神經纖維瘤病

神經纖維瘤病

亦稱神經纖維瘤病,馮雷克靈豪森的疾病,和是繁茂和胚胎神經系統的要素異常增長遺傳性(基因)紊亂在機體之內的。

皮膚神經纖維瘤病的外觀和符號

患者出席與稱咖啡館澳大利亞lait地點的光黑暗的棕色補丁程序。 這些地點比1.5 cm在成人和那裡應該在超過6他們通常極大。 對於兒童,少於5,這些補丁程序是更小的,非常地比0.5 cm,并且超過5通常存在。

 

神經纖維瘤病的流行病學和原因

神經纖維瘤病是主要影響神經系統或神經細胞組織發展和增長神經系統的遺傳障礙。 這些紊亂在神經造成腫瘤增長。 另外,神經纖維瘤病導致許多皮膚的變化,並且骨頭殘疾。 因為他們可以在初期,幫助在一名病人的診斷的幫助有神經纖維瘤病的這些符號是重要的。 這些疾病在大約0.3%人口中被找到。 這些疾病是從您的父項-主要繼承的一種遺傳病。 然而,即使許多受影響的人員繼承紊亂,在新的案件的30和50%之間通過一個突變的活動本能地產生,更改人員基因,并且影響他們的基因。 基因隨後把變成是在機體的有效部分的蛋白質,并且可能導致疾病,如果異常地形成。 一旦此更改發生了,突變基因可以通過对患者子項,因為變化影響患者生殖細胞。 這發生,因為此疾病通常存在,當人員出生時,並且,變化繁殖了在他們的機體中電池,包括他們的生殖細胞,形成在男的精母細胞或卵(雞蛋)在女性。

由於神經纖維瘤病是許多,科學家分類了紊亂作為神經纖維瘤病第一類型(NF1)和神經纖維瘤病第二類型(NF2)。 NF1是神經纖維瘤病的更加公用的類型。 在診斷NF1,醫師尋找在皮膚外觀上的變化、腫瘤或者骨頭反常性、並且/或者有NF1的父項、兄弟或者子項。 在初期期間, NF1,特殊那些的症狀在皮膚,比較常見出生時或。 皮膚的變化被看見的新,幾乎總是,當子項是大約10歲的時候。 NF2是較不公用的。 NF2描繪為第八根腦神經的腫瘤在機體的兩邊。 腦神經八對聽力是重要的,它是去耳朵并且允許聽力的位聽神經。 另外,它是允許機體的前庭功能,例如平衡和位置感覺的神經。

如果此神經受影響,因此它有嚴重結果。 這些腫瘤可能也導致可能損壞相鄰的神經,包括其他腦神經,例如那个可能導致舌頭感覺和開汽車或者干涉收縮到表面的壓。 要確定單個是否有NF2,醫師將檢查paitnet并且執行題頭和脖子檢查,特別是尋找雙邊第八個神經腫瘤,可以執行通過CT掃描或通過與tunning的叉子的一次臨床檢查,許多manouverse測試平衡和步態和聽力測試。 在父項、兄弟或者子項的相似的符號和症狀是憂慮,并且應該總是存在对醫師。 受影響的單個可能早在青少年的歲月注意聽力喪失。 其他早症狀可能包括耳鳴(在耳朵的敲響的噪聲)和惡劣的平衡。 頭疼、面部痛苦或者面部麻木,造成由從腫瘤的壓,可能也發生。 神經纖維瘤病也與許多其他疾病相關,例如從腎臟artety狹窄的返回的高血壓,脊柱側凸,骨頭囊腫和發展延遲。 最重要,這些紊亂與高惡性潛在相關,并且可能導致astrocytoma,音響神經瘤, neurofibrosarcoma。 因此是必要的這些paitens由醫師或許多專家非常緊密跟隨。

神經纖維瘤病處理

NF1和NF2的處理目前瞄準控制症狀的。 完全治療費率不是可能的,這些被繼承的遺傳病,并且影響單個的每個電池。 基因治療可能在將來擁有承諾,然而,當前試算未導致預計的結果。 要緩和症狀,手術可能幫助某NF1骨頭畸形和去除痛苦或難看腫瘤; 然而,有機會腫瘤可能增長和很多。

 

 

English