神经纤维瘤病

神经纤维瘤病

亦称神经纤维瘤病,冯雷克灵豪森的疾病,和是繁茂和胚胎神经系统的要素异常增长遗传性(基因)紊乱在机体之内的。

皮肤神经纤维瘤病的外观和符号

患者出席与称咖啡馆澳大利亚lait地点的光黑暗的棕色补丁程序。 这些地点比1.5 cm在成人和那里应该在超过6他们通常极大。 对于儿童,少于5,这些补丁程序是更小的,非常地比0.5 cm,并且超过5通常存在。

 

神经纤维瘤病的流行病学和原因

神经纤维瘤病是主要影响神经系统或神经细胞组织发展和增长神经系统的遗传障碍。 这些紊乱在神经造成肿瘤增长。 另外,神经纤维瘤病导致许多皮肤的变化,并且骨头残疾。 因为他们可以在初期,帮助在一名病人的诊断的帮助有神经纤维瘤病的这些符号是重要的。 这些疾病在大约0.3%人口中被找到。 这些疾病是从您的父项-主要继承的一种遗传病。 然而,即使许多受影响的人员继承紊乱,在新的案件的30和50%之间通过一个突变的活动本能地产生,更改人员基因,并且影响他们的基因。 基因随后把变成是在机体的有效部分的蛋白质,并且可能导致疾病,如果异常地形成。 一旦此更改发生了,突变基因可以通过对患者子项,因为变化影响患者生殖细胞。 这发生,因为此疾病通常存在,当人员出生时,并且,变化繁殖了在他们的机体中电池,包括他们的生殖细胞,形成在男的精母细胞或卵(鸡蛋)在女性。

由于神经纤维瘤病是许多,科学家分类了紊乱作为神经纤维瘤病第一类型(NF1)和神经纤维瘤病第二类型(NF2)。 NF1是神经纤维瘤病的更加公用的类型。 在诊断NF1,医师寻找在皮肤外观上的变化、肿瘤或者骨头反常性、并且/或者有NF1的父项、兄弟或者子项。 在初期期间, NF1,特殊那些的症状在皮肤,比较常见出生时或。 皮肤的变化被看见的新,几乎总是,当子项是大约10岁的时候。 NF2是较不公用的。 NF2描绘为第八根脑神经的肿瘤在机体的两边。 脑神经八对听力是重要的,它是去耳朵并且允许听力的位听神经。 另外,它是允许机体的前庭功能,例如平衡和位置感觉的神经。

如果此神经受影响,因此它有严重结果。 这些肿瘤可能也导致可能损坏相邻的神经,包括其他脑神经,例如那个可能导致舌头感觉和开汽车或者干涉收缩到表面的压。 要确定单个是否有NF2,医师将检查paitnet并且执行题头和脖子检查,特别是寻找双边第八个神经肿瘤,可以执行通过CT扫描或通过与tunning的叉子的一次临床检查,许多manouverse测试平衡和步态和听力测试。 在父项、兄弟或者子项的相似的符号和症状是忧虑,并且应该总是存在对医师。 受影响的单个可能早在青少年的岁月注意听力丧失。 其他早症状可能包括耳鸣(在耳朵的敲响的噪声)和恶劣的平衡。 头疼、面部痛苦或者面部麻木,造成由从肿瘤的压,可能也发生。 神经纤维瘤病也与许多其他疾病相关,例如从肾脏artety狭窄的返回的高血压,脊柱侧凸,骨头囊肿和发展延迟。 最重要,这些紊乱与高恶性潜在相关,并且可能导致astrocytoma,音响神经瘤, neurofibrosarcoma。 因此是必要的这些paitens由医师或许多专家非常紧密跟随。

神经纤维瘤病处理

NF1和NF2的处理目前瞄准控制症状的。 完全治疗费率不是可能的,这些被继承的遗传病,并且影响单个的每个电池。 基因治疗可能在将来拥有承诺,然而,当前试算未导致预计的结果。 要缓和症状,手术可能帮助某NF1骨头畸形和去除痛苦或难看肿瘤; 然而,有机会肿瘤可能增长和很多。

 

 

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