NEUROFIBROMATOSIS НЕУРОФИБРОМАТОСИС

Neurofibromatosis, also known as von Recklinghausen's disease, and is a hereditary (genetic) disorder of overgrowth and abnormal growth of embryonic neural components within the body. Неурофиброматосис, такође познат као вон Рецклингхаусен болест, те је наследни (генетски) поремећај у растиња и ненормалан раст ембрионалне живчаног компоненте унутар тела.

Appearance of Skin and Signs of Neurofibromatosis Изглед коже и знакови Неурофиброматосис

The patient presents with light-dark brown patches called cafe-au-lait spots. Пацијента представља са светло-тамно смедја ознаке се назива цафе-ау-лаит пјеге. These spots are usually greater than 1.5 cm in adults and there should be more than 6 of them. Те тачке су обично већа од 1.5 цм у возрасни и тамо би требао бити више од 6 њих. In children, less than 5, these patches are smaller, greater than 0.5 cm and more than 5 are usually present. У деце, мање од 5, те ознаке су мањи, већи од 0,5 цм и више од 5 су обично присутни.

Epidemiology and Causes of Neurofibromatosis Епидемиологија и узрока Неурофиброматосис

The neurofibromatoses are genetic disorders of the nervous system that primarily affect the development and growth of neural/nerve cell tissues. У неурофиброматосес су генетски поремећаји на нервни систем што пре свега утичу на развој и раст живчаног / феррари станица ткива. These disorders cause tumors to grow on nerves. Ове болести узрокују расти Тумори на живце. In addition, neurofibromatoses produce numerous skin changes, as well as bone deformities. Осим тога, неурофиброматосес производити кожа многобројне промене, као и кости деформитета. These signs are essential, as they can help aid in the diagnosis of a patient with neurofibromatoses early on. Ови знакови су битни, јер они могу помоћи помоћ у дијагнози од пацијент са неурофиброматосес раних дана. These diseases are found in about 0.3% of the population. Ове болести се наћи у око 0,3% становништва. These diseases are a genetic disease - mainly inherited from your parents. Ове болести су генетског болести - углавном наслијеђени од родитеља. However, even though many affected persons inherit the disorder, between 30 and 50 percent of new cases arise spontaneously through a mutational event, which changes a persons genetic material, and affects their genes. Међутим, иако су многе погођене лица баштинити поремећаја, између 30 и 50 посто нових случајева настају спонтано кроз мутатионал догађаја, промене које једна особа генетски материјал, те утиче на њихове гена. Genes subsequently turn into proteins that are the active components in the body and may cause disease if formed abnormally. Гена касније прерасти у беланчевине које су активне компоненте у телу и мај узрок болести ако формирана абнормаллы. Once this change has taken place, the mutant gene can be passed on to the patients children, as the mutation has affected the patients germ cells. Након ове промене је одржан, на Мутант гена могу бити усвојени на пацијенте деце, као Мутације је утицао на пацијенте клице ћелија. This occurs because this disease usually presents when a person is born, and therefore, the mutation has propagated throught the cells of their body, including their germ cells, which form either spermatocytes in a male or ova (eggs) in a female. То се дешава јер је ова болест обично представља када је особа рођена, и стога је Мутације је пропагатед мислио станицама њихових тела, укључујући и њихове клице ћелија, било који облик сперматоцытес у мушко или ова (јаја) у женско.

Because neurofibromatoses are numerous, scientists have classified the disorders as neurofibromatosis type 1 (NF1) and neurofibromatosis type 2 (NF2). Због неурофиброматосес су бројне, научници су класифициране су као неурофиброматосис болести типа 1 (НФ1) неурофиброматосис и тип 2 (НФ2). NF1 is the more common type of the neurofibromatoses. НФ1 је више тип заједницки од неурофиброматосес. In diagnosing NF1, a physician looks for changes in skin appearance, tumors, or bone abnormalities, and/or a parent, sibling, or child with NF1. У дијагностицирање НФ1 је лекар изгледа за промене у изгледу коже, Тумори или абнормалности костију, и / или родитеља, полубрат, или дете с НФ1. Symptoms of NF1, particularly those on the skin, are often seen at birth or during infancy. Симптоми НФ1, нарочито оних на кожи, често видио при ПОРОЂАЈУ или у рано дјетињство. The latest that skin changes are seen, is almost always by the time a child is about 10 years old. Последњи промена коже да се види, готово је увек уз време дете је око 10 година. NF2 is less common. НФ2 је мање чест. NF2 is characterized by tumors of the eighth cranial nerve on both sides of the body. НФ2 карактерише Тумори у осми кранијални живаца на обе стране тела. Cranial nerve eight is essential for hearing, it is the acoustic nerve that goes to the ear and allows for hearing. Кранијални феррари осам је битно за слух, то је акустикими феррари који иде на ухо и дозвољава саслушање. In addition, it is the nerve that allows for the vestibular functions of the body, such as balance and position senses. Осим тога, то је феррари који омогућава за вестибуларни функције тела, као што су позиција биланса и осјетила.

It therefore has severe consequences, if this nerve is affected. Стога је тешким последицама, ако се ово је захваћена живци. These tumors can also cause pressure that can damage neighboring nerves, including other cranial nerves, such as the ones that can cause tongue sensation and motor/muscle contractions to the face. Ови Тумори могу такође проузроковати притисак који могу оштетити сусједне живце, укључујући и друге кранијални живци, као што су оне које могу изазвати осећај језик и мотор / мишићних контракције на лице. To determine whether an individual has NF2, a physician will inspect the paitnet and do a head and neck exam, especially looking for bilateral eighth nerve tumors, which can be done through a CT scan or through a clinical examination with tunning forks, numerous manouverse to test balance and gait and hearing tests. Да бисте утврдили да ли појединац има НФ2, а лекар ће прегледати паитнет и не главе и врата испит, а посебно у потрази за билатералне осми нервни Тумори, који се може обавити путем ЦТ скенирања или путем клиничких испитивања с туннинг виљушке, бројним маноуверсе да тест равнотеже и слуха ход и тестови. Similar signs and symptoms in a parent, sibling, or child are of great concern and should always be presented to a physician. Сличне знакове и симптоме у родитеља, полубрат, дете или су велику забринутост и увек би требала бити представљена са лекаром. Affected individuals may notice hearing loss as early as the teen years. Измијењени појединаца мај обавештење слуха још у впн годинама. Other early symptoms may include tinnitus (ringing noise in the ear) and poor balance. Остали рани симптоми укључују мај зујање у ушима (мелодије шумар у уху) и сиромашних равнотеже. Headache, facial pain, or facial numbness, caused by pressure from the tumors, may also occur. Главобоље, болове лица или лица утрнулост, изазову притисак од тумора, мај појавити се. Neurofibromatosis is also associated with many other diseases, such as hypertension from renal artety stenosis, scoliosis of the back, bone cysts and developmental delay. Неурофиброматосис је такође везан уз многе друге болести, као што су хипертензија из бубрега артеты стеноза, сцолиосис у леђа, кости цыстс и развојних кашњења. MOST IMPORTANTLY, these disorders are associated with a high malignant potential, and can lead to astrocytoma, acoustic neuroma, neurofibrosarcoma. Најважније, ове болести су повезане са високим малигним потенцијалом, а може довести до астроцытома, акустичне неуро, неурофибросарцома. It is therefore essential that these paitens be followed very closely by a physician or numerous specialists. Стога је неопходно да ове паитенс следи врло блиско са својим лекаром или бројни стручњаци.

Neurofibromatosis Treatments Неурофиброматосис третмани

Treatments for both NF1 and NF2 are presently aimed at controlling symptoms. Третмани за оба НФ1 и НФ2 су тренутно усмерен на контролу симптома. Complete cure rates are not possible, as these are inherited genetic diseases, and affect every cell of an individual. Комплетан лек стопе нису могуће, као што су то генетски наслијеђене болести, те утицати на сваку од ћелија појединца. Gene therapy may hold promise in the future, however, current trials have not produced the results that were much expected. Генска терапију мај држати обећања у будућности, међутим, тренутна суђења нису откривени су резултати који су били много очекује. To alleviate symptoms, surgery can help some NF1 bone malformations and remove painful or disfiguring tumors; however, there is a chance that the tumors may grow back and in greater numbers. За ублажавање симптома, кирургија може помоћи у неким НФ1 малформације костију и уклонити болно или дисфигуринг Тумори, међутим, постоји могућност да се Тумори мај расти и повратак у већим бројевима.