NEUROFIBROMATOSIS Neurofibromatóza

Neurofibromatosis, also known as von Recklinghausen's disease, and is a hereditary (genetic) disorder of overgrowth and abnormal growth of embryonic neural components within the body. Neurofibromatóza, známy tiež ako von Recklinghausen chorobu, a je to dedičné (genetické) porucha prerastaniu a abnormálny rast embryonálnych nervových komponenty vnútri tela.

Appearance of Skin and Signs of Neurofibromatosis Vzhľad pokožky a známky neurofibromatóza

The patient presents with light-dark brown patches called cafe-au-lait spots. Pacient uvádza sa svetlom-tmavo hnedou patche nazýva kaviareň-au-lait škvŕn. These spots are usually greater than 1.5 cm in adults and there should be more than 6 of them. Tieto miesta sú zvyčajne väčšie než 1,5 cm u dospelých, a preto by malo byť viac ako 6 z nich. In children, less than 5, these patches are smaller, greater than 0.5 cm and more than 5 are usually present. U detí, menej ako 5 týchto opráv sú menšie, väčšie ako 0,5 cm a viac ako 5 sú väčšinou prítomných.

Epidemiology and Causes of Neurofibromatosis Epidemiológia a príčiny neurofibromatóza

The neurofibromatoses are genetic disorders of the nervous system that primarily affect the development and growth of neural/nerve cell tissues. V neurofibromatoses sú genetické poruchy nervového systému, ktoré primárne ovplyvňujú vývoj a rast nervových / nervových buniek, tkanív. These disorders cause tumors to grow on nerves. Tieto poruchy spôsobujú nádory rastú na nervy. In addition, neurofibromatoses produce numerous skin changes, as well as bone deformities. Okrem toho, neurofibromatoses vyrábať rad zmien kože, rovnako ako kostnej deformity. These signs are essential, as they can help aid in the diagnosis of a patient with neurofibromatoses early on. Tieto príznaky sú dôležité, pretože môžu pomôcť pomoc pri diagnostike pacienta s neurofibromatoses skoro ráno. These diseases are found in about 0.3% of the population. Tieto choroby sa vyskytujú u cca 0,3% populácie. These diseases are a genetic disease - mainly inherited from your parents. Tieto choroby sú genetické ochorenia - predovšetkým pochádzajúcou po rodičoch. However, even though many affected persons inherit the disorder, between 30 and 50 percent of new cases arise spontaneously through a mutational event, which changes a persons genetic material, and affects their genes. Avšak, aj keď mnohé postihnuté osoby dedí ochorenia, medzi 30 a 50 percent nových prípadov vzniknúť Spontánne prostredníctvom mutačnou udalosť, ktorá zmení jedno osôb genetického materiálu, a ovplyvňuje ich gény. Genes subsequently turn into proteins that are the active components in the body and may cause disease if formed abnormally. Gény následne zase do bielkoviny, ktoré sú aktívne zložky v tele a môže spôsobiť ochorenie, pokiaľ nezvyčajne tvarované. Once this change has taken place, the mutant gene can be passed on to the patients children, as the mutation has affected the patients germ cells. Potom, čo táto zmena prebehla, je mutant génu môže byť prenesená na chorých detí, ako mutácie ovplyvnila pacientov zárodočné bunky. This occurs because this disease usually presents when a person is born, and therefore, the mutation has propagated throught the cells of their body, including their germ cells, which form either spermatocytes in a male or ova (eggs) in a female. K tomu dochádza, pretože táto choroba sa zvyčajne uvádza v prípade, že osoba sa narodil, a preto sa mutácie má vypestované mysleli, že bunky ich tela, vrátane ich zárodočných bunkách, spermatocytes, ktoré sú buď v mužských alebo vajíčkami (vajcia) v samicu.

Because neurofibromatoses are numerous, scientists have classified the disorders as neurofibromatosis type 1 (NF1) and neurofibromatosis type 2 (NF2). Keďže neurofibromatoses sú početné, sú klasifikované v vedci poruchy ako neurofibromatóza typu 1 (NF1) a neurofibromatóza typu 2 (NF2). NF1 is the more common type of the neurofibromatoses. NF1 je oveľa bežnejšie typ na neurofibromatoses. In diagnosing NF1, a physician looks for changes in skin appearance, tumors, or bone abnormalities, and/or a parent, sibling, or child with NF1. Pri stanovení diagnózy NF1, lekár sa pozrie na zmeny vo vzhľade kože, nádorov alebo kostných abnormalít, a / alebo rodiča, súrodenca, alebo dieťa s NF1. Symptoms of NF1, particularly those on the skin, are often seen at birth or during infancy. Symptómy NF1, najmä tých, ktoré sú na koži, často sú vidieť pri narodení alebo počas detstva. The latest that skin changes are seen, is almost always by the time a child is about 10 years old. Najnovšie že kožné zmeny sú vidieť, je takmer vždy v čase, keď dieťa je asi 10 rokov. NF2 is less common. NF2 je menej časté. NF2 is characterized by tumors of the eighth cranial nerve on both sides of the body. NF2 je charakteristický tým, nádory na ôsmej lebečnej nervy na oboch stranách tela. Cranial nerve eight is essential for hearing, it is the acoustic nerve that goes to the ear and allows for hearing. Lebečnej nervy osem je dôležité pre sluch, je to akustické nervy, že jede do ucha a umožňuje vypočutie. In addition, it is the nerve that allows for the vestibular functions of the body, such as balance and position senses. Okrem toho, že je nerv, ktorý umožňuje vestibulárneho telesné funkcie, ako je rovnováha a poloha zmysly.

It therefore has severe consequences, if this nerve is affected. Je preto má závažné dôsledky, ak tento nerv je ovplyvnený. These tumors can also cause pressure that can damage neighboring nerves, including other cranial nerves, such as the ones that can cause tongue sensation and motor/muscle contractions to the face. Tieto nádory môžu tiež spôsobiť tlak, ktorý môže poškodiť nervy, susedné, vrátane ostatných lebečnej nervy, ako sú tie, ktoré by mohli spôsobiť senzáciu jazyk a motorovej / svalovej kontrakcie na tvár. To determine whether an individual has NF2, a physician will inspect the paitnet and do a head and neck exam, especially looking for bilateral eighth nerve tumors, which can be done through a CT scan or through a clinical examination with tunning forks, numerous manouverse to test balance and gait and hearing tests. Ak chcete zistiť, či jedinec má NF2, lekár bude nahliadnuť do paitnet a robiť hlavu a krk skúška, obzvlášť hľadáte bilaterálnej ôsmej nervovej nádory, ktoré možno vykonať prostredníctvom CT scan alebo prostredníctvom klinického vyšetrenia s tunning vidličky, k početným manouverse test rovnováhy a chôdza a sluchu testy. Similar signs and symptoms in a parent, sibling, or child are of great concern and should always be presented to a physician. Podobné príznaky a symptómy v rodičmi, súrodencami, alebo dieťa, sú veľmi znepokojujúce a mal by byť vždy predložená k praktickému lekárovi. Affected individuals may notice hearing loss as early as the teen years. Postihnutých osôb sa môže objaviť strata sluchu už ako dospievajúci rokov. Other early symptoms may include tinnitus (ringing noise in the ear) and poor balance. Ostatné prvé príznaky môžu zahŕňať tinitus (zvonenie hluk v uchu) a zlá bilancia. Headache, facial pain, or facial numbness, caused by pressure from the tumors, may also occur. Bolesti hlavy, tvárové bolesti, alebo tvárové znížená, čo je spôsobené tlakom z nádorov, môže tiež dôjsť. Neurofibromatosis is also associated with many other diseases, such as hypertension from renal artety stenosis, scoliosis of the back, bone cysts and developmental delay. Neurofibromatóza je spojený aj s mnohými inými chorobami, ako je napríklad hypertenzia z obličiek artėti stenóza, skolióza v oblasti chrbta, kostné cysty a vývojové oneskorenie. MOST IMPORTANTLY, these disorders are associated with a high malignant potential, and can lead to astrocytoma, acoustic neuroma, neurofibrosarcoma. A čo je najdôležitejšie, tieto poruchy sú spojené s vysoko malígny potenciál a môže viesť k astrocytóme, akustické neurom, neurofibrosarcoma. It is therefore essential that these paitens be followed very closely by a physician or numerous specialists. Je preto nevyhnutné, aby tieto paitens byť veľmi úzko s lekárom alebo početných odborníkov.

Neurofibromatosis Treatments Neurofibromatóza treatments

Treatments for both NF1 and NF2 are presently aimed at controlling symptoms. Ošetrenie ako pre NF1 a NF2 sú v súčasnosti zameraná na kontrolu príznakov ochorenia. Complete cure rates are not possible, as these are inherited genetic diseases, and affect every cell of an individual. Kompletný vyliečenie sadzby nie sú možné, pretože tieto sú zdedené genetickej choroby, a majú vplyv na každej bunke každého jedinca. Gene therapy may hold promise in the future, however, current trials have not produced the results that were much expected. Génová terapia môže držať prísľub do budúcnosti, však súčasná pokusy nepriniesli výsledky, ktoré boli veľa očakáva. To alleviate symptoms, surgery can help some NF1 bone malformations and remove painful or disfiguring tumors; however, there is a chance that the tumors may grow back and in greater numbers. Na zmiernenie príznakov, môže pomôcť pri nejakej chirurgického zákroku NF1 kostnej malformácie a odstrániť bolestivé alebo znetvořující nádorov, Avšak je tu veľká šanca, že môže rast nádorov späť a vo väčšom počte.