NEUROFIBROMATOSIS

Neurofibromatosis, also known as von Recklinghausen's disease, and is a hereditary (genetic) disorder of overgrowth and abnormal growth of embryonic neural components within the body. Neurofibromatosis, även känd som von Recklinghausen sjukdom, och är en ärftlig (genetisk) störning av överväxt och onormal tillväxt av embryonala neurala komponenter i kroppen.

Appearance of Skin and Signs of Neurofibromatosis Utseende av huden och tecken på Neurofibromatosis

The patient presents with light-dark brown patches called cafe-au-lait spots. Patienten presenterar med ljus-mörk bruna fläckar kallade café-au-lait fläckar. These spots are usually greater than 1.5 cm in adults and there should be more than 6 of them. Dessa punkter är vanligen större än 1,5 cm hos vuxna och det bör finnas mer än 6 av dem. In children, less than 5, these patches are smaller, greater than 0.5 cm and more than 5 are usually present. Hos barn, mindre än 5, dessa patchar är mindre, större än 0,5 cm och mer än 5 brukar vistas.

Epidemiology and Causes of Neurofibromatosis Epidemiologi och orsaker som Neurofibromatosis

The neurofibromatoses are genetic disorders of the nervous system that primarily affect the development and growth of neural/nerve cell tissues. Den neurofibromatoses är genetiska sjukdomar i nervsystemet som främst påverkar utveckling och tillväxt av neurala / nervcell vävnader. These disorders cause tumors to grow on nerves. Dessa sjukdomar orsakar tumörer att växa på nerverna. In addition, neurofibromatoses produce numerous skin changes, as well as bone deformities. Dessutom neurofibromatoses producera många hudförändringar samt ben missbildningar. These signs are essential, as they can help aid in the diagnosis of a patient with neurofibromatoses early on. Dessa symtom är viktiga, eftersom de kan hjälpa till stöd i diagnos av en patient med neurofibromatoses tidigt. These diseases are found in about 0.3% of the population. Dessa sjukdomar förekommer i cirka 0,3% av befolkningen. These diseases are a genetic disease - mainly inherited from your parents. Dessa sjukdomar är en genetisk sjukdom - i huvudsak ett arv från dina föräldrar. However, even though many affected persons inherit the disorder, between 30 and 50 percent of new cases arise spontaneously through a mutational event, which changes a persons genetic material, and affects their genes. Men även om många drabbade personer ärva sjukdomen, mellan 30 och 50 procent av nya fall uppstår spontant genom ett mutational händelse, som ändrar en persons genetiska materialet, och påverkar deras gener. Genes subsequently turn into proteins that are the active components in the body and may cause disease if formed abnormally. Gener därefter förvandlas till proteiner som är aktiva komponenter i kroppen och kan orsaka sjukdom om bildas onormalt. Once this change has taken place, the mutant gene can be passed on to the patients children, as the mutation has affected the patients germ cells. När denna förändring har ägt rum, den muterade gen som kan föras vidare till de patienter som barn, som mutationen har påverkat patienter könsceller. This occurs because this disease usually presents when a person is born, and therefore, the mutation has propagated throught the cells of their body, including their germ cells, which form either spermatocytes in a male or ova (eggs) in a female. Detta beror på att denna sjukdom vanligen presenteras när en person är född, och därför mutationen har förökade trodde att cellerna i kroppen, inklusive deras könsceller, som utgör antingen spermatocytes i en manlig eller ägg (ägg) i en kvinnlig.

Because neurofibromatoses are numerous, scientists have classified the disorders as neurofibromatosis type 1 (NF1) and neurofibromatosis type 2 (NF2). Eftersom neurofibromatoses finns många forskare har klassificerat de störningar som neurofibromatosis typ 1 (NF1) och neurofibromatosis typ 2 (NF2). NF1 is the more common type of the neurofibromatoses. NF1 är den vanligaste typen av neurofibromatoses. In diagnosing NF1, a physician looks for changes in skin appearance, tumors, or bone abnormalities, and/or a parent, sibling, or child with NF1. I diagnostisera NF1, läkare letar efter förändringar i huden utseende, tumörer eller ben avvikelser, och / eller en förälder, syskon, eller barn med NF1. Symptoms of NF1, particularly those on the skin, are often seen at birth or during infancy. Symtom på NF1, särskilt de på huden, oftast inte vid födseln eller under barndomen. The latest that skin changes are seen, is almost always by the time a child is about 10 years old. Den senaste att hudförändringar har sett, är nästan alltid med den tid barnet är omkring 10 år gammal. NF2 is less common. NF2 är mindre vanliga. NF2 is characterized by tumors of the eighth cranial nerve on both sides of the body. NF2 kännetecknas av tumörer i åttonde kraniella nerver på båda sidor av kroppen. Cranial nerve eight is essential for hearing, it is the acoustic nerve that goes to the ear and allows for hearing. Kraniala nerve åtta är av avgörande betydelse för förhandlingen, det är den akustiska nerv som går till örat och gör det möjligt för förhör. In addition, it is the nerve that allows for the vestibular functions of the body, such as balance and position senses. Dessutom är det den nerv som gör det möjligt för Vestibular funktioner, såsom balans och position sinnen.

It therefore has severe consequences, if this nerve is affected. Därför har allvarliga konsekvenser, om denna nerv påverkas. These tumors can also cause pressure that can damage neighboring nerves, including other cranial nerves, such as the ones that can cause tongue sensation and motor/muscle contractions to the face. Dessa tumörer kan också orsaka tryck som kan skada intilliggande nerver, även andra hjärn-nerver, såsom de som kan orsaka tunga känsla och motor / muskelsammandragningar i ansiktet. To determine whether an individual has NF2, a physician will inspect the paitnet and do a head and neck exam, especially looking for bilateral eighth nerve tumors, which can be done through a CT scan or through a clinical examination with tunning forks, numerous manouverse to test balance and gait and hearing tests. Att avgöra huruvida en person har NF2, en läkare undersöker om paitnet och göra ett huvud och hals examen, särskilt letar efter bilaterala åttonde nerve tumörer, vilket kan ske genom en CT-röntgen eller genom en klinisk undersökning med tunning gafflar många manouverse att test balans och gång och hörsel tester. Similar signs and symptoms in a parent, sibling, or child are of great concern and should always be presented to a physician. Liknande tecken och symptom hos en förälder, syskon eller barn oroande och bör alltid lämnas in till en läkare. Affected individuals may notice hearing loss as early as the teen years. Drabbade individer kan märka hörselnedsättning så tidigt som tonåringarna år. Other early symptoms may include tinnitus (ringing noise in the ear) and poor balance. Andra tidiga symptom kan omfatta tinnitus (ringningar buller i örat) och dålig balans. Headache, facial pain, or facial numbness, caused by pressure from the tumors, may also occur. Huvudvärk, ansikts smärta, ansikte eller domningar, på grund av påtryckningar från tumörer, kan också förekomma. Neurofibromatosis is also associated with many other diseases, such as hypertension from renal artety stenosis, scoliosis of the back, bone cysts and developmental delay. Neurofibromatosis är också förenad med många andra sjukdomar, t.ex. högt blodtryck från renal artety stenos, skolios i ryggen, ben cystor och försening i utvecklingen. MOST IMPORTANTLY, these disorders are associated with a high malignant potential, and can lead to astrocytoma, acoustic neuroma, neurofibrosarcoma. Viktigast av dessa sjukdomar är förknippade med en hög malign potential, och kan leda till astrocytoma, akustiska neuroma, neurofibrosarcoma. It is therefore essential that these paitens be followed very closely by a physician or numerous specialists. Det är därför viktigt att dessa paitens att följas mycket noggrant av en läkare eller flera specialister.

Neurofibromatosis Treatments Neurofibromatosis Behandlingar

Treatments for both NF1 and NF2 are presently aimed at controlling symptoms. Behandlingar för både NF1 och NF2 är närvarande för att kontrollera symtomen. Complete cure rates are not possible, as these are inherited genetic diseases, and affect every cell of an individual. Komplett bota priser är inte möjligt, eftersom dessa är ärvda genetiska sjukdomar, och påverkar varje cell i en individ. Gene therapy may hold promise in the future, however, current trials have not produced the results that were much expected. Genterapi kan hålla löftet i framtiden, dock pågående rättegångar har inte gett de resultat som var mycket väntat. To alleviate symptoms, surgery can help some NF1 bone malformations and remove painful or disfiguring tumors; however, there is a chance that the tumors may grow back and in greater numbers. Att lindra symtomen, kirurgi kan hjälpa vissa NF1 ben missbildningar och ta bort smärtsam eller disfiguring tumörer, men det finns en chans att tumörer kan växa tillbaka och i större antal.