NEUROFIBROMATOSIS

Neurofibromatosis, также известное как заболевание von Recklinghausen, и будет потомственным (генетическим) разладом перероста и ненормальныйа рост зародышевых нервных компонентов внутри тело.

Возникновение кожи и знаки Neurofibromatosis

Пациент представляет при свет-темные коричневые вызванные заплаты пятнами каф-au-lait. Эти пятна будут обычно greater than 1.5 сантиметрами в взрослых и должно быть больше чем 6 из их. В детях, меньш чем 5, эти заплаты будут более малый, greater than 0.5 сантиметра и больше чем 5 присутствуют обычно.

 

Эпидемиология и причины Neurofibromatosis

Neurofibromatoses будут генетические разлады слабонервной системы главным образом влияют на развитие и рост тканей нервных/нерва клетки. Эти разлады причиняют туморы вырасти на нервах. In addition, изменения кожи продукции neurofibromatoses многочисленнNp, также, как уродства косточки. Эти знаки необходимы, по мере того как они могут помочь помощи в диагнозе пациента с neurofibromatoses early on. Эти заболевания найдены в около 0.3% из населенности. Этими заболеваниями будут генетическое заболевание - главным образом унаследованное от ваших родителей. Однако, даже если много affected людей наследуют разлад, между 30 и 50 процентами новых случаев возникните самопроизвольно через случай mutational, который изменяет материал людей генетический, и повлияйте на их гены. Гены затем поворачивают в протеины будут активными компонентами в теле и могут причинить заболевание если сформировано анормално. Как только это изменение осуществляло, ген мутанта можно пройти дальше к детям пациентов, по мере того как перегласовка влияла на клетки семенозачатка пациентов. Это происходит потому что настоящие моменты этим заболеванием обычно когда персона рождена, и поэтому, перегласовка распространяла повсеместно в клетки их тела, включая их клетки семенозачатка, которые формируют или spermatocytes в мужчине или ova (яичка) в женщине.

Потому что neurofibromatoses многочисленнSp, научные работники классифицировали разлады по мере того как тип 1 neurofibromatosis (NF1) и тип 2 neurofibromatosis (NF2). NF1 будет более общим типом neurofibromatoses. В диагностировать NF1, врач look for изменения в возникновении кожи, туморах, или ненормальностях косточки, and/or родителе, sibling, или ребенке с NF1. Симптомы NF1, определенно тех на коже, часто увидены на рождение или во время младенчества. Самые последние кожа изменяет увидены, почти всегда by the time ребенок около 10 лет старых. NF2 более менее общее. NF2 охарактеризовано туморами восьмого черепного нерва на обеих сторонах тела. Черепной нерв 8 необходим для слуха, это будет акустическим нервом который идет к уху и позволяет слух. In addition, это будет нервом который позволяет вестибулярные функции тела, such as чувства баланса и положения.

Оно поэтому имеет строгие последствия, если этот нерв повлиян на. Эти туморы могут также причинить давление может повредить соседские нервы, включая другие черепные нервы, such as одни которые могут причинить шумиху языка и поехать на автомобиле/сужения мышцы к стороне. Для того чтобы обусловить имеет ли индивидуал NF2, врач проверит paitnet и сделает exam головки и шеи, специально look for двухсторонние восьмые туморы нерва, которые можно сделать через развертку CT или через клиническое рассмотрение с tunning вилками, многочисленнnAs manouverse для того чтобы испытать баланс и походку и испытания слышать. Подобные знаки и симптомы в родителе, sibling, или ребенке большой заботы и должны всегда к врачу. Affected индивидуалы могут заметить потерю слуха начиная с teen лет. Другие предыдущие симптомы могут включить tinnitus (звеня шум в ухе) и плохой баланс. Headache, лицевая боль, или лицевое цепенение, причиненное давлением от туморов, могут также произойти. Neurofibromatosis также связано с много других заболеваний, such as гипертензия от ренального artety стеноза, сколиоза задней части, цистов косточки и отработочно задерживает. MOST IMPORTANTLY, эти разлады связаны с высоким злокачественным потенциалом, и могут вести к astrocytoma, акустическому neuroma, neurofibrosarcoma. Поэтому необходимо, чтобы эти paitens были последованы за очень близко врачем или многочисленнIp специалистами.

Обработки Neurofibromatosis

Обработки KAK для NF1 TAK I для NF2 в настоящее время aim at контролируя симптомы. Вполне тарифы лечения не по возможности, как эти будут унаследованные генетические заболевания, и влияют на каждую клетку индивидуала. Терапия Джин может держать посыл in the future, однако, в настоящее время пробы не давали которые очень были предположены. Для того чтобы разрешить симптомы, хирургия может помочь malformations косточки некоторое NF1 и извлечь тягостному или уродовать туморы; однако, будет шанс что туморы могут вырасти назад и в больших номерах.