NEUROFIBROMATOSIS

Neurofibromatosis, also known as von Recklinghausen's disease, and is a hereditary (genetic) disorder of overgrowth and abnormal growth of embryonic neural components within the body. Neurofibromatosis, відомий також як фон Реклінгхаузен хвороба, і спадкові (генетичні) порушення гіпертрофія і аномальний зростання ембріональних нейронних елементів в організмі.

Appearance of Skin and Signs of Neurofibromatosis Зовнішній вигляд шкіри та ознаки Neurofibromatosis

The patient presents with light-dark brown patches called cafe-au-lait spots. Пацієнт представляє зі світло-темно-коричневих плям, які називаються кафе-о-Лайт плями. These spots are usually greater than 1.5 cm in adults and there should be more than 6 of them. Ці плями, як правило, перевищує 1,5 см у дорослих і не повинно бути більш ніж 6 з них. In children, less than 5, these patches are smaller, greater than 0.5 cm and more than 5 are usually present. У дітей, менш ніж за 5, ці латки, менше, більше ніж на 0,5 см і більше, ніж 5, як правило, справжній.

Epidemiology and Causes of Neurofibromatosis Епідеміологія і причини Neurofibromatosis

The neurofibromatoses are genetic disorders of the nervous system that primarily affect the development and growth of neural/nerve cell tissues. Neurofibromatoses є генетичні розлади нервової системи, яка в першу чергу впливають на розвиток і зростання нейронних / нервових клітин тканин. These disorders cause tumors to grow on nerves. Ці розлади викликають пухлини рости на нерви. In addition, neurofibromatoses produce numerous skin changes, as well as bone deformities. Крім того, neurofibromatoses виробляти багато змін шкіри, а також кісткових деформацій. These signs are essential, as they can help aid in the diagnosis of a patient with neurofibromatoses early on. Ці ознаки є важливими, оскільки вони можуть допомогти допомогу в діагностиці пацієнтів з neurofibromatoses на ранньому етапі. These diseases are found in about 0.3% of the population. Ці хвороби зустрічаються приблизно в 0,3% від загальної чисельності населення. These diseases are a genetic disease - mainly inherited from your parents. Ці захворювання є генетичними захворюваннями - в основному успадкувала від своїх батьків. However, even though many affected persons inherit the disorder, between 30 and 50 percent of new cases arise spontaneously through a mutational event, which changes a persons genetic material, and affects their genes. Однак, хоча багато хто постраждалі особи успадковують розлади, між 30 і 50 відсотків нових випадків виникають спонтанно на основі МУТАЦІЙ захід, в якому зміни генетичного матеріалу, особи, а також впливає на їх гени. Genes subsequently turn into proteins that are the active components in the body and may cause disease if formed abnormally. Гени згодом перетворюються у білки, які є активними компонентами в організмі, і може викликати хвороба, якщо формується ненормально. Once this change has taken place, the mutant gene can be passed on to the patients children, as the mutation has affected the patients germ cells. Як тільки це зміна сталося, мутант гена можуть бути перенесені на хворих дітей, так як мутація впливає на хворих клітин. This occurs because this disease usually presents when a person is born, and therefore, the mutation has propagated throught the cells of their body, including their germ cells, which form either spermatocytes in a male or ova (eggs) in a female. Це відбувається, тому що ця хвороба, як правило, представляє, коли людина народжується, і, отже, має мутації поширюються думки клітини їхнього тіла, в тому числі їх зародишевих клітин, які утворюють або spermatocytes в чоловічій або яйцеклітини (яйця), в жіночій.

Because neurofibromatoses are numerous, scientists have classified the disorders as neurofibromatosis type 1 (NF1) and neurofibromatosis type 2 (NF2). Оскільки neurofibromatoses численні вчені класифіковані як розлади neurofibromatosis типу 1 (NF1) і neurofibromatosis типу 2 (NF2). NF1 is the more common type of the neurofibromatoses. NF1 є більш поширеним типом neurofibromatoses. In diagnosing NF1, a physician looks for changes in skin appearance, tumors, or bone abnormalities, and/or a parent, sibling, or child with NF1. У діагностиці NF1, лікар шукає зміни зовнішнього вигляду шкіри, пухлини, аномалії або кістки, та / або батьками, сестрою, або дитини з NF1. Symptoms of NF1, particularly those on the skin, are often seen at birth or during infancy. Симптоми NF1, особливо на шкірі, часто бачили при народженні або в дитинство. The latest that skin changes are seen, is almost always by the time a child is about 10 years old. Останні зміни шкіри, що розглядаються, майже завжди до того часу, коли дитині близько 10 років. NF2 is less common. NF2 є менш поширеним явищем. NF2 is characterized by tumors of the eighth cranial nerve on both sides of the body. NF2 характеризується пухлинами восьмого черепной нерв на обох сторонах тіла. Cranial nerve eight is essential for hearing, it is the acoustic nerve that goes to the ear and allows for hearing. Краніально нерва вісім має важливе значення для слуху, це успішні нерв, який виходить на вухо, і дозволяє на слух. In addition, it is the nerve that allows for the vestibular functions of the body, such as balance and position senses. Крім того, це нерв, що дозволяє вестибулярний функції тіла, такі як баланс і позиції почуттів.

It therefore has severe consequences, if this nerve is affected. Тому вона має серйозні наслідки, якщо цей нерв впливає. These tumors can also cause pressure that can damage neighboring nerves, including other cranial nerves, such as the ones that can cause tongue sensation and motor/muscle contractions to the face. Ці пухлини можуть також спричинити тиск, який може пошкодити сусідні нерви, у тому числі інших черепних нервів, такі, як ті, які можуть викликати відчуття мови і моторні / м'язи перейми на обличчі. To determine whether an individual has NF2, a physician will inspect the paitnet and do a head and neck exam, especially looking for bilateral eighth nerve tumors, which can be done through a CT scan or through a clinical examination with tunning forks, numerous manouverse to test balance and gait and hearing tests. Для того, щоб визначити, чи є особа NF2, лікар буде перевіряти paitnet і робити голови і шиї іспиту, особливо перспективними для двостороннього восьмий нерв пухлини, що може бути зроблено за допомогою КТ сканування, або через клінічне обстеження з tunning вилки, численні manouverse до Випробування рівновагу і походка і слуху. Similar signs and symptoms in a parent, sibling, or child are of great concern and should always be presented to a physician. Аналогічні ознаки і симптоми, в батько, сестра, або дитина мають велике занепокоєння, і завжди повинен бути представлений на лікаря. Affected individuals may notice hearing loss as early as the teen years. Постраждалі особи можуть помітити зниження слуху, як ранні, як підліток років. Other early symptoms may include tinnitus (ringing noise in the ear) and poor balance. Інші ранні симптоми можуть включати в себе дзвін у вухах (шум, дзвін у вухах) та бідних балансу. Headache, facial pain, or facial numbness, caused by pressure from the tumors, may also occur. Головний біль, лицевої болю або особового оніміння, спричинене тиском з боку пухлини, також може статися. Neurofibromatosis is also associated with many other diseases, such as hypertension from renal artety stenosis, scoliosis of the back, bone cysts and developmental delay. Neurofibromatosis також пов'язані з багатьма іншими хворобами, такими як гіпертонія від ниркової artety стеноз, сколіоз в спину, кістки кисті і затримка розвитку. MOST IMPORTANTLY, these disorders are associated with a high malignant potential, and can lead to astrocytoma, acoustic neuroma, neurofibrosarcoma. Саме головне, ці розлади пов'язані з високим злоякісні потенціалом, і може призвести до астроцітома, акустичні неврома, neurofibrosarcoma. It is therefore essential that these paitens be followed very closely by a physician or numerous specialists. Тому вкрай важливо, що ці paitens буде дуже уважно до лікаря або численних фахівців.

Neurofibromatosis Treatments Neurofibromatosis лікування

Treatments for both NF1 and NF2 are presently aimed at controlling symptoms. Лікування для обох NF1 і NF2 в даний час спрямовані на боротьбу із симптомами. Complete cure rates are not possible, as these are inherited genetic diseases, and affect every cell of an individual. Повна лікування показники не представляється можливим, оскільки вони успадкували генетичні захворювання, і зачіпають всі клітини людини. Gene therapy may hold promise in the future, however, current trials have not produced the results that were much expected. Генна терапія може проводити обіцяють в майбутньому, однак в поточних судових процесів, не дали результатів, які були набагато очікується. To alleviate symptoms, surgery can help some NF1 bone malformations and remove painful or disfiguring tumors; however, there is a chance that the tumors may grow back and in greater numbers. Для того, щоб полегшити симптоми, хірургія може допомогти деяким NF1 кісткового захворювання і усунути хворобливі або обезображіванія пухлин, однак, є шанс, що пухлина може вирости назад і в більшій кількості.