NEUROFIBROMATOSIS

Neurofibromatosis, also known as von Recklinghausen's disease, and is a hereditary (genetic) disorder of overgrowth and abnormal growth of embryonic neural components within the body. Neurofibromatosis, na kilala rin bilang von Recklinghausen ng sakit, at ito ay isang namamana (genetic) manggulo ng lamba at abnormal growth ng embrayono neural sangkap sa loob ng katawan.

Appearance of Skin and Signs of Neurofibromatosis Hitsura ng Balat at Palatandaan ng Neurofibromatosis

The patient presents with light-dark brown patches called cafe-au-lait spots. Ang mga pasyente na katibayan na may ilaw-maitim na brown patches na tinatawag na cafe-au-lait spot. These spots are usually greater than 1.5 cm in adults and there should be more than 6 of them. Ang mga ito ay karaniwang posisyon ay mas malaki kaysa sa 1.5 cm sa mga may gulang, at doon ay dapat na higit sa 6 na ng mga ito. In children, less than 5, these patches are smaller, greater than 0.5 cm and more than 5 are usually present. Sa mga bata, mas mababa sa 5, ang mga ito ay mas maliit na mga patches, mas malaki kaysa sa 0.5 cm at higit sa 5 ay karaniwang kasalukuyan.

Epidemiology and Causes of Neurofibromatosis Aral ukol sa epidemya at nagiging sanhi ng Neurofibromatosis

The neurofibromatoses are genetic disorders of the nervous system that primarily affect the development and growth of neural/nerve cell tissues. Ang neurofibromatoses ay genetic disorders ng kinakabahan sistema na una sa lahat makakaapekto sa pag-unlad at paglago ng mga neural /-ubusan ng kaya cell tisiyu. These disorders cause tumors to grow on nerves. Ang mga ito disorders maging sanhi ng tumors upang maging sa nerbiyos. In addition, neurofibromatoses produce numerous skin changes, as well as bone deformities. Sa karagdagan, neurofibromatoses sa paglikha ng maraming balat ang mga pagbabago, pati na rin ang bone deformities. These signs are essential, as they can help aid in the diagnosis of a patient with neurofibromatoses early on. Ang mga palatandaan ay mga mahahalagang, habang ang mga ito ay maaaring makatulong sa aid sa pagsusuri ng isang pasyente sa neurofibromatoses maaga. These diseases are found in about 0.3% of the population. Ang mga sakit ay matatagpuan sa tungkol sa 0.3% ng populasyon. These diseases are a genetic disease - mainly inherited from your parents. Ang mga sakit ay isang genetic sakit - pangunahin minana mula sa iyong mga magulang. However, even though many affected persons inherit the disorder, between 30 and 50 percent of new cases arise spontaneously through a mutational event, which changes a persons genetic material, and affects their genes. Gayunman, kahit na maraming mga taong apektado magmana ng disorder, sa pagitan ng 30 at 50 porsyento ng mga bagong kaso arise spontaneously sa pamamagitan ng isang mutational kaganapan, na kung saan ang mga pagbabago ng isang tao genetic materyales, at sa kanilang genes. Genes subsequently turn into proteins that are the active components in the body and may cause disease if formed abnormally. Genes pagkaraan turn sa protina na ang mga aktibong mga sangkap sa katawan at maaaring maging sanhi ng sakit na kung nabuo abnormally. Once this change has taken place, the mutant gene can be passed on to the patients children, as the mutation has affected the patients germ cells. Kapag ang pagbabagong ito ay kinuha na lugar, ang mutant gene ay maaaring maipasa sa mga pasyente sa mga bata, tulad ng pagbago ay apektado ang mga pasyente germ cells. This occurs because this disease usually presents when a person is born, and therefore, the mutation has propagated throught the cells of their body, including their germ cells, which form either spermatocytes in a male or ova (eggs) in a female. Ito ay nangyayari dahil ito ay karaniwang sakit na regalo kapag ang isang tao ay ipinanganak, at sa gayon, ang pagbago ay propagated-iisip ang mga cells ng kanilang katawan, kasama na ang kani-kanilang mga mikrobyo cells, na form alinman spermatocytes sa isang lalaki o ova (itlog) sa isang babae.

Because neurofibromatoses are numerous, scientists have classified the disorders as neurofibromatosis type 1 (NF1) and neurofibromatosis type 2 (NF2). Dahil neurofibromatoses ay maraming-marami, siyentipiko may-uri-uri ang disorders bilang neurofibromatosis type 1 (NF1) at neurofibromatosis uri 2 (NF2). NF1 is the more common type of the neurofibromatoses. NF1 ay ang karaniwang uri ng neurofibromatoses. In diagnosing NF1, a physician looks for changes in skin appearance, tumors, or bone abnormalities, and/or a parent, sibling, or child with NF1. Sa diagnosing NF1, isang manggagamot para sa mga pagbabago sa anyo ng balat, tumors, o bone abnormalities, at / o isang magulang, kapatid, o anak sa NF1. Symptoms of NF1, particularly those on the skin, are often seen at birth or during infancy. Sintomas ng NF1, lalo na ang mga iyon sa balat, ay madalas na makikita sa kapanganakan o sa panahon ng pagkabata. The latest that skin changes are seen, is almost always by the time a child is about 10 years old. Ang pinakahuling na balat ang mga pagbabago ay makikita, ay halos palaging sa oras na ang isang bata ay tungkol sa 10 years old. NF2 is less common. NF2 ay hindi karaniwan. NF2 is characterized by tumors of the eighth cranial nerve on both sides of the body. NF2 ay sa pamamagitan ng tumors ng ikawalo cranial-ubusan ng kaya sa parehong gilid ng katawan. Cranial nerve eight is essential for hearing, it is the acoustic nerve that goes to the ear and allows for hearing. Cranial-ubusan ng kaya walong ay mahalaga para sa pagdinig, ito ay ang Acoustic lakas ng loob na pumunta sa tainga at nagbibigay-daan para sa pagdinig. In addition, it is the nerve that allows for the vestibular functions of the body, such as balance and position senses. Sa karagdagan, ito ay ang lakas ng loob na nagbibigay-daan para sa vestibular function ng katawan, tulad ng balanse at posisyon ng sarili.

It therefore has severe consequences, if this nerve is affected. Ito kaya ay mahigpit na kahihinatnan, kung ito ubusan ng kaya ay apektado. These tumors can also cause pressure that can damage neighboring nerves, including other cranial nerves, such as the ones that can cause tongue sensation and motor/muscle contractions to the face. Ang mga tumors ay maaari ding maging sanhi ng presyon na maaaring makapinsala sa kalapit nerbiyos, kasama ang iba pang mga cranial nerbiyos, tulad ng sa mga wika na maaaring maging sanhi ng pakiramdam at motor / kalamnan contractions sa mukha. To determine whether an individual has NF2, a physician will inspect the paitnet and do a head and neck exam, especially looking for bilateral eighth nerve tumors, which can be done through a CT scan or through a clinical examination with tunning forks, numerous manouverse to test balance and gait and hearing tests. Upang matukoy kung ang isang indibidwal ay NF2, ang isang manggagamot ay siyasatin ang paitnet at gumawa ng isang ulo at leeg pagsusulit, lalo na naghahanap ng bilateral ikawalo-ubusan ng kaya tumors, na kung saan ay maaaring gawin sa pamamagitan ng isang Manila i-scan o sa pamamagitan nang isang tunning klinikal na pagsusuri sa tinidor, maraming manouverse sa test balanse at tulin ng takbo ng pagdinig at pagsusuri. Similar signs and symptoms in a parent, sibling, or child are of great concern and should always be presented to a physician. Katulad na palatandaan at sintomas sa isang magulang, kapatid, o mga anak ng mahusay na pag-aalala at dapat iharap sa isang manggagamot. Affected individuals may notice hearing loss as early as the teen years. Apektado ang mga indibidwal ay maaaring paunawa ng pagdinig pagkawala nang maaga bilang ng teen years. Other early symptoms may include tinnitus (ringing noise in the ear) and poor balance. Iba pang mga maagang sintomas ay maaaring isama ang mga ingay sa tainga (ring ingay sa tainga) at mahihirap na balanse. Headache, facial pain, or facial numbness, caused by pressure from the tumors, may also occur. Sakit ng ulo, sakit mukha, o mukha pamamanhid, dulot ng presyon mula sa tumors, ay maaring mangyari. Neurofibromatosis is also associated with many other diseases, such as hypertension from renal artety stenosis, scoliosis of the back, bone cysts and developmental delay. Neurofibromatosis ay din na kaugnay sa maraming iba pang mga sakit, tulad ng hypertension mula sa bato artety stenosis, scoliosis ng likod, buto cysts at pag-unlad ng antala. MOST IMPORTANTLY, these disorders are associated with a high malignant potential, and can lead to astrocytoma, acoustic neuroma, neurofibrosarcoma. MOST mahalaga, ang mga ito disorders ay kaugnay na sa isang mataas na potensyal na nakamamatay, at maaaring humantong sa astrocytoma, Acoustic neuroma, neurofibrosarcoma. It is therefore essential that these paitens be followed very closely by a physician or numerous specialists. Ito ay kaya kailangan-kailangan na ang mga paitens ay sinundan masyadong malapit sa pamamagitan ng isang doktor o maraming mga espesyalista.

Neurofibromatosis Treatments Neurofibromatosis Treatments

Treatments for both NF1 and NF2 are presently aimed at controlling symptoms. Paggamot para sa parehong NF1 at NF2 ay kasalukuyang naglalayong pagkontrol sa mga sintomas. Complete cure rates are not possible, as these are inherited genetic diseases, and affect every cell of an individual. Kumpleto na gamutin ang mga rate ay hindi posible, dahil ang mga ito ay minana genetic sakit, at makaka-apekto sa bawat cell ng isang indibidwal. Gene therapy may hold promise in the future, however, current trials have not produced the results that were much expected. Gene therapy ay maaaring humawak ng pangako sa hinaharap, gayunpaman, ang mga kasalukuyang mga pagsubok ay hindi ginawa ang mga resulta na na marami inaasahan. To alleviate symptoms, surgery can help some NF1 bone malformations and remove painful or disfiguring tumors; however, there is a chance that the tumors may grow back and in greater numbers. Upang alleviate sintomas, ay maaaring makatulong sa pag-oopera ang ilang NF1 buto malformations at tanggalin ang mga masasakit o disfiguring tumors, gayunman, ay may isang pagkakataon na ang tumors ay maaaring maging likod at sa mas malaking numero.