate acestea, chiar dacă de multe persoane afectate de tulburări de moșteni, între 30 și 50 la sută de cazuri noi apar spontan, printr-o mutational eveniment, care se schimbă de persoane un material genetic, și afectează lor de gene. Genes subsequently turn into proteins that are the active components in the body and may cause disease if formed abnormally. Gene, ulterior, se transformă în proteine care sunt componentele active în organism și poate cauza bolii, dacă format anormal. Once this change has taken place, the mutant gene can be passed on to the patients children, as the mutation has affected the patients germ cells. Odată ce această schimbare a avut loc, de genă mutantă poate fi trecut pe la pacienții copii, în calitate de mutație a afectat pacienții germene de celule. This occurs because this disease usually presents when a person is born, and therefore, the mutation has propagated throught the cells of their body, including their germ cells, which form either spermatocytes in a male or ova (eggs) in a female. Aceasta se produce deoarece această boală prezintă de obicei, atunci când o persoană este născut, și, de aceea, propagate de mutație a crezut că celulele lor din organism, inclusiv celulele lor de germeni, care forma, fie într-o spermatocytes de sex masculin sau de ovule (ouă) într-o femeie.

Because neurofibromatoses are numerous, scientists have classified the disorders as neurofibromatosis type 1 (NF1) and neurofibromatosis type 2 (NF2). Pentru că neurofibromatoses sunt numeroase, oamenii de stiinta au clasificat ca neurofibromatosis de tulburări de tip 1 (NF1) și neurofibromatosis de tip 2 (NF2). NF1 is the more common type of the neurofibromatoses. NF1 este mai frecvent tip de neurofibromatoses. In diagnosing NF1, a physician looks for changes in skin appearance, tumors, or bone abnormalities, and/or a parent, sibling, or child with NF1. În diagnosticarea NF1, arată un medic pentru modificări în aspectul pielii, tumori, sau anomalii osoase, și / sau de o societate-mamă, sibling, sau copil cu NF1. Symptoms of NF1, particularly those on the skin, are often seen at birth or during infancy. Simptomele de NF1, în special cele de pe piele, sunt adesea observate la naștere sau în timpul copilăriei. The latest that skin changes are seen, is almost always by the time a child is about 10 years old. Cea mai recentă că sunt modificări ale pielii vazut, este aproape întotdeauna de timp, un copil este de aproximativ 10 de ani. NF2 is less common. NF2 este mai puțin comune. NF2 is characterized by tumors of the eighth cranial nerve on both sides of the body. NF2 este caracterizată de tumori de-a opta craniene nervoase de ambele părți ale corpului. Cranial nerve eight is essential for hearing, it is the acoustic nerve that goes to the ear and allows for hearing. Craniană nervului opt este esențială pentru audiere, este de a nervului acustic care se duce la ureche și permite, de audiere. In addition, it is the nerve that allows for the vestibular functions of the body, such as balance and position senses. În plus, este de nerv, care permite pentru vestibular funcții ale organismului, cum ar fi echilibrul și poziția de simț.

It therefore has severe consequences, if this nerve is affected. Este, prin urmare, are consecințe grave, dacă acest nerv este afectat. These tumors can also cause pressure that can damage neighboring nerves, including other cranial nerves, such as the ones that can cause tongue sensation and motor/muscle contractions to the face. Aceste tumori pot determina, de asemenea, presiuni care pot deteriora nervi vecine, inclusiv alte craniene nervi, cum ar fi cele care pot determina limba, senzație de arsură și cu motor / contracții musculare la fata. To determine whether an individual has NF2, a physician will inspect the paitnet and do a head and neck exam, especially looking for bilateral eighth nerve tumors, which can be done through a CT scan or through a clinical examination with tunning forks, numerous manouverse to test balance and gait and hearing tests. Pentru a determina dacă o persoană a NF2, un medic va inspecta paitnet și face un examen capului și gâtului, în special în căutarea optulea nerv tumori bilaterale, care se poate face printr-o scanare CT sau prin intermediul unui examen clinic cu tunning furculițe, de a numeroase manouverse test de echilibru și de mers și de teste de audiere. Similar signs and symptoms in a parent, sibling, or child are of great concern and should always be presented to a physician. Semne și simptome similare, într-o societate-mamă, sibling, copil sau sunt de o mare îngrijorare și trebuie întotdeauna să fie prezentate la un medic. Affected individuals may notice hearing loss as early as the teen years. Persoanelor afectate pot prezenta pierderea auzului, începând de la tineri de ani. Other early symptoms may include tinnitus (ringing noise in the ear) and poor balance. Alte simptome pot include tinitus (suna de zgomot în urechi) și săraci echilibru. Headache, facial pain, or facial numbness, caused by pressure from the tumors, may also occur. Dureri de cap, dureri de masaj facial, masaj facial sau amorțeli, cauzate de presiune de la tumori, poate, de asemenea, apar. Neurofibromatosis is also associated with many other diseases, such as hypertension from renal artety stenosis, scoliosis of the back, bone cysts and developmental delay. Neurofibromatosis este, de asemenea, asociat cu multe alte boli, cum ar fi hipertensiune arterială de la insuficiență renală artety, stenoză de scolioză spate, chisturi osoase, de dezvoltare și de întârziere. MOST IMPORTANTLY, these disorders are associated with a high malignant potential, and can lead to astrocytoma, acoustic neuroma, neurofibrosarcoma. Cel mai important, aceste tulburări sunt asociate cu un înalt potențial maligne, și poate duce la astrocytoma, acustic neuroma, neurofibrosarcoma. It is therefore essential that these paitens be followed very closely by a physician or numerous specialists. Prin urmare, este esențial ca aceste paitens fi urmat foarte îndeaproape de către un medic sau de numeroși specialiști.

Neurofibromatosis Treatments Neurofibromatosis Tratamente

Treatments for both NF1 and NF2 are presently aimed at controlling symptoms. Tratamente pentru ambele NF1 și NF2 sunt în prezent, care au ca scop controlul simptomelor. Complete cure rates are not possible, as these are inherited genetic diseases, and affect every cell of an individual. Cursuri de schimb sunt complet de cura nu este posibil, pentru ca acestea sunt moștenite boli genetice, și afectează în fiecare celulă de un individ. Gene therapy may hold promise in the future, however, current trials have not produced the results that were much expected. Gene terapie poate deține promisiune, în viitor, cu toate acestea, studiile curente nu au produs rezultatele care au fost de mult de așteptat. To alleviate symptoms, surgery can help some NF1 bone malformations and remove painful or disfiguring tumors; however, there is a chance that the tumors may grow back and in greater numbers. Pentru a atenua simptomele, unele intervenții chirurgicale pot ajuta NF1 malformații osoase și dureroase sau elimina tumorile disfiguring; cu toate acestea, există o șansă ca tumorile mai creste la loc și la o mai mare numere de telefon.